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Arti mancanti o non formati completamente

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Alla nascita gli arti possono presentarsi come mancanti, deformi o non completamente sviluppati.

Gli arti possono formarsi in maniera anomala; ad esempio, le ossa della mano e dell’avambraccio possono essere assenti a causa di un difetto genetico (vedere Anomalie cromosomiche) o talvolta può mancare parte o tutta una mano o un piede. Lo sviluppo normale degli arti può essere inoltre interrotto nell’utero. Nella sindrome da banda amniotica gli arti si sviluppano in modo anomalo perché soggetti a costrizione da parte di sottili strisce di tessuto del sacco amniotico (il sacco contenente il liquido amniotico che circonda il feto durante il suo sviluppo nell‘utero). Le anomalie degli arti possono essere causate anche da un’infezione o da un teratogeno, una sostanza nociva a cui è stata esposta la madre durante la gravidanza e che causa difetti congeniti. Il farmaco talidomide, che veniva assunto da alcune donne in gravidanza alla fine degli anni ‘50 e nei primi anni ‘60 del secolo scorso per la nausea mattutina, ha causato diverse malformazioni degli arti e, in genere, lo sviluppo di arti corti con funzionalità limitata. All’epoca i medici non sapevano che la talidomide fosse teratogena, pertanto sono nati vari bambini con arti mancanti o incompleti. I medici non sono sempre in grado di determinare le cause delle deformità degli arti.

Le anomalie di braccia e gambe possono verificarsi orizzontalmente (ad esempio, se il braccio è più corto del normale) o longitudinalmente (ad esempio, il braccio è anomalo sul lato del pollice, dal gomito al pollice, ma normale sul lato del mignolo).

Un bambino che presenta un difetto congenito degli arti ha più probabilità di presentare anche un’altra anomalia.

Prima della nascita, talvolta è possibile diagnosticare questi difetti durante un’ecografia.

Dopo la nascita, in genere il medico prescrive radiografie e può eseguire altri esami di diagnostica per immagini per stabilire quali ossa sono interessate. Quando i difetti sembrano essere ereditari nella famiglia del bambino o se i medici sospettano una sindrome genetica, si esamina il bambino anche per la presenza di altre anomalie fisiche e si preleva un campione di sangue per eseguire test genetici.

Trattamento

  • Arto artificiale

Spesso i bambini diventano molto abili a usare gli arti deformi o artificiali.

Si può anche predisporre un arto artificiale (protesi), in genere quando il bambino è in grado di sedersi da solo, per facilitare l’uso di un arto malformato o per sostituire un arto mancante in tutto o in parte. L’uso di protesi per i bambini risulta più efficace quando viene predisposta precocemente e diventa una parte integrante del loro corpo e dell’immagine corporea durante gli anni dello sviluppo. Durante l’infanzia, le protesi devono essere il più semplici e durevoli possibile. Ad esempio, a un neonato può essere applicato un uncino piuttosto che un braccio bioelettrico.

La maggior parte dei bambini nati con difetti congeniti degli arti conduce una vita normale.

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