Connettivite mista

La sindrome di Raynaud Sindrome di Raynaud La sindrome di Raynaud consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, che provoca sensazione dolorosa e variazioni del colorito cutaneo reversibili... maggiori informazioni (fenomeno di Raynaud) può precedere le altre manifestazioni di anni. Spesso, le prime manifestazioni sono simili al quadro clinico che si riscontra all'esordio del lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni , della sclerosi sistemica Sclerosi sistemica La sclerosi sistemica è una patologia cronica rara a eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni (specialmente esofago... maggiori informazioni , della polimiosite Miosite autoimmune Le miositi autoimmuni sono caratterizzate da alterazioni infiammatorie e degenerative dei muscoli (polimiosite, miopatia immuno-mediata necrotizzante) o di cute e muscoli (dermatomiosite). Le... maggiori informazioni o anche dell' artrite reumatoide Artrite reumatoide L'artrite reumatoide è una malattia cronica sistemica autoimmune che coinvolge principalmente le articolazioni. L'artrite reumatoide provoca danni mediati da citochine, chemochine e metalloproteasi... maggiori informazioni . Molti pazienti tendono a presentare all'esordio segni e sintomi compatibili con una diagnosi di connettivite indifferenziata. Le manifestazioni della malattia possono progredire e divenire diffuse, e il quadro clinico cambia nel tempo.

Il gonfiore iniziale e diffuso alle mani è tipico, ma non si riscontra nella totalità dei pazienti. I reperti cutanei comprendono rash simili a quelli che si riscontrano nel lupus o nella dermatomiosite. Diffuse alterazioni cutanee simili a quelle riscontrabili nella sclerosi sistemica e nella necrosi o ulcerazione ischemica delle estremità distali delle dita possono svilupparsi in corso di connettivite mista.

Quasi tutti i pazienti lamentano artralgie diffuse e il 75% presenta un'artropatia franca. Spesso l'artrite non è deformante, ma possono essere presenti alterazioni erosive simili a quelle che si riscontrano nell'artrite reumatoide (p. es., deformità a bottoniera Deformità "a bottoniera" Una deformità a bottoniera consiste nella flessione dell'articolazione interfalangea prossimale associata a iperestensione dell'interfalangea distale. (Vedi anche Panoramica e valutazione dei... maggiori informazioni e a collo di cigno Deformità a collo di cigno La deformità a collo di cigno consiste nell'iperestensione dell'articolazione interfalangea prossimale con flessione dell'interfalangea distale e talora flessione dell'articolazione metacarpofalangea... maggiori informazioni ). L'ipostenia dei muscoli prossimali, con o senza dolore, è frequente, tipicamente fra pazienti con elevati livelli di enzimi muscolari (p. es., creatinchinasi).

Un interessamento renale (più comunemente nefropatia membranosa Nefropatia membranosa La nefropatia membranosa consiste nel deposito di immunocomplessi sulla membrana basale glomerulare che risulta ispessita. La causa è generalmente sconosciuta, sebbene tra le cause secondarie... maggiori informazioni ) si riscontra in circa il 25% dei pazienti ed è tipicamente lieve; non è tipico, infatti, un coinvolgimento grave, con morbilità o mortalità, per i pazienti affetti da connettivite mista. Fino al 75% dei pazienti con connettivite mista mostra un coinvolgimento polmonare. La malattia polmonare interstiziale Panoramica sulla malattia polmonare interstiziale Le malattie polmonari interstiziali sono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da ispessimento dei setti alveolari, proliferazione dei fibroblasti, deposizione di collagene e, se il... maggiori informazioni è la più comune forma di manifestazione polmonare mentre l' ipertensione polmonare Ipertensione polmonare L'ipertensione polmonare consiste nell'aumento della pressione nel circolo polmonare. Ha molte cause secondarie; alcuni casi sono idiopatici. Nell'ipertensione polmonare, i vasi polmonari si... maggiori informazioni è una delle principali cause di morte. Può manifestarsi insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca L'insufficienza cardiaca è una sindrome di disfunzione ventricolare. L'insufficienza del ventricolo sinistro provoca dispnea e astenia, mentre l'insufficienza del ventricolo destro causa ritenzione... maggiori informazioni . Può insorgere la sindrome di Sjögren Sindrome di Sjögren La sindrome di Sjögren è una malattia infiammatoria sistemica cronica relativamente frequente, a carattere autoimmune ed eziologia sconosciuta. Il quadro clinico è caratterizzato da secchezza... maggiori informazioni .

