Difetti degli occhi

DiSimeon A. Boyadjiev Boyd, MD, University of California, Davis

Revisionato/Rivisto set 2022

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Gli occhi possono essere mancanti, deformi o non completamente sviluppati alla nascita.

Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di viso, ossa, articolazioni e muscoli.)

Fra i difetti congeniti dell’occhio vi sono i seguenti:

Ipertelorismo: Occhi distanti; può verificarsi in molte sindromi congenite (un gruppo di difetti presenti alla nascita che si verificano tutti assieme)
Ipotelorismo: Occhi ravvicinati
Coloboma: Un pezzo di tessuto mancante in qualsiasi parte dell’occhio, come palpebra, iride, retina o nervo ottico a carico di uno o entrambi gli occhi
Microftalmia: Bulbo oculare piccolo (può interessare uno o entrambi gli occhi)
Anoftalmia: Assenza completa del bulbo oculare (può verificarsi in più di 50 sindromi congenite)

Alcuni di questi difetti congeniti possono essere causati da mutazioni in alcuni geni. Altri possono essere causati dall’uso da parte della madre di alcune sostanze o dal consumo di alcol durante la gravidanza oppure da un’infezione contratta durante la gravidanza.

Un bambino con un difetto congenito dell’occhio spesso presenta altri difetti congeniti, in particolare del viso o del cervello.

Esempi di difetti congeniti degli occhi

Ipertelorismo e ipoplasia mascellare

Questo soggetto presenta ipertelorismo (occhi molto distanziati; a sinistra) e ipoplasia mascellare (mascella superiore... maggiori informazioni

Coloboma

L’immagine mostra un soggetto con coloboma in entrambi gli occhi, con pupille dilatate che si allungano verso il margin... maggiori informazioni

DOTT. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Microftalmia

L’immagine mostra un soggetto con microftalmia di entrambi gli occhi (a sinistra più che a destra).

Anoftalmia

L’immagine mostra un soggetto con molteplici difetti congeniti a destra, tra cui la mancanza di un bulbo oculare (anoft... maggiori informazioni

Ipertelorismo e ipoplasia mascellare

Questo soggetto presenta ipertelorismo (occhi molto distanziati; a sinistra) e ipoplasia mascellare (mascella superiore... maggiori informazioni

Coloboma

L’immagine mostra un soggetto con coloboma in entrambi gli occhi, con pupille dilatate che si allungano verso il margin... maggiori informazioni

DOTT. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY

Microftalmia

L’immagine mostra un soggetto con microftalmia di entrambi gli occhi (a sinistra più che a destra).

Anoftalmia

L’immagine mostra un soggetto con molteplici difetti congeniti a destra, tra cui la mancanza di un bulbo oculare (anoft... maggiori informazioni

Diagnosi dei difetti dell’occhio

Prima della nascita, ecografia del feto e talvolta un esame del sangue
Dopo la nascita, esame obiettivo del neonato
Test genetici

Prima della nascita, i medici possono riuscire a identificare alcuni difetti mediante un’ecografia e talvolta con un’amniocentesi o il prelievo dei villi corionici per ottenere un campione di DNA fetale per eseguire test genetici.

Dopo la nascita, il medico può identificare molti difetti dell’occhio durante un esame obiettivo.

Poiché nella formazione dei difetti congeniti dell’occhio possono essere coinvolte anomalie genetiche, i bambini colpiti devono essere valutati da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre. In presenza di un disturbo genetico, le famiglie possono ottenere benefici dalla consulenza genetica.

Trattamento

I difetti congeniti dell’occhio vengono trattati chirurgicamente utilizzando varie tecniche.