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Panoramica sulle malattie dell'emostasi

Di

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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Risorse sull’argomento

Un sanguinamento patologico può derivare da malattie della coagulazione, delle piastrine o dei vasi sanguigni. Le malattie dell'emostasi possono essere acquisite o ereditarie.

Le principali cause dei disturbi acquisiti della coagulazione sono

Epatopatie gravi (p. es., cirrosi, epatite fulminante, steatosi epatica acuta della gravidanza) possono disturbare l'emostasi compromettendo la sintesi dei fattori della coagulazione. Poiché tutti i fattori della coagulazione sono fatti nel fegato (da epatociti e cellule endoteliali), sia il tempo di protrombina sia il tempo di tromboplastina parziale sono prolungati in gravi disturbi epatici. (I risultati del tempo di protrombina sono normalmente riportati come rapporto internazionale normalizzato.) Occasionalmente, un'epatopatia scompensata induce anche eccessiva fibrinolisi e sanguinamento a causa di una ridotta sintesi epatica di alfa2-antiplasmina.

Il più comune disturbo ereditario dell'emostasi è

Le più comuni coagulopatie ereditarie sono

Esami

Per i pazienti in cui si sospetta un disturbo della coagulazione si richiede la valutazione degli esami di laboratorio iniziando con

  • Tempo di protrombina e tempo di tromboplastina parziale

  • Emocromo comprensivo di conta piastrinica

  • Striscio di sangue periferico

I risultati di questi esami restringono le possibilità diagnostiche e guidano le indagini successive.

Risultati normali

Valori normali nelle analisi iniziali permettono di escludere molte malattie dell'emostasi. Le principali eccezioni sono

Nella malattia di von Willebrand, abbastanza comune, il deficit associato di fattore VIII è spesso insufficiente per provocare un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale. I pazienti con risultati normali agli esami iniziali e sintomi o segni di sanguinamento e un'anamnesi familiare positiva, devono essere testati per la malattia di von Willebrand misurando i livelli plasmatici dell'antigene del fattore di von Willebrand, l'attività del cofattore della ristocetina (un test indiretto di presenza di multimeri del fattore di von Willebrand di grandi dimensioni), i campioni di multimeri del fattore di von Willebrand, e i livelli di fattore VIII.

Telangectasia emorragica ereditaria (chiamata anche sindrome di Osler-Weber-Rendu) è una malattia ereditaria della malformazione vascolare. I pazienti con questo disturbo hanno piccole teleangiectasie di colore rosso violetto sul viso, sulle labbra, sulla mucosa orale e nasale e sulla punta delle dita delle mani e dei piedi. Possono manifestare sanguinamenti ricorrenti dalla mucosa nasale e dal tratto gastrointestinale e possono avere altre conseguenze potenzialmente gravi relative a malformazioni artero-venose.

Trombocitopenia

Se è presente trombocitopenia, lo striscio di sangue periferico spesso suggerisce la causa.

Se lo striscio è normale, i pazienti devono essere testati per l'infezione da HIV. Se il risultato del test dell'HIV è negativo, è stata esclusa una gravidanza e il paziente non ha assunto farmaci che notoriamente determinano distruzione piastrinica, è probabile che la trombocitopenia sia dovuta a trombocitopenia immune.

Se lo striscio mostra segni di emolisi (frammenti di globuli rossi allo striscio, riduzione dei livelli di Hb), bisogna sospettare la porpora trombotica trombocitopenica o la sindrome emolitico-uremica. La "classica" sindrome uremico-emolitica si verifica in pazienti con colite emorragica indotta da tossina tipo Shiga durante le infezioni con sierotipi di Escherichia coli. Una forma "atipica" di sindrome uremico-emolitica si verifica di rado in individui con anomalie congenite della via alternativa del complemento. Il test di Coombs è negativo nella porpora trombotica trombocitopenica e nella sindrome emolitico-uremica.

Se lo striscio del sangue periferico e l'emocromo mostrano altre citopenie o globuli bianchi anormali, bisogna sospettare una malattia ematologica che colpisce più tipi di cellule. Un'aspirazione e una biopsia del midollo osseo sono quindi necessarie per la diagnosi.

Tempo di tromboplastina parziale prolungato con piastrine e tempo di protrombina normali

Tempo di tromboplastina parziale prolungato con piastrine e tempo di protrombina normali sono suggestivi di emofilia A o B. In questi casi è indicato il dosaggio specifico dei fattori VIII e IX. Gli inibitori che specificamente prolungano il tempo di tromboplastina parziale comprendono gli auto-Ac contro il fattore VIII e gli anticorpi contro i complessi proteina/fosfolipide (anticoagulante lupico). I medici sospettano di uno di questi inibitori quando un tempo di tromboplastina parziale prolungato non si corregge dopo miscelazione 1:1 con il plasma normale.

Tempo di protrombina prolungato con piastrine normali e tempo di tromboplastina parziale

Un tempo di protrombina prolungato con piastrine e tempo di tromboplastina parziale normali sono suggestivi di deficit del fattore VII. Il deficit congenito del fattore VII è raro; tuttavia, la breve emivita plasmatica del fattore VII fa sì che il fattore VII si riduca a livelli bassi più rapidamente rispetto agli altri fattori della coagulazione vitamina K-dipendenti in pazienti che avviano la terapia anticoagulante con warfarin o in pazienti con epatopatia incipiente.

Tempo di protrombina e tempo di tromboplastina parziale prolungati con trombocitopenia

Tempo di protrombina e tempo di tromboblastina parziale prolungati con trombocitopenia suggeriscono una coagulazione intravascolare disseminata, specialmente in pazienti con complicanze ostetriche, sepsi, cancro o shock.

La conferma è data dal riscontro di livelli elevati di D-dimero (o di prodotti di degradazione della fibrina) e dall'evidenza in test seriali di una riduzione dei livelli plasmatici di fibrinogeno.

Tempo di protrombina o tempo di tromboplastina parziale prolungato con conta piastrinica normale

Tempo di protrombina o tempo di tromboplastina parziale prolungati con normale conta piastrinica si verificano nelle epatopatie (eccetto talvolta nell'ipertensione portale, quando la conta piastrinica è ridotta a causa della splenomegalia), o nel deficit di vitamina K, o durante terapia anticoagulante con warfarin o eparina non frazionata, o un inibitore orale diretto di trombina o di fattore Xa. L'epatopatia si sospetta in base all'anamnesi o ai risultati dell'esame obiettivo (p. es., ittero, epatomegalia, splenomegalia, teleangiectasia) e viene confermata dal reperto di aumenti delle aminotransferasi e della bilirubina sieriche. Si raccomanda di eseguire i test per l'epatite.

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