Si deve sospettare la connettivite mista quando sono presenti quadri clinici che si sovrappongono in pazienti apparentemente affetti da lupus eritematoso sistemico Diagnosi Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni , sclerosi sistemica Sclerosi sistemica La sclerosi sistemica è una patologia cronica rara a eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni (specialmente esofago... maggiori informazioni , o polimiosite Miosite autoimmune Le miositi autoimmuni sono caratterizzate da alterazioni infiammatorie e degenerative dei muscoli (polimiosite, miopatia immuno-mediata necrotizzante) o di cute e muscoli (dermatomiosite). Le... maggiori informazioni .

Inizialmente si devono eseguire i test per la ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA) e per gli anticorpi anti-U1 RNP. Quasi tutti i pazienti hanno alti titoli di anticorpi antinucleo (ANA) con pattern di fluorescenza misto. Gli anticorpi contro gli U1 RNP sono presenti, solitamente a titoli estremamente elevati. Gli anticorpi contro la componente ribonucleasi-resistente Sm dell'antigene nucleare estraibile (anticorpi anti-Sm) e contro il DNA a doppia elica (negativo nella connettivite mista per definizione) sono dosati per escludere altre patologie. La presenza di anticorpi anti-RNP non è sufficiente per fare la diagnosi di connettivite mista; sono anche necessari tipici reperti clinici.

Il fattore reumatoide è spesso presente, e il titolo può essere alto. La velocità di eritrosedimentazione è spesso elevata.

La presenza di ipertensione polmonare Diagnosi L'ipertensione polmonare consiste nell'aumento della pressione nel circolo polmonare. Ha molte cause secondarie; alcuni casi sono idiopatici. Nell'ipertensione polmonare, i vasi polmonari si... maggiori informazioni deve essere verificata il prima possibile con test di funzionalità polmonare ed ecocardiografia. Ulteriori indagini dipendono dalla sintomatologia; manifestazioni di miosite, di coinvolgimento renale o polmonare devono indurre a eseguire esami strumentali per lo studio di tali apparati.

La creatin-chinasi, la RM, l'elettromiografia o la biopsia muscolare possono aiutare a confermare la presenza di miosite come parte della connettivite mista.

Il tasso di sopravvivenza complessiva a 10 anni è circa dell'80%, ma la prognosi dipende in gran parte dal tipo di sintomatologia predominante. I pazienti con caratteristiche di sclerosi sistemica e polimiosite hanno una prognosi peggiore. I pazienti hanno un aumentato rischio di sviluppare aterosclerosi Aterosclerosi L'aterosclerosi è caratterizzata dalla presenza di placche intimali disomogenee (ateromi) che invadono il lume delle arterie di medio e grosso calibro. Le placche contengono lipidi, cellule... maggiori informazioni . Le cause di morte comprendono l'ipertensione polmonare, l'insufficienza renale, l'infarto del miocardio, la perforazione del colon, la sepsi e l'emorragia cerebrale. Alcuni pazienti vanno incontro a remissione stabile spontanea per molti anni.

