Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

Caricamento in corso

Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative

Di

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Ultima modifica dei contenuti feb 2019
Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Risorse sull’argomento

Le neoplasie mieloproliferative sono proliferazioni clonali di cellule staminali del midollo osseo, che possono manifestarsi con un aumento delle piastrine, globuli rossi o globuli bianchi nella circolazione e, talvolta, come un aumento della fibrosi del midollo osseo con conseguente emopoiesi extramidollare (produzione cellulare al di fuori del midollo). Sulla base di queste anomalie, esse sono classificate come

La trombocitemia essenziale, la mielofibrosi primaria e la policitemia vera sono neoplasie mieloproliferative cromosoma Philadelphia-negative che possono trasformarsi spontaneamente in leucemia acuta.

Le neoplasie mieloproliferative meno comuni comprendono le sindromi ipereosinofile e le mastocitosi. Le neoplasie mieloproliferative possono anche sovrapporsi alla sindrome mielodisplastica.

Ciascuna malattia viene identificata sulla base della propria caratteristica predominante o della sede di proliferazione (vedi tabella Classificazione delle sindromi mieloproliferative). Ognuna di esse, nonostante vi siano aspetti sovrapponibili, presenta una costellazione tipica di aspetti clinici, rilievi laboratoristici e decorso. Sebbene la proliferazione di una particolare linea cellulare domini il quadro clinico, ciascuna malattia è causata dalla proliferazione clonale di una cellula staminale pluripotente, cui consegue un diverso grado di proliferazione anomala di progenitori di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo. Tuttavia, il clone anomalo non genera fibroblasti midollari, che proliferano in modo policlonale in seguito a un processo di tipo reattivo in risposta alle cellule staminali anormali.

Le mutazioni del gene Janus chinasi 2 ( JAK2) sono responsabili per la policitemia vera e anche nella maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. La Janus kinasi 2 è un membro della famiglia di enzimi tirosin-chinasi ed è coinvolto nella trasduzione del segnale per l' eritropoietina, della trombopoietina, e del fattore stimolante le colonie di granulociti tra le altre entità. Anche il gene del recettore della trombopoietina (MPL) e il gene della calreticulina (CALR) sono mutati in una proporzione significativa di pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria e, raramente, nella policitemia vera.

Tabella
icon

Classificazione delle neoplasie mieloproliferative

Patologia

Caratteristica predominante

Trombocitosi

Eventuale fibrosi midollare

Anemia, leucocitosi, trombocitosi e fibrosi del midollo osseo con emopoiesi extramidollare

Eritrocitosi spesso con concomitante aumento di globuli bianchi e della conta piastrinica, ed emopoiesi extramidollare

Granulocitosi e trombocitosi

Clicca qui per l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI per accedere alla versione per i pazienti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Panoramica della leucemia acuta
Video
Panoramica della leucemia acuta
Biopsia del midollo osseo
Video
Biopsia del midollo osseo

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE