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Gigantismo e acromegalia

Di

John D. Carmichael

, MD, Keck School of Medicine of the University of Southern California

Ultima revisione/verifica completa mar 2021| Ultima modifica dei contenuti mar 2021
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La sovrapproduzione di ormone della crescita causa una crescita eccessiva. Nei bambini, tale condizione è denominata gigantismo, negli adulti si parla di acromegalia.

  • La produzione eccessiva di questo ormone è dovuta quasi sempre a un tumore ipofisario (benigno).

  • I bambini raggiungono una statura insolitamente alta e gli adulti sviluppano ossa deformate senza crescere in altezza.

  • Sono comuni insufficienza cardiaca, debolezza e problemi di vista.

  • La diagnosi si basa sugli esami del sangue e su esami strumentali per immagini del cranio e delle mani.

  • Per accertarne la causa, vengono eseguite una tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica per immagini (RMI).

  • Per trattare la produzione eccessiva di ormone della crescita, si ricorre all’associazione di chirurgia, radioterapia e terapia farmacologica.

L’ormone della crescita è prodotto dal lobo anteriore dell’ipofisi Panoramica sull’ipofisi L’ipofisi è una ghiandola delle dimensioni di un pisello, contenuta in una struttura ossea (sella turcica) localizzata alla base del cervello. La sella turcica protegge l’ipofisi, ma lascia... maggiori informazioni . L’ormone della crescita stimola lo sviluppo di ossa, muscoli e di molti organi interni. Una quantità eccessiva di ormone della crescita, pertanto, porta a una crescita insolitamente vigorosa di tutti questi tessuti. La produzione eccessiva di questo ormone è dovuta quasi sempre a un tumore ipofisario benigno (adenoma). Anche alcuni rari tumori del pancreas e dei polmoni possono produrre ormoni che stimolano l’ipofisi a produrre quantità eccessive di ormone della crescita, con conseguenze simili.

Sintomi di gigantismo e acromegalia

Se l’eccessiva produzione di ormone della crescita ha inizio durante l’infanzia, prima della chiusura delle cartilagini di coniugazione (le zone situate all’estremità delle ossa in cui ha luogo la crescita ossea), la condizione causa gigantismo. Le ossa lunghe crescono enormemente; il soggetto raggiunge una statura insolitamente alta e le braccia e le gambe si allungano. La pubertà può essere ritardata Pubertà ritardata Per ritardo della pubertà si intende il mancato avvio della maturazione sessuale al momento previsto. Più spesso, i bambini semplicemente si sviluppano in un momento successivo rispetto ai coetanei... maggiori informazioni e i genitali non si sviluppano completamente.

Nella maggior parte dei casi, l’eccessiva produzione di ormone della crescita inizia tra i 30 e i 50 anni di età, molto tempo dopo la chiusura delle cartilagini di coniugazione. Un aumento dell’ormone della crescita negli adulti provoca una condizione chiamata acromegalia, in cui le ossa si deformano invece di allungarsi. Dato che tali modificazioni ossee si verificano lentamente, in genere passano inosservate per anni.

Sapevate che...

  • Una donna con acromegalia può presentare secrezione lattea al di fuori dell’allattamento.

I tratti del volto diventano grossolani e le mani e i piedi si gonfiano; è necessario aumentare la misura di anelli, guanti, scarpe e cappelli. La crescita eccessiva della mandibola può causare la protrusione di quest’ultima (prognatismo). La cartilagine nella laringe può ispessirsi, conferendo alla voce un tono profondo e rauco. Anche le costole possono ispessirsi, determinando un torace a barile. Sono comuni i dolori articolari; dopo molti anni può comparire un’artrite degenerativa deformante.

Sia nel gigantismo che nell’acromegalia, la lingua può ingrandirsi con approfondimento dei solchi. Aumenta la peluria del corpo, che in genere diventa più scura, e la pelle diventa più spessa. Le ghiandole cutanee sebacee e sudoripare aumentano di volume, con conseguente incremento della traspirazione e comparsa di uno sgradevole odore corporeo.

A volte, il paziente avverte sensazioni fastidiose e debolezza muscolare, a livello delle braccia e delle gambe, per il progressivo ingrossamento tissutale che comprime le fibre nervose. Si può avere compressione anche dei nervi che trasmettono i segnali visivi al cervello, causando perdita della vista, soprattutto periferica. La pressione sul cervello può causare anche cefalea grave.

Diagnosi di gigantismo e acromegalia

  • Esami del sangue

  • Esami di diagnostica per immagini

Nei bambini, una crescita rapida non desta inizialmente preoccupazioni. Tuttavia, alla fine, l’alterazione della crescita diventa evidente.

Negli adulti, poiché le modificazioni causate dagli elevati livelli di ormone della crescita compaiono lentamente, spesso l’acromegalia viene diagnosticata solo molti anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Le fotografie seriali (scattate nel corso degli anni) possono essere utili per formulare la diagnosi.

La diagnostica per immagini del cranio può evidenziare un ispessimento delle ossa e l’aumento di volume dei seni paranasali. Le radiografie delle mani mostrano ispessimento delle ossa sotto le punte delle dita e tumefazione del tessuto intorno alle ossa.

