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Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisionato/Rivistoset 2022
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Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”.

I difetti congeniti possono essere classificati come

  • Deformità

  • Malformazioni

Una deformità è una variazione della forma di una parte del corpo. Le deformità sono causate da una pressione insolita sul neonato nell’utero (per esempio alcune forme di piede torto) o dopo la nascita (per esempio alcune deformità del cranio Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel... maggiori informazioni Craniosinostosi ). Il 2% circa dei bambini nasce con deformità. Alcune deformità migliorano spontaneamente senza trattamento nel giro di pochi giorni, mentre altre necessitano di trattamento.

Il termine artrogriposi multipla congenita Artrogriposi multipla congenita Il termine artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di rare malattie che si sviluppano nell’utero e che causano il “congelamento” in posizione di molte articolazioni. Le anomalie... maggiori informazioni Artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di rare malattie congenite che derivano da un limitato movimento articolare nell’utero. Il movimento limitato provoca un incurvamento e il “congelamento” in posizione di molte articolazioni.

I difetti craniofacciali sono causati da una crescita o uno sviluppo anomali della testa e/o delle ossa del viso mentre il bambino cresce nell’utero materno. Le anomalie del volto più frequenti sono il labbro leporino e la palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi Una fessura è un’apertura che può formarsi nel labbro (labbro leporino o labioschisi), nel palato (palatoschisi) o in entrambi se il tessuto non si unisce completamente durante la gravidanza... maggiori informazioni Labbro leporino e palatoschisi . Altri difetti possono coinvolgere le orecchie Difetti dell’orecchio Le orecchie possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppate alla nascita. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale... maggiori informazioni Difetti dell’orecchio , gli occhi Difetti degli occhi Gli occhi possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppati alla nascita. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito”... maggiori informazioni Difetti degli occhi e la mascella Difetti della mascella Alla nascita la mascella può presentarsi come mancante, deforme o non completamente sviluppata. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale... maggiori informazioni Difetti della mascella . Fra i difetti craniofacciali che interessano il cranio vi sono la macrocefalia Macrocefalia Macrocefalia è il termine tecnico per indicare una testa grande. La macrocefalia può essere normale o causata da disturbi genetici o di altro tipo. La diagnosi viene formulata prima della nascita... maggiori informazioni (il cranio è troppo grande), la microcefalia Microcefalia Per microcefalia si intende una testa dalle dimensioni anormalmente ridotte. Spesso le dimensioni della testa sono ridotte perché il cervello si sviluppa in modo anomalo e rimane piccolo. La... maggiori informazioni Microcefalia (il cranio è troppo piccolo) e la craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel... maggiori informazioni Craniosinostosi (le giunzioni tra le ossa del cranio si chiudono prematuramente).

I difetti degli arti Arti mancanti o non formati completamente Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale... maggiori informazioni Arti mancanti o non formati completamente sono numerosi. Talvolta un arto manca del tutto o non si forma completamente Arti mancanti o non formati completamente Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale... maggiori informazioni Arti mancanti o non formati completamente . Possono mancare in parte o del tutto mani o piedi. Ad esempio, il soggetto può avere un numero di dita di mani o piedi inferiore o maggiore del normale. Il piede torto Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Piede talo equino e altri difetti del piede (piede talo equino) è una malformazione in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Altri difetti del piede sono metatarso addotto Metatarso addotto Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Metatarso addotto , metatarso varo Metatarso varo Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Metatarso varo , piede talo-valgo Piede talo-valgo Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Piede talo-valgo e piede piatto Pes planus (piede piatto) Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Pes planus (piede piatto) .

I difetti muscolari Difetti muscolari I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già... maggiori informazioni Difetti muscolari possono essere presenti dalla nascita. I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. I difetti muscolari possono essere presenti da soli o rientrare in una sindrome.

Le anomalie del collo e della schiena possono essere dovute a lesioni ai tessuti molli o alle ossa. Due delle anomalie più comuni sono

I difetti della colonna vertebrale comprendono la scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi generano... maggiori informazioni Scoliosi , raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica, più probabilmente identificabili alla nascita. La scoliosi rientra fra le anomalie presenti in varie sindromi genetiche diverse. Man mano che il bambino cresce, la curvatura della colonna vertebrale causata da un difetto può progredire rapidamente. I medici la monitorano con molta attenzione.

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