Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)
Gli arti possono formarsi in maniera anomala; ad esempio, le ossa della mano e dell’avambraccio possono essere assenti a causa di un difetto genetico (vedere Anomalie cromosomiche) o talvolta può mancare parte o tutta una mano o un piede. Lo sviluppo normale degli arti può essere inoltre interrotto nell’utero. Nella sindrome da banda amniotica gli arti si sviluppano in modo anomalo perché soggetti a costrizione da parte di sottili strisce di tessuto del sacco amniotico (il sacco contenente il liquido amniotico che circonda il feto durante il suo sviluppo nell‘utero).
Le anomalie degli arti possono essere causate anche da un’infezione congenita o da un teratogeno, una sostanza nociva a cui è stata esposta la madre durante la gravidanza e che causa difetti congeniti. Il farmaco talidomide, che veniva assunto da alcune donne in gravidanza alla fine degli anni ’50 e nei primi anni ’60 del secolo scorso per la nausea mattutina, ha causato diverse malformazioni degli arti e, in genere, lo sviluppo di arti corti con funzionalità limitata.
Le anomalie di braccia e gambe possono verificarsi orizzontalmente (ad esempio, se il braccio è più corto del normale) o longitudinalmente (ad esempio, il braccio è anomalo sul lato del pollice, dal gomito al pollice, ma normale sul lato del mignolo).
Un bambino che presenta un difetto congenito degli arti ha più probabilità di presentare anche un’altra anomalia.
Diagnosi di arti mancanti o non formati completamente
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, radiografie
A volte test genetici
Prima della nascita, talvolta è possibile diagnosticare questi difetti durante un’ecografia.
Dopo la nascita, in genere il medico prescrive radiografie e può eseguire altri esami di diagnostica per immagini per stabilire quali ossa sono interessate.
Poiché nei difetti congeniti degli arti possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento di arti mancanti o non formati completamente
Arto artificiale
Spesso i bambini diventano molto abili a usare gli arti deformi o artificiali.
Si può anche predisporre un arto artificiale (protesi), in genere quando il bambino è in grado di sedersi da solo, per facilitare l’uso di un arto malformato o per sostituire un arto mancante in tutto o in parte. L’uso di protesi per i bambini risulta più efficace quando viene predisposta precocemente e diventa una parte integrante del loro corpo e dell’immagine corporea durante gli anni dello sviluppo. Durante l’infanzia, le protesi devono essere il più semplici e durevoli possibile. Ad esempio, a un neonato può essere applicato un uncino piuttosto che un braccio bioelettrico.
La maggior parte dei bambini nati con difetti congeniti degli arti conduce una vita normale.
Se viene identificato un gene anomalo, le famiglie dei bambini colpiti possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.