I livelli di zucchero nel sangue e la pressione arteriosa possono essere elevati.

La diagnosi viene confermata dagli esami del sangue, che di solito mostrano elevati livelli di ormone della crescita e del fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). Dato che l’ormone della crescita viene rilasciato in modo ciclico e i livelli oscillano ampiamente anche in assenza di acromegalia, una rilevazione isolata di elevati livelli ormonali nel sangue non è sufficiente per formulare la diagnosi. Occorre somministrare una sostanza che fisiologicamente sopprime la secrezione dell’ormone della crescita, il più delle volte una bevanda zuccherata (test di tolleranza al glucosio orale Test di tolleranza al glucosio orale Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni ) e dimostrare che non si verifica la normale riduzione dei livelli ormonali. Questo test non è necessario se i segni clinici di acromegalia sono evidenti, i livelli di IGF-1 sono elevati oppure se la TC o la RMI dimostrano la presenza di un tumore ipofisario.

Trattamento del gigantismo e dell’acromegalia

  • Intervento chirurgico

  • Radioterapia

  • Farmacoterapia

Arrestare o ridurre la produzione eccessiva dell’ormone della crescita non è semplice; pertanto, può essere necessario ricorrere all’associazione di chirurgia, radioterapia e terapia farmacologica.

Intervento chirurgico

Attualmente, la terapia chirurgica per rimuovere il tumore ipofisario ad opera di uno specialista è considerata il trattamento iniziale migliore nella maggior parte dei soggetti con acromegalia causata da tumore. L’intervento consente un’immediata riduzione delle dimensioni del tumore e della produzione dell’ormone della crescita, quasi sempre senza deficit di altri ormoni ipofisari.

Sfortunatamente, la diagnosi viene formulata solo quando i tumori sono di grandi dimensioni e l’intervento da solo non è quasi mai risolutivo. Dopo l’intervento chirurgico è spesso necessaria una terapia farmacologica a lungo termine. La radioterapia viene talvolta usata in un secondo tempo, specie in caso di residuo tumorale post-chirurgico di grandi dimensioni e persistenza dei sintomi dell’acromegalia nonostante altri trattamenti.

Farmaci

Anche i farmaci possono essere utilizzati per trattare un aumento dei livelli di ormone della crescita. Sono disponibili farmaci che agiscono sul tumore, per sopprimere la secrezione dell’ormone della crescita e farmaci che bloccano l’interazione tra l’ormone della crescita e il suo recettore. Entrambi i tipi di farmaci riducono i sintomi correlati a un eccesso di secrezione dell’ormone della crescita.

La scelta del farmaco è adattata in base alla persona da trattare, ma la maggior parte dei soggetti riceve un trattamento con una classe di farmaci chiamati ligandi dei recettori della somatostatina, che riducono la secrezione dell’ormone della crescita, riducendo così la produzione di IGF-1. In molti casi, questi farmaci riducono anche le dimensioni del tumore. Tali farmaci comprendono octreotide, lanreotide e pasireotide. Ciascuno viene solitamente somministrato una volta al mese.

Anche pegvisomant, un bloccante del recettore dell’ormone della crescita, è usato per trattare l’acromegalia. Riduce la produzione di IGF-1 interferendo con l’ormone della crescita prodotto dal tumore. Viene somministrato come iniezione giornaliera sottocutanea ed è efficace nella maggior parte delle persone quando la dose viene aumentata a livelli adeguati. Occasionalmente, la cabergolina viene utilizzata per trattare l’acromegalia, specialmente nei casi più lievi quando i livelli di IGF-1 nel siero non sono molto al di sopra della norma. Questo farmaco non è efficace come i ligandi dei recettori della somatostatina, ma dal momento che viene assunto per via orale anziché mediante iniezione, può essere preferito da alcune persone.

Diversi nuovi farmaci che bloccano l’ormone della crescita, come ad esempio pegvisomant, possono essere utili per i pazienti che non rispondono ai farmaci analoghi della somatostatina. Tutti questi farmaci sono efficaci nel controllo dell’acromegalia in molti casi, a condizione che vengano assunti regolarmente (tuttavia, non portano a guarigione).

Radioterapia

La radioterapia Radioterapia antitumorale Le radiazioni sono un tipo di potente energia generata da una sostanza radioattiva, come il cobalto, o da un dispositivo speciale, come un acceleratore (lineare) di particelle atomiche. La radiazione... maggiori informazioni implica la somministrazione di un’unica dose o di molte piccole dosi di radiazioni sul tumore, ed è meno traumatica rispetto a un intervento chirurgico. Tuttavia, possono essere necessari diversi anni perché le radiazioni raggiungano il pieno effetto sulla riduzione della secrezione dell’ormone della crescita. Successivamente, la radioterapia provoca spesso carenze di altri ormoni ipofisari, perché spesso viene colpito anche il tessuto sano. La radioterapia stereotassica, in cui le radiazioni provengono da diverse direzioni (quindi non passano sempre attraverso lo stesso tessuto sano), è stata sviluppata per l’uso con diversi tipi di radiazioni come acceleratori lineari, fascio di protoni e bisturi a raggi gamma.

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