La gestione generale e la terapia iniziale sono adattate allo specifico quadro clinico e sono simili a quelle del lupus eritematoso sistemico Trattamento Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni o del fenotipo clinico dominante. La maggior parte dei pazienti con malattia moderata o grave risponde ai corticosteroidi, in particolare se la terapia è intrapresa precocemente, e ad altri immunosoppressori (p. es., metotrexato, azatioprina, micofenolato mofetile). La malattia lieve è spesso controllata con i FANS, gli antimalarici (p. es., idrossiclorochina, clorochina), o, talvolta, con i corticosteroidi a basso dosaggio. Un grave interessamento degli organi principali richiede generalmente dosi più elevate di corticosteroidi (p. es., prednisone 1 mg/kg per via orale 1 volta/die) e l'utilizzo addizionale di immunosoppressori. Se i pazienti sviluppano caratteristiche di miosite Miosite autoimmune Le miositi autoimmuni sono caratterizzate da alterazioni infiammatorie e degenerative dei muscoli (polimiosite, miopatia immuno-mediata necrotizzante) o di cute e muscoli (dermatomiosite). Le... maggiori informazioni o sclerosi sistemica Sclerosi sistemica La sclerosi sistemica è una patologia cronica rara a eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni (specialmente esofago... maggiori informazioni , il trattamento è uguale a quello di tali malattie.

I pazienti con sindrome di Raynaud Sindrome di Raynaud La sindrome di Raynaud consiste in un vasospasmo di parte della mano, in risposta al freddo o a uno stress emotivo, che provoca sensazione dolorosa e variazioni del colorito cutaneo reversibili... maggiori informazioni devono essere trattati in base ai loro sintomi e a seconda della tolleranza dalla loro pressione arteriosa con i calcio-antagonisti (p. es., nifedipina) e gli inibitori della fosfodiesterasi (p. es., tadalafil).

I pazienti vanno monitorati attentamente per l' aterosclerosi Diagnosi L'aterosclerosi è caratterizzata dalla presenza di placche intimali disomogenee (ateromi) che invadono il lume delle arterie di medio e grosso calibro. Le placche contengono lipidi, cellule... maggiori informazioni . I pazienti in terapia a lungo termine con corticosteroidi devono ricevere la terapia di profilassi per l'osteoporosi Prevenzione L'osteoporosi è una malattia progressiva del metabolismo osseo che provoca riduzione della densità minerale ossea (massa ossea per unità di volume), con deterioramento della struttura. La debolezza... maggiori informazioni . Se viene utilizzata una terapia immunosoppressiva combinata, i pazienti devono ricevere una profilassi per le infezioni opportunistiche, come quelle da Pneumocystis jirovecii (vedi prevenzione della polmonite da Pneumocystis jirovecii Prevenzione Il Pneumocystis jirovecii è una causa diffusa di polmonite nei pazienti immunodepressi, specialmente nei soggetti infetti da HIV e in quelli in terapia con corticosteroidi sistemici.... maggiori informazioni ), e i vaccini contro le infezioni comuni (p. es., polmonite streptococcica Panoramica sulla polmonite La polmonite è un'infiammazione acuta dei polmoni provocata da un'infezione. Di solito, la diagnosi iniziale si basa sulla RX torace e su reperti clinici. Cause, sintomatologia, trattamento... maggiori informazioni , influenza Influenza L'influenza è un' infezione respiratoria virale che provoca febbre, rinite, tosse, cefalea e malessere generale. La mortalità è possibile nel corso delle epidemie stagionali, soprattutto tra... maggiori informazioni , COVID-19 Vaccino COVID-19 I vaccini COVID-19 forniscono protezione contro la COVID-19, la malattia causata dall'infezione da virus della sindrome respiratoria acuta grave-CoV-2. La vaccinazione rimane la strategia più... maggiori informazioni ).

Alcuni esperti incoraggiano lo screening per l'ipertensione polmonare Diagnosi L'ipertensione polmonare consiste nell'aumento della pressione nel circolo polmonare. Ha molte cause secondarie; alcuni casi sono idiopatici. Nell'ipertensione polmonare, i vasi polmonari si... maggiori informazioni su base periodica con test di funzionalità polmonare e/o ecocardiografia ogni 1-2 anni, a seconda dei sintomi.