L'eritromelalgia è una vasodilatazione parossistica delle piccole arterie dei piedi e delle mani e, meno comunemente, del volto, delle orecchie o delle ginocchia; provoca un dolore urente, un aumento della temperatura cutanea e un arrossamento.
Questo raro disturbo può essere:
Primario (causa sconosciuta)
Può anche essere secondario a:
Malattie mieloproliferative (p. es., policitemia vera, trombocitemia)
Patologie del midollo spinale
Più raramente, il disturbo è correlato all'uso di alcuni farmaci (p. es., nifedipina, bromocriptina).
Una rara forma ereditaria di eritromelalgia si presenta alla nascita o durante l'infanzia.
I sintomi comprendono il dolore urente, il calore e l'arrossamento (negli individui con pelle chiara) o un approfondimento della colorazione di base (negli individui con pelle scura) dei piedi o delle mani che durano da alcuni minuti a diverse ore. Nella maggior parte dei pazienti, i sintomi sono scatenati dal calore (temperature da 29 a 32° C) o dall'esercizio, e sono caratteristicamente alleviati dall'immersione in acqua ghiacciata. Le alterazioni trofiche (cute sottile, lucida o scolorita; perdita di capelli; unghie fragili) non si verificano. I sintomi possono restare modesti per anni o possono diventare tanto gravi da portare a un'invalidità completa. È frequente una disfunzione vasomotoria generalizzata e si può manifestare un fenomeno di Raynaud .
La diagnosi per l'eritromelalgia è clinica (1). Le indagini strumentali vengono eseguite per riconoscerne le cause. Il test genetico per una mutazione causale di SCN9A può essere eseguito nell'eritromelalgia primaria. Dal momento che l'eritromelalgia può precedere di diversi anni una patologia mieloproliferativa, possono essere indicati controlli frequenti dell'emocromo.
La diagnosi differenziale comprende le distrofie riflesse post-traumatiche, la sindrome spalla-mano, la neuropatia periferica, la causalgia, la malattia di Fabry e la cellulite batterica.
Il trattamento dell'eritromelalgia consiste nell'evitare l'esposizione a fonti di calore, nel riposo, nel sollevamento degli arti e negli impacchi di freddo (2). Per l'eritromelalgia primaria, possono essere utilizzati molteplici farmaci topici (p. es., lidocaina, combinazione di amitriptilina e ketamina, midodrina, capsaicina, mentolo) o orali (p. es., mexiletina, carbamazepina). Nell'eritromelalgia secondaria, deve essere trattata la patologia di base; l'aspirina può essere di aiuto quando una malattia mieloproliferativa è la causa. Gabapentin, venlafaxina e sertralina possono essere utili per le forme primarie e secondarie.
Riferimenti
1. Caldito EG, Kaul S, Caldito NG, Piette W, Mehta S. Eritromelalgia. Part I: Pathogenesis, clinical features, evaluation, and complications. J Am Acad Dermatol 2024;90(3):453-462. doi:10.1016/j.jaad.2023.02.071
2. Caldito EG, Caldito NG, Kaul S, Piette W, Mehta S. Eritromelalgia. Part II: Differential diagnoses and management. J Am Acad Dermatol 2024;90(3):465-474. doi:10.1016/j.jaad.2023.02.070
