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Mastocitosi

Di

Peter J. Delves

, PhD, University College London, London, UK

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La mastocitosi comporta un accumulo anomalo di mastociti nella pelle e talvolta in altre parti del corpo.

  • Chi ne soffre può presentare aree pruriginose e pomfi, arrossamenti, disturbi digestivi e talvolta dolore osseo o reazioni anafilattoidi o anafilattiche.

  • I sintomi sono suggestivi della diagnosi, che può essere confermata effettuando una biopsia cutanea o del midollo osseo.

  • Se la mastocitosi interessa solo la pelle, può risolversi senza trattamento, ma se interessa anche altre parti del corpo non è curabile.

  • Gli antistaminici contribuiscono ad alleviare il prurito e gli antagonisti dei recettori H2 dell’istamina aiutano ad alleviare i disturbi gastrici.

  • Le persone affette da mastocitosi dovrebbero sempre portare con sé un autoiniettore di adrenalina per il trattamento tempestivo di eventuali reazioni anafilattiche o anafilattoidi.

La mastocitosi è rara. Differisce dalle tipiche reazioni allergiche per il carattere cronico e non sporadico.

Si manifesta con eccessivo deposito dei mastociti nei tessuti, nell’arco di diversi anni. I mastociti fanno parte del sistema immunitario e sono normalmente presenti in molti tessuti corporei, in particolare nella pelle, nei polmoni e nella mucosa intestinale. I mastociti producono istamina, implicata nelle reazioni allergiche e nella produzione degli acidi gastrici. L’aumento dei mastociti comporta un conseguente aumento di istamina. L’istamina può causare molti sintomi, tra cui problemi digestivi.

Alcune persone presentano una mutazione genetica che causa mastocitosi. Non è noto quale sia il fattore scatenante in altri soggetti.

Tipi di mastocitosi

La mastocitosi può colpire principalmente la pelle (mastocitosi cutanea) oppure altre parti del corpo (mastocitosi sistemica).

  • Mastocitosi cutanea: la mastocitosi cutanea si manifesta solitamente nei bambini. Occasionalmente, i mastociti si accumulano solo sotto forma di massa singola sulla pelle (mastocitoma), tipicamente prima dei 6 mesi d’età. Più diffusamente, i mastociti si aggregano in molte aree della pelle, formando piccole macchioline marrone-rossastro o pomfi (orticaria pigmentosa). L’orticaria pigmentosa solo raramente evolve in mastocitosi sistemica nei bambini, ma può succedere negli adulti.

  • Mastocitosi sistemica: la mastocitosi sistemica di solito si verifica negli adulti. I mastociti generalmente si accumulano nel midollo osseo (dove vengono prodotte le cellule del sangue). Spesso si accumulano anche nella pelle, nello stomaco, nell’intestino, nel fegato, nella milza e nei linfonodi. La funzionalità organica può risultare solo lievemente compromessa. Qualora, però, molti mastociti si accumulassero nel midollo osseo, verrebbe prodotta una quantità troppo scarsa di cellule del sangue, con la comparsa di gravi malattie del sangue, come la leucemia. Se si accumulano molti mastociti in un organo, questo viene compromesso. I problemi che ne derivano possono essere potenzialmente letali.

Immagini di orticaria pigmentosa

Sintomi della mastocitosi

Un unico mastocitoma potrebbe non causare sintomi.

Le macchie cutanee e i pomfi possono prudere, in particolare se vengono sfregati o grattati. Il prurito può essere aggravato da:

  • Variazioni della temperatura

  • Contatto con gli indumenti o con altri materiali

  • Uso di alcuni farmaci, fra cui gli antinfiammatori non steroidei (FANS)

  • Consumo di bevande calde, alimenti speziati o alcol

  • Attività fisica

Sono comuni anche le vampate di calore.

In caso di scarsa produzione di istamina possono svilupparsi le ulcere peptiche, stimolando la secrezione eccessiva di acido gastrico. Le ulcere possono causare dolore gastrico. Possono comparire nausea, vomito e diarrea cronica. L’addome può ingrossarsi in caso di malfunzionamento del fegato e della milza, causando accumulo di liquido intraddominale.

Può insorgere dolore osseo in caso di coinvolgimento midollare.

I soggetti con mastocitosi possono essere irritabili, depressi o andare incontro a sbalzi di umore.

