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Difetti degli occhi

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Risorse sull’argomento

Gli occhi possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppati alla nascita.

Fra i difetti congeniti dell’occhio vi sono i seguenti:

  • Ipertelorismo: Occhi distanti; può verificarsi in molte sindromi congenite (un gruppo di difetti presenti alla nascita che si verificano tutti assieme)

  • Ipotelorismo: Occhi ravvicinati

  • Coloboma: Un pezzo di tessuto mancante in qualsiasi parte dell’occhio, come palpebra, iride, retina o nervo ottico a carico di uno o entrambi gli occhi

  • Microftalmia: Bulbo oculare piccolo (può interessare uno o entrambi gli occhi)

  • Anoftalmia: Assenza completa del bulbo oculare (può verificarsi in più di 50 sindromi congenite)

Alcuni di questi difetti congeniti possono essere causati da mutazioni in alcuni geni. Altri possono essere causati dall’uso da parte della madre di alcune sostanze o dal consumo di alcol durante la gravidanza oppure da un’infezione contratta durante la gravidanza.

Prima della nascita, i medici possono riuscire a identificare alcuni difetti mediante un’ecografia e talvolta con il prelievo di un campione di sangue per eseguire test genetici.

Dopo la nascita, il medico può identificare molti difetti dell’occhio durante un esame obiettivo.

Esempi di difetti congeniti degli occhi
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