Le neoplasie mieloproliferative sono proliferazioni clonali di cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo, che possono manifestarsi con un aumento del numero delle piastrine funzionalmente normali, globuli rossi o globuli bianchi da soli o in combinazione nella circolazione e, talvolta, con fibrosi del midollo osseo ed emopoiesi extramidollare (produzione cellulare al di fuori del midollo). Sulla base di queste anomalie, esse sono classificate come
Policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento dei globuli rossi morfologicamente normali (il suo segno distintivo), ma anche dei globuli bianchi... maggiori informazioni (qualsiasi combinazione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine aumentati, ma raramente eritrocitosi da sola)
Leucemia mieloide cronica Leucemia mieloide cronica La leucemia mieloide cronica si verifica quando una cellula staminale pluripotente va incontro a trasformazione maligna e mieloproliferazione clonale, portando a una marcata iperproduzione di... maggiori informazioni (associata al cromosoma Philadelphia ed espressione del gene di fusione BCR/ABL)
La trombocitemia essenziale, la mielofibrosi primaria e la policitemia vera possono trasformarsi spontaneamente in leucemia acuta Leucemie acute La leucemia è una condizione maligna che determina una produzione eccessiva di leucociti immaturi o anormali, che alla fine sopprime la produzione di cellule normali del sangue e provoca sintomi... maggiori informazioni . La trombocitemia essenziale e la policitemia vera si trasformano in leucemia acuta con tassi molto bassi in assenza di esposizione prolungata ad agenti chemioterapici come l'idrossiurea
Le neoplasie mieloproliferative meno comuni comprendono le sindromi ipereosinofile Sindrome da ipereosinofilia La sindrome da ipereosinofilia idiopatica è una condizione caratterizzata da eosinofilia nel sangue periferico con manifestazioni da coinvolgimento di organi o disfunzioni direttamente correlate... maggiori informazioni e le mastocitosi Mastocitosi e sindrome da attivazione dei mastociti La mastocitosi è la proliferazione dei mastociti con infiltrazione della pelle o di altri tessuti e organi. La sindrome da attivazione dei mastociti consiste in un aumentata e inappropriata... maggiori informazioni . Le neoplasie mieloproliferative possono anche sovrapporsi alle sindromi mielodisplastiche Sindrome mielodisplastica La sindrome mielodisplastica è un gruppo di patologie delle cellule staminali ematopoietiche clonali caratterizzate da citopenia periferica, progenitori emopoietici displastici, un midollo osseo... maggiori informazioni .
Ciascuna malattia viene identificata sulla base delle sue caratteristiche predominanti (vedi tabella ). Sebbene la proliferazione di uno o più tipi di cellule ematopoietiche domini il quadro clinico in ciascuna di queste malattie, tutte e 3 sono causate dalla proliferazione clonale di una cellula staminale ematopoietica pluripotente, cui consegue un aumento della proliferazione di globuli rossi normali, globuli bianchi e piastrine nel midollo osseo. Tuttavia, il clone anomalo non genera fibroblasti midollari, che proliferano in modo policlonale in seguito a un processo di tipo reattivo e reversibile in risposta alle cellule staminali anormali.
La sovrapposizione dei risultati clinici e di laboratorio si verifica a causa di un'eziologia comune. Le mutazioni del gene Janus chinasi 2 (JAK2) sono responsabili per la policitemia vera e anche nella maggior parte dei casi di trombocitemia essenziale e di mielofibrosi primaria. Il Janus kinase 2 è un membro della famiglia degli enzimi della tirosina chinasi di tipo I ed è coinvolto nella trasduzione del segnale per il eritropoietina, trombopoietina e recettori del fattore stimolante le colonie di granulociti. Anche il gene del recettore della trombopoietina (MPL) e il gene della calreticulina (CALR) sono mutati in una proporzione significativa di pazienti con trombocitemia essenziale e mielofibrosi primaria e, raramente, nella policitemia vera Policitemia vera La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un aumento dei globuli rossi morfologicamente normali (il suo segno distintivo), ma anche dei globuli bianchi... maggiori informazioni .
Classificazione delle neoplasie mieloproliferative
Patologia | Caratteristica predominante |
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Trombocitosi A volte porta a fibrosi del midollo osseo, il più delle volte nei maschi | |
Anemia, leucocitosi, trombocitosi e fibrosi del midollo osseo con emopoiesi extramidollare | |
Eritrocitosi spesso con concomitante aumento di globuli bianchi e delle conte piastriniche e talvolta emopoiesi extramidollare | |
Granulocitosi e/o trombocitosi |
Per ulteriori informazioni
Tremblay D, Yacoub A, Hoffman R: Overview of myeloproliferative neoplasms. Hematol Oncol Clin N Am 35 :159-176, 2021. doi: 10.1016/j.hoc.2020.12.001