Nei difetti della parete addominale i muscoli che circondano la cavità addominale sono deboli o vi si sviluppano fori, lasciando uscire parti dell’intestino.
I due difetti principali della parete addominale sono l’onfalocele e la gastroschisi.
Onfalocele
L’onfalocele è dovuto a un’apertura (difetto) al centro della parete addominale, in corrispondenza dell’ombelico. Pelle, muscolo e tessuto fibroso sono assenti. L’intestino fuoriesce (erniazione) attraverso l’apertura e viene ricoperto da un sacco sottile. Il cordone ombelicale si trova al centro del difetto.
L’onfalocele di solito si verifica insieme ad altri difetti congeniti (come difetti cardiaci e difetti renali) e da sindromi genetiche specifiche (come sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 e sindrome di Bechwith-Wiedermann).
Gastroschisi
Anche la gastroschisi è un’apertura anomala della parete addominale. Nella gastroschisi l’apertura è vicina all’ombelico (di solito a destra), ma non direttamente sopra di esso, come l’onfalocele. Come nell’onfalocele l’apertura lascia fuoriuscire l’intestino che però, non è ricoperto dal sacco sottile.
Prima della nascita, dato che non è coperto da un sacco, può essere danneggiato dall’esposizione al liquido amniotico, con conseguente infiammazione. L’infiammazione irrita l’intestino causando complicanze come problemi di movimento del sistema digerente, tessuto cicatriziale e ostruzione intestinale.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Diagnosi dei difetti della parete addominale
Esami del sangue
Di solito ecografia prenatale
I medici possono sospettare la gastroschisi se il livello di alfa-fetoproteina (una proteina prodotta dal feto) nel sangue della madre è particolarmente elevato durante la gravidanza.
Sia l’onfalocele che la gastroschisi di solito sono diagnosticati prima della nascita con le normali ecografie prenatali. In caso contrario i difetti sono molto evidenti subito dopo la nascita.
Trattamento dei difetti della parete addominale
Intervento chirurgico
Subito dopo il parto, gli intestini esposti del neonato vengono coperti con una garza sterile per mantenerli umidi e proteggerli; al neonato si somministrano liquidi e antibiotici per via endovenosa. Spesso, una sonda lunga e sottile viene fatta passare attraverso il naso e posizionata nello stomaco o nell’intestino (sonda nasogastrica) per drenare i succhi gastrici che si accumulano nello stomaco.
È necessario il trattamento chirurgico per riposizionare l’intestino nell’addome e chiudere l’apertura. Se possibile, l’intervento chirurgico per riparare il difetto viene eseguito subito dopo la nascita. Comunque, spesso è necessario distendere la pelle della parete addominale per alcuni giorni prima dell’intervento, per garantire che il tessuto sia sufficiente a coprire l’apertura. Se il difetto è ampio, può essere necessario chiuderlo con lembi di pelle. Se una grossa porzione dell’intestino protrude, la si avvolge in una copertura protettiva (detta silo) e la si fa rientrare gradualmente nell’addome nell’arco di diversi giorni o settimane. Quando tutto l’intestino è di nuovo dentro l’addome, l’apertura viene chiusa chirurgicamente.