I difetti congeniti del viso e degli arti sono abbastanza comuni. Possono interessare solo una specifica parte del corpo, come la bocca (labbro leporino Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni 
o palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni ) o il piede (piede equino Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni 
). Oppure possono far parte di una sindrome genetica che comprende molte anomalie, come la sindrome di Treacher Collins, nella quale i difetti congeniti interessano non solo il viso, ma anche varie altre parti del corpo.
I difetti congeniti possono essere classificati come
Deformità
Malformazioni
Una deformità è una variazione della forma di una parte del corpo. Le deformità sono causate da una pressione insolita sul neonato nell’utero (per esempio alcune forme di piede torto) o dopo la nascita (per esempio alcune deformità del cranio Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni... maggiori informazioni 
). Il 2% circa dei bambini nasce con deformità. Alcune deformità migliorano spontaneamente senza trattamento nel giro di pochi giorni, mentre altre necessitano di trattamento.
Una malformazione è un errore di sviluppo del feto all’interno dell’utero. Fra le cause di malformazione vi sono anomalie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni , difetti di un singolo gene Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni e fattori ambientali (come i teratogeni Esposizioni durante la gravidanza Alcuni fattori di rischio sono presenti prima della gravidanza. Tali fattori di rischio includono Alcune caratteristiche fisiche, come l’età, e caratteristiche sociali delle donne Problemi legati... maggiori informazioni 
, sostanze che causano notoriamente difetti congeniti). Una malformazione può essere causata anche da una combinazione di fattori genetici e ambientali. In alcuni casi, la causa non è nota. Il 3-5% circa dei neonati nasce con una malformazione.
Con artrogriposi multipla congenita Artrogriposi multipla congenita L’artrogriposi multipla congenita è un insieme di patologie caratterizzate da un movimento articolare limitato. Qualsiasi condizione che comprometta il movimento del feto nell’utero può... maggiori informazioni 
si fa riferimento a una varietà di problemi articolari e muscolari che derivano da un movimento limitato delle articolazioni nell’utero.
I difetti craniofacciali sono causati da una crescita o uno sviluppo anomali della testa e/o delle ossa del viso mentre il bambino cresce nell’utero materno. Le anomalie del volto più frequenti sono il labbro leporino e la palatoschisi Labbro leporino e palatoschisi I difetti congeniti più comuni del cranio e del volto sono il labbro leporino e la palatoschisi, che colpiscono circa 2 neonati su 1.000. Il labbro leporino è una fissurazione del labbro superiore... maggiori informazioni . Altri difetti possono coinvolgere le orecchie Difetti dell’orecchio Le orecchie possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppate alla nascita. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.) Fra i difetti... maggiori informazioni 
, gli occhi Difetti degli occhi Gli occhi possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppati alla nascita. Fra i difetti congeniti dell’occhio vi sono i seguenti: Ipertelorismo: Occhi distanti; può verificarsi... maggiori informazioni 
e la mascella Difetti della mascella Alla nascita la mascella può presentarsi come mancante, deforme o non completamente sviluppata. Fra i difetti congeniti della mascella vi sono Micrognatia Agnatia Ipoplasia mascellare maggiori informazioni . Fra i difetti craniofacciali che interessano il cranio vi sono la macrocefalia Macrocefalia Macrocefalia è il termine tecnico per indicare una testa grande. La macrocefalia può essere normale o causata da disturbi genetici o di altro tipo. La diagnosi viene formulata prima della... maggiori informazioni (il cranio è troppo grande), la microcefalia Microcefalia Per microcefalia si intende una testa dalle dimensioni anormalmente ridotte. Spesso le dimensioni della testa sono ridotte perché il cervello si sviluppa in modo anomalo e rimane piccolo... maggiori informazioni 
(il cranio è troppo piccolo) e la craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è un difetto congenito in cui una o più delle suture craniche si chiudono prematuramente. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni... maggiori informazioni (le bande di tessuto che collegano le ossa del cranio si chiudono prematuramente).
I difetti dell’anca e delle articolazioni includono displasia dello sviluppo dell’anca Displasia dello sviluppo dell’anca La displasia dello sviluppo dell’anca è un difetto congenito nel quale le ossa dell’anca si sono sviluppate in modo errato. Nella displasia dello sviluppo dell’anca, chiamata in passato... maggiori informazioni e lussazione del ginocchio Lussazione del ginocchio Il ginocchio può essere lussato alla nascita. Sebbene rara, la lussazione del ginocchio nel neonato può essere correlata alla posizione in utero prima della nascita. Il difetto può anche... maggiori informazioni .
I difetti degli arti Arti mancanti o non formati completamente Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati. Gli arti possono formarsi in maniera anomala; ad esempio, le ossa della mano e dell’avambraccio... maggiori informazioni 
sono numerosi. Talvolta un arto manca del tutto o non si forma completamente Arti mancanti o non formati completamente Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati. Gli arti possono formarsi in maniera anomala; ad esempio, le ossa della mano e dell’avambraccio... maggiori informazioni . Possono mancare in parte o del tutto mani o piedi. Ad esempio, il soggetto può avere un numero di dita di mani o piedi inferiore o maggiore del normale. Il piede torto Piede talo equino e altri difetti del piede Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni (piede talo equino) è una malformazione in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Altri difetti del piede sono metatarso addotto Metatarso addotto Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni , metatarso varo Metatarso varo Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni , piede talo-valgo Piede talo-valgo Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni e piede piatto Pes planus (piede piatto) Il piede torto (piede talo equino) è una malformazione congenita in cui piede e caviglia sono torti per forma o posizione. Il piede torto abituale è una curvatura verso il basso e l’interno... maggiori informazioni .
Nel varismo Ginocchia vare Nelle ginocchia vare, chiamate dai medici genu varum, le gambe appaiono curvate verso l’esterno a livello delle ginocchia, che sono separate più della norma. Questo aspetto è di solito creato... maggiori informazioni 
le ginocchia sembrano rivolte verso l’esterno. Le ginocchia valghe Ginocchia valghe Nelle ginocchia vare, chiamate dai medici genu varum, le gambe appaiono curvate verso l’esterno a livello delle ginocchia, che sono separate più della norma. Questo aspetto è di solito creato... maggiori informazioni si presentano rivolte verso l’interno. Altri difetti che interessano le gambe includono rotazione della parte superiore del femore (torsione femorale Torsione femorale Il femore può presentarsi ruotato alla nascita. La testa femorale è la parte superiore del femore, l’osso più grande della gamba. La testa femorale può presentarsi ruotata (cosiddetta torsione)... maggiori informazioni ) e rotazione della tibia (torsione tibiale Torsione tibiale La tibia può presentarsi ruotata alla nascita. La tibia è una delle ossa della gamba. La rotazione (chiamata torsione) della tibia verso l’esterno (torsione esterna) si verifica normalmente... maggiori informazioni ).
I difetti muscolari Difetti muscolari I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. I difetti muscolari congeniti possono essere presenti da soli o rientrare... maggiori informazioni 
possono essere presenti alla nascita. I neonati possono nascere privi di singoli muscoli o gruppi di muscoli oppure con muscoli sviluppati in modo incompleto. I difetti muscolari possono essere presenti da soli o rientrare in una sindrome.
Le anomalie del collo e della schiena possono essere dovute a lesioni ai tessuti molli o alle ossa. Due delle anomalie più comuni sono
Difetti congeniti della colonna vertebrale Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto. I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi... maggiori informazioni
I difetti della colonna vertebrale comprendono la scoliosi Scoliosi La scoliosi è una curvatura anomala della colonna vertebrale. Può essere congenita oppure svilupparsi in adolescenza. Le forme lievi causano solo un leggero fastidio, ma quelle più gravi... maggiori informazioni 
, raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica, più probabilmente identificabili alla nascita. La scoliosi rientra fra le anomalie presenti in varie sindromi genetiche diverse. Man mano che il bambino cresce, la curvatura della colonna vertebrale causata da un difetto può progredire rapidamente. I medici la monitorano con molta attenzione. Il bambino può dover indossare un corsetto o un busto anche per 18 ore al giorno. Può essere necessario l’intervento chirurgico.
