La paralisi periodica familiare è una patologia ereditaria rara che causa attacchi improvvisi di debolezza e paralisi. Ne esistono quattro forme diverse, che provocano anomalie nella modalità di trasporto degli elettroliti, come sodio e potassio, dentro e fuori dalle cellule.
I muscoli non rispondono normalmente agli stimoli, generalmente quando il livello di potassio nel sangue è troppo basso o alto.
La debolezza è intermittente, colpisce principalmente gli arti e spesso è innescata dall’attività fisica o da un’insufficiente o eccessiva assunzione di carboidrati.
La diagnosi si basa sulla sintomatologia, il controllo del livello di potassio nel sangue e i risultati di un test da sforzo.
Gli attacchi possono essere prevenuti in modo efficace evitando i fattori scatenanti e con una terapia farmacologica.
Gli attacchi di paralisi periodica familiare si verificano in risposta alla quantità di potassio presente nel sangue del paziente. Il potassio è un elettrolita ed è necessario per il normale funzionamento delle cellule, dei nervi e dei muscoli (vedere Panoramica sul ruolo del potassio nell’organismo). Nel corso di una crisi di paralisi periodica familiare, i muscoli non rispondono ai normali impulsi nervosi o addirittura alla stimolazione artificiale con strumenti elettronici.
La paralisi periodica familiare è autosomica dominante, il che significa che basta un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole.
La forma caratteristica che assume la malattia varia secondo le famiglie. Ne esistono quattro forme:
Ipokaliemica
Iperkaliemica
Tireotossica
Sindrome di Andersen-Tawil
Nella forma ipokaliemica la paralisi è causata da bassi livelli di potassio nel sangue (ipokaliemia).
Nella forma iperkaliemica la paralisi è causata da alti livelli di potassio nel sangue (iperkaliemia).
Nella forma tireotossica la paralisi è causata da bassi livelli di potassio nel sangue oltre a segni di iperattività della ghiandola tiroide (ipertiroidismo).
Nella sindrome di Andersen-Tawil, i livelli di potassio possono essere alti, bassi o normali.
Sintomi della paralisi periodica familiare
Durante un attacco di debolezza, la persona rimane completamente sveglia e vigile. I muscoli di occhi e volto non sono interessati. La debolezza può colpire solo alcuni muscoli o tutti e quattro gli arti.
Nella forma ipokaliemica, le crisi si manifestano generalmente prima dei 16 anni ma possono comparire anche verso i 20 anni e in ogni caso non oltre i 30 anni. Gli attacchi durano fino a 24 ore. Spesso, il giorno dopo aver svolto attività fisica vigorosa, il soggetto si sveglia con una crisi di debolezza. La debolezza può essere lieve e limitarsi ad alcuni gruppi muscolari o interessare tutti e quattro gli arti. Anche il consumo di pasti ricchi di carboidrati (talvolta ore o addirittura il giorno prima), stress fisico o emotivo, ingestione di alcolici ed esposizione al freddo possono causare delle crisi. L’assunzione di carboidrati e l’esercizio vigoroso portano gli zuccheri nelle cellule. Il potassio si sposta insieme agli zuccheri, con conseguente abbassamento dei relativi livelli nel sangue e nell’urina.
Nella forma iperkaliemica della malattia, le crisi iniziano spesso entro i 10 anni. Gli attacchi durano da 15 minuti a 1 ora. La debolezza tende a essere meno grave rispetto alla forma ipokaliemica. Il digiuno, il riposo poco dopo l’attività fisica e l’esercizio dopo i pasti possono scatenare le crisi. La miotonia (muscoli molto rigidi per effetto di un ritardo nella capacità di rilassarli dopo averli contratti) è comune. La miotonia delle palpebre può essere l’unico sintomo.
Nella forma tireotossica le crisi di debolezza durano da ore a giorni e, analogamente alla forma ipokaliemica, sono in genere scatenate dall’esercizio, dallo stress o dal consumo di cibi ricchi di carboidrati. I pazienti hanno sintomi di ipertiroidismo, quali ansia, tremori, palpitazioni e intolleranza al calore.