La mastocitosi sistemica può colpire il midollo osseo e fino al 30% degli adulti affetti da questa malattia sviluppa forme di cancro, in particolare leucemie mieloidi Leucemia mieloide acuta (LMA) La leucemia è un tumore dei globuli bianchi. I globuli bianchi svolgono molte funzioni, tra le quali aiutare il sistema immunitario dell’organismo a combattere le infezioni. I globuli bianchi... maggiori informazioni . L’aspettativa di vita di questi soggetti può abbreviarsi.

Diagnosi di mastocitosi

  • Valutazione medica

  • Biopsia

  • Talvolta esami del sangue per escludere altri disturbi

Il sospetto di mastocitosi si basa sui sintomi, in particolare macchie che, se grattate, causano orticaria e arrossamento.

A conferma della diagnosi di mastocitosi si esegue una biopsia. In genere, si preleva un campione di tessuto cutaneo e lo si esamina al microscopio alla ricerca di mastociti. Talvolta il campione viene prelevato dal midollo osseo.

Se la diagnosi rimane non chiara, è possibile effettuare:

  • Esami del sangue e delle urine per misurare i livelli delle sostanze correlate ai mastociti: livelli elevati supportano la diagnosi di mastocitosi sistemica.

  • Esami del sangue e delle urine per escludere disturbi che causano sintomi simili

  • Una scintigrafia ossea

  • Test per la mutazione genetica presente in molti soggetti con mastocitosi

  • Una biopsia (mediante l’impiego di un endoscopio) per determinare se il numero di mastociti nell’apparato digerente è particolarmente elevato

Trattamento della mastocitosi

  • Farmaci per alleviare i sintomi

  • Per la mastocitosi sistemica aggressiva altri farmaci, come l’interferone, o un intervento chirurgico come la splenectomia

Un singolo mastocitoma può scomparire spontaneamente.

Il prurito causato dalla mastocitosi cutanea può essere trattato con gli antistaminici. Per i bambini non sono necessari altri trattamenti. Se gli adulti presentano prurito ed eruzioni cutanee, è possibile applicare sulla pelle psoralene (un farmaco che rende la cute maggiormente sensibile ai raggi ultravioletti) e poi luce ultravioletta oppure creme a base di corticosteroidi.

Non è possibile guarire dalla mastocitosi sistemica, ma i sintomi possono essere tenuti sotto controllo con i bloccanti H1 e H2. I bloccanti H1 (comunemente denominati antistaminici) possono alleviare il prurito. I bloccanti H2 Bloccanti dei recettori dell’istamina-2 (H2) L’acido gastrico svolge un ruolo in una serie di disturbi dello stomaco, tra cui ulcera peptica, gastrite, e malattia da reflusso gastroesofageo (gastroesophageal reflux disease, GERD). Sebbene... maggiori informazioni riducono la produzione di acido nello stomaco e, quindi, alleviano i sintomi causati dalle ulcere peptiche e contribuiscono a guarirle. L’assunzione di cromoglicato per via orale può alleviare i problemi digestivi e il dolore osseo. L’aspirina può alleviare le vampate di calore, esacerbando però altri sintomi. Ai bambini non viene somministrata aspirina per scongiurare il rischio di sindrome di Reye Sindrome di Reye La sindrome di Reye è una patologia molto rara ma potenzialmente letale che causa infiammazione ed edema cerebrale e degenerazione epatica. La causa della sindrome di Reye è ignota, ma la malattia... maggiori informazioni .

In caso di mastocitosi sistemica aggressiva, l’iniezione una volta a settimana di interferone alfa sottocutaneo può ridurre gli effetti della malattia sul midollo osseo. Si possono assumere corticosteroidi Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni Corticosteroidi: Uso ed effetti collaterali come il prednisone per via orale, ma solo per brevi periodi. Se assunti per via orale per più di 3-4 settimane, possono causare molti effetti collaterali, talvolta gravi.

In caso di grande accumulo di mastociti nella milza, questa deve essere rimossa.

Se insorge leucemia, possono essere utili i farmaci chemioterapici (come daunomicina, etoposide e mercaptopurina).

Le persone affette da mastocitosi sistemica dovrebbero sempre portare con sé un autoiniettore di adrenalina per il trattamento tempestivo di eventuali reazioni anafilattiche o anafilattoidi.

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