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Colangite sclerosante primitiva

Di

Christina C. Lindenmeyer

, MD, Cleveland Clinic

Ultima modifica dei contenuti mar 2020
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La colangite sclerosante primitiva provoca infiammazione parcellare, fibrosi e stenosi dei dotti biliari, senza che sia nota la causa. Tuttavia, l'80% dei pazienti è anche affetto da una malattia infiammatoria intestinale cronica, il più delle volte la rettocolite ulcerosa. Altre condizioni morbose associate sono le malattie del tessuto connettivo, i disturbi autoimmunitari, le sindromi da immunodeficienza, a volte peggiorate da infezioni opportunistiche. Senso di spossatezza e prurito compaiono improvvisamente e peggiorano nel tempo. La diagnosi si basa sulla colangiografia (colangiopancreatografia in RM o colangiopancreatografia retrograda endoscopica). Il trapianto di fegato è indicato per la malattia in fase avanzata.

La colangite sclerosante primitiva è la forma più frequente di colangite sclerosante. La maggior parte (70%) dei pazienti con colangite sclerosante primitiva sono uomini. L'età media al momento della diagnosi è 40 anni.

Eziologia della colangite sclerosante primitiva

Sebbene la causa sia sconosciuta, la colangite sclerosante primitiva è associata alle malattie infiammatorie intestinali Panoramica sulla malattia infiammatoria intestinale La malattia infiammatoria intestinale che comprende la malattia di Crohn e la colite ulcerosa è una condizione recidivante e remittente caratterizzata da un'infiammazione cronica in vari tratti... maggiori informazioni , che sono presenti nell'80% dei pazienti. Circa il 5% dei pazienti con colite ulcerosa Colite ulcerosa La colite ulcerosa è una malattia infiammatoria cronica e ulcerativa che origina nella mucosa del colon ed è caratterizzata il più delle volte da una diarrea ematica. Si possono manifestare... maggiori informazioni  Colite ulcerosa e circa l'1% con morbo di Crohn Morbo di Crohn La malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica transmurale che colpisce di solito la parte distale dell'ileo e il colon, ma che può localizzarsi in qualunque parte del tratto gastrointestinale... maggiori informazioni  Morbo di Crohn sviluppano la colangite sclerosante primitiva. Questa associazione e la presenza di diversi auto-Ac (p. es., anticorpi antinucleo [ANA] e anticorpi antineutrofili perinucleari [p-ANCA]) suggeriscono meccanismi immuno-mediati. Le cellule T sembrano essere coinvolte nella distruzione dei dotti biliari, implicando la presenza di un'alterazione dell'immunità cellulo-mediata. Una predisposizione genetica è suggerita dalla tendenza della malattia a svilupparsi in più membri della stessa famiglia e con una più alta incidenza nei pazienti con HLAB8 e HLADR3, spesso maggiormente correlati con malattie autoimmunitarie. Uno stimolo sconosciuto (p. es., infezione batterica o lesione ischemica del dotto) probabilmente causa lo sviluppo della colangite sclerosante primitiva negli individui geneticamente predisposti.

Sintomatologia della colangite sclerosante primitiva

L'inizio è generalmente insidioso con l'insorgenza progressiva di affaticamento e successivamente prurito. L'ittero Ittero L'ittero è una colorazione giallastra della cute e delle mucose causata da iperbilirubinemia. L'ittero diviene visibile quando il livello di bilirubina è attorno a 2-3 mg/dL (34-51 micromol/L)... maggiori informazioni  Ittero tende a svilupparsi più tardivamente. Circa dal 10 al 15% dei pazienti si presenta con ripetuti episodi di dolore addominale al quadrante superiore destro associato a febbre, probabilmente a causa della colangite batterica ascendente. Possono essere presenti steatorrea e alterazioni derivanti dal deficit di vitamine liposolubili. L'ittero persistente indica uno stato avanzato della malattia. La litiasi biliare Colelitiasi La colelitiasi è la presenza di uno o più calcoli (calcoli biliari) nella colecisti. Nei Paesi sviluppati, circa il 10% degli adulti e il 20% delle persone > 65 anni sono portatori di calcoli... maggiori informazioni  Colelitiasi sintomatica e la coledocolitiasi Coledocolitiasi e colangite La coledocolitiasi è la presenza di calcoli nei dotti biliari; i calcoli si possono formare nella colecisti o direttamente nelle vie biliari. La calcolosi può determinare la colica biliare,... maggiori informazioni tendono a svilupparsi in circa il 75% dei pazienti.

La compresenza di una malattia infiammatoria intestinale e della colangite sclerosante primitiva aumenta il rischio di carcinoma colorettale, indipendentemente dal fatto che sia stato eseguito un trapianto di fegato Trapianto di fegato Il trapianto di fegato è il trapianto di organo solido al 2o posto in ordine di frequenza. (Vedi anche Panoramica sui trapianti.) Le indicazioni per il trapianto di fegato comprendono Cirrosi... maggiori informazioni per la colangite sclerosante primitiva. Un colangiocarcinoma si sviluppa nel 10-15% dei pazienti.