In genere, nella sindrome di Andersen-Tawil le crisi di debolezza iniziano prima dei 20 anni e sono scatenate dal riposo dopo l’attività fisica. Gli episodi possono durare per più giorni e presentarsi con cadenza mensile. Le persone affette da questa forma di distrofia possono avere anche altri disturbi, quali curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi), fusioni delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia), curvatura anomala delle dita delle mani e dei piedi (clinodattilia), dimensioni ridotte del mento (micrognazia) o orecchie con attaccatura bassa. Le anomalie cardiache possono causare alterazioni del ritmo cardiaco e accrescere il rischio di morte improvvisa.
Diagnosi di paralisi periodica familiare
Descrizione di un attacco
Livello di potassio nel sangue durante un attacco
Test da sforzo
Test genetici
Per il medico, la guida migliore alla diagnosi di paralisi periodica familiare è la descrizione della crisi tipica da parte del paziente. Se possibile, il medico preleva del sangue durante una crisi per rilevare i livelli di potassio. Se tali livelli risultano anomali, vengono condotti ulteriori esami per assicurarsi che ciò non dipenda da altri fattori.
In passato la diagnosi si basava su test provocativi, che prevedono la somministrazione per via endovenosa di farmaci che aumentano o diminuiscono il livello di potassio nel sangue, al fine di verificare se si verifica un attacco. I test provocativi possono tuttavia causare gravi effetti collaterali, come paralisi dei muscoli respiratori o anomalie del ritmo cardiaco. I test provocativi sono stati pertanto sostituiti da un test da sforzo, più sicuro. Nel test da sforzo il soggetto esegue un’attività fisica intensa su un solo muscolo per 2-5 minuti per verificare se il muscolo si indebolisce. I medici registrano l’attività elettrica del muscolo prima e dopo l’attività fisica per determinare se è stata influenzata.
Prevenzione e trattamento
Dipende dalla forma
I pazienti affetti dalla forma ipokaliemica possono assumere cloruro di potassio in soluzione non zuccherata o tramite iniezione endovenosa nel corso di una crisi. In genere, i sintomi migliorano notevolmente entro un’ora. Nelle forme ipokaliemiche, i pazienti devono evitare i cibi ricchi di carboidrati e sale, non assumere alcolici dopo periodi di riposo ed evitare gli esercizi intensi. L’acetazolamide, un farmaco che altera l’acidità del sangue, può aiutare a prevenire le crisi.
I pazienti affetti dalla forma iperkaliemica possono interrompere un attacco lieve facendo esercizio fisico leggero e consumando un pasto ricco di carboidrati. Se la crisi persiste, dei farmaci (ad esempio, un diuretico tiazidico o l’albuterolo inalato) possono contribuire a ridurre i livelli di potassio. Se la crisi è grave, i medici possono somministrare calcio o insulina e glucosio in vena. I pazienti possono prevenire le crisi assumendo di frequente cibi ricchi di carboidrati e poveri di potassio ed evitando di digiunare, di svolgere attività fisica intensa dopo i pasti e di esporsi alle basse temperature.
Ai pazienti affetti dalla forma tireotossica viene somministrato cloruro di potassio (come nella forma ipokaliemica) e i medici monitorano attentamente i livelli di potassio nel sangue durante le crisi gravi. Per prevenire gli attacchi, i medici somministrano ai pazienti dei farmaci per garantire il funzionamento corretto della ghiandola tiroide e dei betabloccanti (come il propranololo).
I pazienti affetti dalla sindrome di Andersen-Tawil possono prevenire le crisi apportando dei cambiamenti al loro stile di vita, come ad esempio controllando attentamente i livelli di attività o esercizio fisico e assumendo acetazolamide. Per tenere sotto controllo i sintomi cardiaci, i pazienti possono necessitare di un pacemaker o di un defibrillatore cardioversore impiantabile.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con paralisi periodica