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Gigantismo e acromegalia

Di

Ian M. Chapman

, MBBS, PhD, University of Adelaide, Royal Adelaide Hospital

Ultima revisione/verifica completa ago 2019| Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

La sovrapproduzione di ormone della crescita causa una crescita eccessiva. Nei bambini, tale condizione è denominata gigantismo, negli adulti si parla di acromegalia.

  • La produzione eccessiva di questo ormone è dovuta quasi sempre a un tumore ipofisario (benigno).

  • I bambini raggiungono una statura insolitamente alta e gli adulti sviluppano ossa deformate senza crescere in altezza.

  • Sono comuni insufficienza cardiaca, debolezza e problemi di vista.

  • La diagnosi si basa sugli esami del sangue e su esami strumentali per immagini del cranio e delle mani.

  • Per accertarne la causa, vengono eseguite una tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica per immagini (RMI).

  • Per trattare la produzione eccessiva di ormone della crescita, si ricorre all’associazione di chirurgia, radioterapia e terapia farmacologica.

(Vedere anche Panoramica sull’ipofisi)

L’ormone della crescita è prodotto dal lobo anteriore dell’ipofisi. L’ormone della crescita stimola lo sviluppo di ossa, muscoli e di molti organi interni. Una quantità eccessiva di ormone della crescita, pertanto, porta a una crescita insolitamente vigorosa di tutti questi tessuti. La produzione eccessiva di questo ormone è dovuta quasi sempre a un tumore ipofisario benigno (adenoma). Anche alcuni rari tumori del pancreas e dei polmoni possono produrre ormoni che stimolano l’ipofisi a produrre quantità eccessive di ormone della crescita, con conseguenze simili.

Sintomi

Se l’eccessiva produzione di ormone della crescita ha inizio durante l’infanzia, prima della chiusura delle cartilagini di coniugazione (le zone situate all’estremità delle ossa in cui ha luogo la crescita ossea), la condizione causa gigantismo. Le ossa lunghe crescono enormemente; il soggetto raggiunge una statura insolitamente alta e le braccia e le gambe si allungano. La pubertà può essere ritardata e i genitali non si sviluppano completamente.

Nella maggior parte dei casi, l’eccessiva produzione di ormone della crescita inizia tra i 30 e i 50 anni di età, molto tempo dopo la chiusura delle cartilagini di coniugazione. Un aumento dell’ormone della crescita negli adulti provoca una condizione chiamata acromegalia, in cui le ossa si deformano invece di allungarsi. Dato che tali modificazioni ossee si verificano lentamente, in genere passano inosservate per anni.

Sapevate che...

  • Una donna con acromegalia può presentare secrezione lattea al di fuori dell’allattamento.

I tratti del volto diventano grossolani e le mani e i piedi si gonfiano; è necessario aumentare la misura di anelli, guanti, scarpe e cappelli. La crescita eccessiva della mandibola può causare la protrusione di quest’ultima (prognatismo). La cartilagine nella laringe può ispessirsi, conferendo alla voce un tono profondo e rauco. Anche le costole possono ispessirsi, determinando un torace a barile. Sono comuni i dolori articolari; dopo molti anni può comparire un’artrite degenerativa deformante.

Sia nel gigantismo che nell’acromegalia, la lingua può ingrandirsi con approfondimento dei solchi. Aumenta la peluria del corpo, che in genere diventa più scura, e la pelle diventa più spessa. Le ghiandole cutanee sebacee e sudoripare aumentano di volume, con conseguente incremento della traspirazione e comparsa di uno sgradevole odore corporeo.

Il cuore di solito si dilata, con compromissione della sua funzionalità fino all’insufficienza cardiaca.

A volte, il paziente avverte sensazioni fastidiose e debolezza muscolare, a livello delle braccia e delle gambe, per il progressivo ingrossamento tissutale che comprime le fibre nervose. Si può avere compressione anche dei nervi che trasmettono i segnali visivi al cervello, causando perdita della vista, soprattutto periferica. La pressione sul cervello può causare anche cefalea grave.

Quasi tutte le donne con acromegalia hanno cicli mestruali irregolari. Alcune hanno secrezione lattea al di fuori dell’allattamento (galattorrea) per il contemporaneo aumento della prolattina. Circa un terzo degli uomini con acromegalia sviluppa disfunzione erettile.

