Sindromi da neoplasia endocrina multipla (MEN)

I soggetti con neoplasia endocrina multipla di tipo 1 sviluppano tumori oppure eccessiva crescita e iperattività di almeno due delle seguenti ghiandole:

Quasi tutti i soggetti affetti da neoplasia endocrina multipla di tipo 1 presentano tumori delle paratiroidi. La maggior parte dei tumori è di natura benigna, ma determina una produzione eccessiva di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo primario Iperparatiroidismo Nell’ipercalcemia, i livelli di calcio nel sangue sono troppo elevati. Un alto livello di calcio può derivare da un problema delle paratiroidi, nonché dalla dieta, da un tumore o da disturbi... Common.TooltipReadMore ). Tale condizione, di solito, innalza i livelli di calcio nel sangue, causando talvolta la formazione di calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... Common.TooltipReadMore .

Molti soggetti (dal 30 all’80% circa) con patologia di tipo 1 presentano anche tumori delle cellule del pancreas che producono ormoni (cellule delle isole pancreatiche) (detti anche tumori neuroendocrini del pancreas Panoramica sui tumori endocrini del pancreas Il pancreas è un organo situato nella parte superiore dell’addome. Produce i succhi gastrici che vengono secreti nel tubo digerente. Il pancreas produce anche l’insulina, che controlla la glicemia... Common.TooltipReadMore ).

Più della metà dei tumori delle cellule delle isole pancreatiche produce gastrina in eccesso, che induce una produzione eccessiva di acido nello stomaco. In genere, i soggetti con tumori secernenti gastrina presentano ulcere peptiche Malattia ulcerosa peptica Un’ulcera peptica è una lesione rotonda o ovale della mucosa dello stomaco o del duodeno che è stata corrosa dall’acido gastrico e dai succhi digestivi. Le ulcere peptiche possono originare... Common.TooltipReadMore , spesso sanguinanti, che causano perforazione e passaggio del contenuto gastrico nell’addome, oppure ostruzione gastrica. I livelli elevati di acido compromettono di solito l’attività degli enzimi pancreatici, con diarrea ed emissione di feci untuose e maleodoranti (steatorrea). Alcuni di questi tumori producono alti livelli di insulina con conseguente abbassamento dei livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia Ipoglicemia L’ipoglicemia consiste nella riduzione patologica dei livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. L’ipoglicemia è il più delle volte causata dai farmaci assunti per controllare il diabete. Le... Common.TooltipReadMore ), soprattutto se il soggetto è digiuno da molte ore. Gli altri tumori delle cellule delle isole pancreatiche producono altri ormoni, come il peptide intestinale vasoattivo, che può provocare grave diarrea e disidratazione Disidratazione La disidratazione è una carenza di acqua nell’organismo. Vomito, diarrea, sudorazione eccessiva, ustioni, insufficienza renale e l’uso di diuretici possono causare disidratazione. Le persone... Common.TooltipReadMore . Alcuni tumori delle cellule delle isole pancreatiche non producono alcun tipo di sostanza.

Una parte dei tumori delle cellule delle isole pancreatiche è di natura maligna e può diffondersi (metastatizzare) ad altre parti del corpo. Nei soggetti affetti da diabete di tipo 1, i tumori maligni delle cellule delle isole pancreatiche tendono a svilupparsi più lentamente rispetto a quelli che si sviluppano in soggetti non affetti da diabete di tipo 1.

Alcuni soggetti con patologia di tipo 1 presentano tumori dell’ipofisi. Alcuni di questi tumori producono l’ormone prolattina, che provoca alterazioni mestruali e, spesso, secrezioni mammarie (galattorrea Galattorrea La galattorrea consiste nella produzione di latte negli uomini o in donne che non allattano. La più comune causa di galattorrea è rappresentata da una produzione eccessiva dell’ormone prolattina... Common.TooltipReadMore ) in donne che non allattano, nonché calo del desiderio sessuale e disfunzione erettile Disfunzione erettile (DE) La disfunzione erettile (DE) è l’incapacità di ottenere o mantenere un’erezione soddisfacente per il rapporto sessuale. (Vedere anche Panoramica sulla disfunzione sessuale negli uomini). Occasionalmente... Common.TooltipReadMore (impotenza) negli uomini. Altri tumori producono ormone della crescita, con conseguente acromegalia Gigantismo e acromegalia La sovrapproduzione di ormone della crescita causa una crescita eccessiva. Nei bambini, tale condizione è denominata gigantismo, negli adulti si parla di acromegalia. La produzione eccessiva... Common.TooltipReadMore . Una piccola percentuale di tumori ipofisari produce corticotropina, che stimola eccessivamente le ghiandole surrenali, facendo sì che producano livelli elevati di ormoni corticosteroidei e causando la sindrome di Cushing Sindrome di Cushing Nella sindrome di Cushing, i livelli di corticosteroidi sono esageratamente elevati, di solito a causa dell’assunzione di farmaci corticosteroidi o di un’eccessiva produzione da parte delle... Common.TooltipReadMore . Una percentuale minima di tumori ipofisari non produce alcun tipo di ormoni. Alcuni tumori ipofisari causano cefalea, disturbi della vista e diminuzione della funzionalità ipofisaria da compressione delle strutture cerebrali adiacenti.

