I due difetti principali della parete addominale sono l’onfalocele e la gastroschisi.
Onfalocele
L’onfalocele è dovuto a un’apertura (difetto) al centro della parete addominale, in corrispondenza dell’ombelico. Pelle, muscolo e tessuto fibroso sono assenti. L’intestino fuoriesce (erniazione) attraverso l’apertura e viene ricoperto da un sacco sottile. Il cordone ombelicale si trova al centro del difetto.
L’onfalocele di solito si verifica insieme ad altri difetti congeniti (come difetti cardiaci Panoramica sui difetti cardiaci Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei... Common.TooltipReadMore e difetti renali Difetti renali Esistono vari difetti congeniti che interessano i reni (i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue per formare l’urina). Tali difetti non sono di solito evidenti all’esame obiettivo... Common.TooltipReadMore ) e da sindromi genetiche specifiche (come sindrome di Down Sindrome di Down (trisomia 21) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia... Common.TooltipReadMore 
, trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 18 è causata da una copia supplementare... Common.TooltipReadMore 
, trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 è una malattia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 supplementare che determina grave deficit intellettivo e anomalie fisiche. La trisomia 13 è causata da una... Common.TooltipReadMore 
e sindrome di Bechwith-Wiedermann).
Gastroschisi
Anche la gastroschisi è un’apertura anomala della parete addominale. Nella gastroschisi l’apertura è vicina all’ombelico (di solito a destra), ma non direttamente sopra di esso, come l’onfalocele. Come nell’onfalocele l’apertura lascia fuoriuscire l’intestino che però, non è ricoperto dal sacco sottile.
Prima della nascita, dato che non è coperto da un sacco, può essere danneggiato dall’esposizione al liquido amniotico, con conseguente infiammazione. L’infiammazione irrita l’intestino causando complicanze come problemi di movimento del sistema digerente, tessuto cicatriziale e ostruzione intestinale Occlusione intestinale L’occlusione intestinale è un blocco completo o una grave compromissione del passaggio di cibo, liquidi, secrezioni digestive e gas attraverso l’intestino. La causa più comune negli adulti è... Common.TooltipReadMore .
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente Gli organi digerenti possono essere incompleti o mal posizionati, con conseguente rischio di occlusioni, oppure i muscoli o i nervi del tratto digerente possono presentare delle anomalie. I... Common.TooltipReadMore .)
Diagnosi dei difetti della parete addominale
Esami del sangue
Di solito ecografia prenatale
I medici possono sospettare la gastroschisi se il livello di alfa-fetoproteina Screening del secondo trimestre Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... Common.TooltipReadMore (una proteina prodotta dal feto) nel sangue della madre è particolarmente elevato durante la gravidanza.
Sia l’onfalocele che la gastroschisi di solito sono diagnosticati prima della nascita con le normali ecografie prenatali Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... Common.TooltipReadMore . In caso contrario i difetti sono molto evidenti subito dopo la nascita.
Trattamento dei difetti della parete addominale
Intervento chirurgico
Subito dopo il parto, gli intestini esposti del neonato vengono coperti con una garza sterile per mantenerli umidi e proteggerli; al neonato si somministrano liquidi e antibiotici per via endovenosa. Spesso, una sonda lunga e sottile viene fatta passare attraverso il naso e posizionata nello stomaco o nell’intestino (sonda nasogastrica) per drenare i succhi gastrici che si accumulano nello stomaco.
È necessario il trattamento chirurgico per riposizionare l’intestino nell’addome e chiudere l’apertura. Se possibile, l’intervento chirurgico per riparare il difetto viene eseguito subito dopo la nascita. Comunque, spesso è necessario distendere la pelle della parete addominale per alcuni giorni prima dell’intervento, per garantire che il tessuto sia sufficiente a coprire l’apertura. Se il difetto è ampio, può essere necessario chiuderlo con lembi di pelle. Se una grossa porzione dell’intestino protrude, la si avvolge in una copertura protettiva (detta silo) e la si fa rientrare gradualmente nell’addome nell’arco di diversi giorni o settimane. Quando tutto l’intestino è di nuovo dentro l’addome, l’apertura viene chiusa chirurgicamente.