Diagnosi della colangite sclerosante primitiva

  • Colangiopancreatografia in RM

Lo studio imaging del sistema epatobiliare inizia con l'ecografia per escludere l'ostruzione biliare extraepatica. Nonostante l'ecografia o la TC possano mostrare la dilatazione duttale, la diagnosi richiede una colangiografia per mostrare restringimenti multipli e dilatazioni nella porzione intraepatica ed extraepatica dei dotti biliari. La colangiografia deve iniziare con una colangiopancreatografia in RM Imaging con risonanza magnetica (RM) L'imaging è essenziale per una corretta diagnosi dei disturbi del tratto biliare ed è importante per scoprire lesioni focali epatiche (p. es., ascesso, tumore). Esso presenta dei limiti nell'individuare... maggiori informazioni Imaging con risonanza magnetica (RM) . La colangiopancreatografia retrograda endoscopica Colangiopancreatografia retrograda endoscopica L'imaging è essenziale per una corretta diagnosi dei disturbi del tratto biliare ed è importante per scoprire lesioni focali epatiche (p. es., ascesso, tumore). Esso presenta dei limiti nell'individuare... maggiori informazioni Colangiopancreatografia retrograda endoscopica è solitamente una 2a scelta, per via della sua invasività. La biopsia del fegato Biopsia epatica La biopsia epatica fornisce informazioni sulla struttura istologica del fegato e sull'evidenza di danno epatico (tipo, grado e fibrosi); questa informazione può essere essenziale non solo per... maggiori informazioni di solito non è necessaria per la diagnosi; quando eseguita, evidenzia la proliferazione dei dotti biliari, la fibrosi periduttale, la flogosi e la scomparsa dei dotti biliari. Con il progredire della malattia, la fibrosi periduttale si estende dalle regioni portali e causa, alla fine, una cirrosi biliare secondaria.

Riferimento per la diagnosi

  • Bowlus CL, Lim JK, Lindor KD: AGA Clinical practice update on surveillance for hepatobiliary cancers in patients with primary sclerosing cholangitis: Expert review. Clin Gastroenterol Hepatol 17(12):2416-2422, 2019. doi: 10.1016/j.cgh.2019.07.011.

Trattamento della colangite sclerosante primitiva

  • Terapia di supporto

  • Dilatazione tramite colangiopancreatografia retrograda endoscopica per le stenosi maggiori

  • Trapianto in presenza di colangiti batteriche ricorrenti o complicanze dello stadio terminale dell'insufficienza epatica

I pazienti asintomatici solitamente richiedono solo follow up (p. es., esame obiettivo e test epatici 2 volte/anno) e, se adulti, imaging e misurazione del CA 19-9 periodici per lo screening per il cancro della colecisti e il colangiocarcinoma. L'acido ursodesossicolico (fino a 20 mg/kg/die) riduce il prurito e migliora i marcatori biochimici ma non la sopravvivenza. La colestasi cronica e la cirrosi richiedono un trattamento di supporto. Gli episodi di colangiti batteriche legittimano la terapia antibiotica e la colangiopancreatografia retrograda endoscopica Colangiopancreatografia retrograda endoscopica L'imaging è essenziale per una corretta diagnosi dei disturbi del tratto biliare ed è importante per scoprire lesioni focali epatiche (p. es., ascesso, tumore). Esso presenta dei limiti nell'individuare... maggiori informazioni Colangiopancreatografia retrograda endoscopica terapeutica in base alle esigenze (1) Riferimento relativo al trattamento La colangite sclerosante primitiva provoca infiammazione parcellare, fibrosi e stenosi dei dotti biliari, senza che sia nota la causa. Tuttavia, l'80% dei pazienti è anche affetto da una malattia... maggiori informazioni . Se una stenosi unica sembra essere la causa principale di ostruzione (stenosi unica dominante, che si trova in circa il 20% dei pazienti), la dilatazione tramite colangiopancreatografia retrograda endoscopica (con pennello/spazzola citologico [brush cytology] e ibridazione fluorescente in situ per lo screening del colangiocarcinoma) e lo stenting possono alleviare i sintomi.

Riferimento relativo al trattamento

  • Aabakken L, Karlsen TH, Albert J, et al: Role of endoscopy in primary sclerosing cholangitis: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) and European Association for the Study of the Liver (EASL) Clinical Guideline. Endoscopy 49(6):588-608, 2017. doi: 10.1055/s-0043-107029.

Punti chiave sulla colangite sclerosante primitiva

  • La maggior parte dei pazienti (80%) con colangite sclerosante primitiva è affetta da una malattia infiammatoria intestinale cronica, in genere la colite ulcerosa, e molti hanno positività per autoanticorpi.

  • Sospettare la colangite sclerosante primitiva se i pazienti, in particolare quelli con malattia infiammatoria intestinale, hanno un quadro colestatico inspiegabile ai test di funzionalità epatica.

  • Escludere un'ostruzione biliare extraepatica mediante ecografia, quindi fare la colangiopancreatografia in RM (o, come seconda scelta, la colangiopancreatografia retrograda endoscopica).

  • Monitorare i pazienti con periodici esami epatici, eseguire regolarmente controlli per il cancro alla cistifellea e il colangiocarcinoma, e trattare i sintomi e le complicanze (p. es., colangiopancreatografia retrograda endoscopica per valutare e trattare stenosi dominanti).

  • Considerare il trapianto di fegato in presenza di colangiti ricorrenti o complicanze dell'insufficienza epatica.

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