Inoltre, aumentano le probabilità di diabete mellito, pressione arteriosa elevata (ipertensione), apnea notturna e sviluppo di alcuni tumori, soprattutto dell’intestino crasso, che possono diventare maligni. L’aspettativa di vita è ridotta se l’acromegalia non viene trattata.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Esami di diagnostica per immagini

Nei bambini, una crescita rapida non desta inizialmente preoccupazioni. Tuttavia, alla fine, l’alterazione della crescita diventa evidente.

Negli adulti, poiché le modificazioni causate dagli elevati livelli di ormone della crescita compaiono lentamente, spesso l’acromegalia viene diagnosticata solo molti anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Le fotografie seriali (scattate nel corso degli anni) possono essere utili per formulare la diagnosi.

La diagnostica per immagini del cranio può evidenziare un ispessimento delle ossa e l’aumento di volume dei seni paranasali. Le radiografie delle mani mostrano ispessimento delle ossa sotto le punte delle dita e tumefazione del tessuto intorno alle ossa.

I livelli di zucchero nel sangue e la pressione arteriosa possono essere elevati.

Di solito, si esegue una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) per rilevare eventuali alterazioni dell’ipofisi. Dato che in genere l’acromegalia è presente già da qualche anno prima della diagnosi, questi esami mostrano la presenza di un tumore nella maggior parte dei soggetti.

La diagnosi viene confermata dagli esami del sangue, che di solito mostrano elevati livelli di ormone della crescita e del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). Dato che l’ormone della crescita viene rilasciato in modo ciclico e i livelli oscillano ampiamente anche in assenza di acromegalia, una rilevazione isolata di elevati livelli ormonali nel sangue non è sufficiente per formulare la diagnosi. Occorre somministrare una sostanza che fisiologicamente sopprime la secrezione dell’ormone della crescita, il più delle volte una bevanda zuccherata (test di tolleranza al glucosio orale) e dimostrare che non si verifica la normale riduzione dei livelli ormonali. Questo test non è necessario se i segni clinici di acromegalia sono evidenti, i livelli di IGF-1 sono elevati oppure se la TC o la RMI dimostrano la presenza di un tumore ipofisario.

Trattamento

  • Intervento chirurgico

  • Radioterapia

  • Farmacoterapia

Arrestare o ridurre la produzione eccessiva dell’ormone della crescita non è semplice; pertanto, può essere necessario ricorrere all’associazione di chirurgia, radioterapia e terapia farmacologica.

Intervento chirurgico

Attualmente, la terapia chirurgica per rimuovere il tumore ipofisario ad opera di uno specialista è considerata il trattamento iniziale migliore nella maggior parte dei soggetti con acromegalia causata da tumore. L’intervento consente un’immediata riduzione delle dimensioni del tumore e della produzione dell’ormone della crescita, quasi sempre senza deficit di altri ormoni ipofisari.

Sfortunatamente, la diagnosi viene formulata solo quando i tumori sono di grandi dimensioni e l’intervento da solo non è quasi mai risolutivo. La radioterapia viene di solito usata in un secondo tempo, specie in caso di residuo tumorale postchirurgico di grandi dimensioni e persistenza dell’acromegalia.

Radioterapia

La radioterapia utilizza radiazioni a voltaggio elevato, meno traumatiche rispetto alla chirurgia. Tuttavia, tale terapia può richiedere molti anni per raggiungere la massima efficacia e, spesso, provoca carenza di altri ormoni ipofisari, poiché viene frequentemente colpito anche il tessuto sano. Una radioterapia più diretta, come la radiochirurgia stereotassica, è attualmente in fase di sperimentazione per accelerare i risultati e preservare il tessuto sano.

Farmaci

Infine, si possono impiegare dei farmaci per ridurre i livelli dell’ormone della crescita. I farmaci più efficaci, tuttavia, sono le forme della somatostatina, l’ormone che normalmente blocca la produzione e la secrezione dell’ormone della crescita. Tali farmaci comprendono l’octreotide e i nuovi analoghi a lunga durata d’azione, che devono essere somministrati solo una volta al mese. Questi farmaci sono efficaci nel controllo dell’acromegalia in molti casi, a condizione che vengano assunti regolarmente (non portano a guarigione). L’impiego è limitato dalla necessità di iniettare il farmaco e dai costi elevati. Un’inversione di tendenza si avrà non appena saranno disponibili farmaci a durata d’azione più lunga e più facilmente reperibili.

Talvolta, possono essere utili la bromocriptina e altri farmaci correlati, ma sono comunque meno efficaci dell’octreotide. Attualmente, sono disponibili anche diversi nuovi farmaci che bloccano l’ormone della crescita, come ad esempio pegvisomant, e che possono essere utili per i pazienti che non rispondono ai farmaci di tipo somatostatina.

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