In alcuni soggetti affetti da patologia di tipo 1 si sviluppano tumori o eccessiva crescita e iperattività della tiroide e delle ghiandole surrenali. Una piccola percentuale di soggetti sviluppa un differente tipo di tumore, noto con il termine di carcinoide Carcinoidi e sindrome da carcinoide I carcinoidi sono neoformazioni di natura benigna o maligna che a volte producono una quantità eccessiva di sostanze simili agli ormoni (come la serotonina) e determinano la sindrome da carcinoide... Common.TooltipReadMore . Inoltre, in alcuni casi, compaiono neoformazioni adipose molli benigne appena sotto la pelle.

Le donne con malattia di tipo 1 possono essere a maggior rischio di sviluppare un cancro della mammella Cancro della mammella Il cancro della mammella si verifica quando le cellule mammarie diventare anomale e si dividono in modo incontrollato. Il cancro della mammella solitamente inizia nelle ghiandole che producono... Common.TooltipReadMore .

I soggetti con neoplasia endocrina multipla di tipo 2A sviluppano tumori oppure eccessiva crescita e iperattività in due o tre delle seguenti ghiandole:

A volte, nei soggetti con patologia di tipo 2A insorge un prurito cutaneo che prende il nome di amiloidosi cutanea lichenoide. La malattia di Hirschsprung Malattia di Hirschsprung La malattia di Hirschsprung è un difetto congenito nel quale una porzione del colon è priva della rete nervosa che controlla le contrazioni ritmiche dell’intestino. Si osservano sintomi di ostruzione... Common.TooltipReadMore è presente nel 2-5% dei soggetti affetti da patologia di tipo 2A.

In quasi tutti i casi di patologia di tipo 2A è presente un tumore midollare della tiroide Tumore midollare della tiroide La causa del tumore della tiroide non è nota, ma la tiroide è molto sensibile alle radiazioni che possono causare alterazioni tumorali. Il tumore della tiroide è più comune fra i soggetti trattati... Common.TooltipReadMore . Circa il 40-50% dei soggetti sviluppa alcuni tumori delle ghiandole surrenali (feocromocitomi Feocromocitoma Il feocromocitoma è un tumore che di solito ha origine dalle cellule cromaffini delle ghiandole surrenali e che provoca una produzione eccessiva di catecolamine, potenti ormoni che inducono... Common.TooltipReadMore ), che di solito innalzano la pressione arteriosa a causa della produzione di adrenalina e di altre sostanze. L’ipertensione arteriosa può essere continua o intermittente, spesso molto grave.

Alcuni soggetti affetti da patologia di tipo 2A presentano iperattività delle paratiroidi. Livelli elevati di ormone paratiroideo causano l’aumento dei livelli di calcio nel sangue. L’aumento di calcio spesso è asintomatico, ma causa la formazione di calcoli renali Calcoli delle vie urinarie I calcoli sono masse di consistenza dura che si formano nelle vie urinarie e provocano dolore, sanguinamento, infezione oppure ostruzione del flusso urinario. I calcoli di piccole dimensioni... Common.TooltipReadMore in circa il 25% dei soggetti.

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2B può assumere la forma di:

Molti casi di patologia di tipo 2B non hanno carattere familiare e la malattia è il risultato di un nuovo difetto genetico (mutazione genetica).

Il carcinoma midollare della tiroide Tumore midollare della tiroide La causa del tumore della tiroide non è nota, ma la tiroide è molto sensibile alle radiazioni che possono causare alterazioni tumorali. Il tumore della tiroide è più comune fra i soggetti trattati... Common.TooltipReadMore che compare nella patologia di tipo 2B tende a svilupparsi in età precoce ed è stato osservato perfino in neonati di 3 mesi. I carcinomi midollari della tiroide nella forma 2B si accrescono e si diffondono più rapidamente rispetto a quelli della forma 2A.

La maggior parte dei soggetti affetti da patologia di tipo 2B sviluppa neuromi delle mucose. I neuromi appaiono sotto forma di noduli translucidi attorno a labbra, lingua e rivestimento interno della bocca. Possono comparire anche sulle palpebre e superfici riflettenti degli occhi, comprese la congiuntiva e la cornea. Le palpebre e le labbra si ispessiscono e le labbra possono sporgere verso l’esterno (estroflessione).

I disturbi dell’apparato digerente possono causare stipsi e diarrea. Talvolta, le anse del colon diventano ampie, dilatate (megacolon). Tali alterazioni, probabilmente, sono secondarie alla presenza di neuromi che crescono sulle fibre nervose intestinali.

I soggetti affetti da patologia di tipo 2B spesso sviluppano alterazioni della colonna vertebrale, in particolare della curvatura. Inoltre, possono associarsi alterazioni delle ossa, del cranio, delle cosce e dei piedi. Molti soggetti presentano arti eccessivamente lunghi e lassità articolare. Alcune di queste alterazioni sono simili a quelle che si verificano nella sindrome di Marfan Sindrome di Marfan La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa... Common.TooltipReadMore .