Carenza di tiamina

(Beriberi; carenza di vitamina B1)

DiLarry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences
Revisionato/Rivisto nov 2022
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La carenza di tiamina (che causa il beriberi e altri problemi) è più comune nei soggetti la cui dieta consiste principalmente di riso bianco o carboidrati altamente raffinati in Paesi con alti tassi di insicurezza alimentare e nei soggetti con disturbo da uso di alcol.

  • Una dieta costituita principalmente da farina bianca, zucchero bianco e altri carboidrati molto raffinati può causare carenza di tiamina.

  • All’inizio, i soggetti presentano sintomi vaghi, come affaticamento e irritabilità, ma una carenza grave (beriberi) può avere effetti negativi su nervi, muscoli, cuore e cervello.

  • La diagnosi si basa sui sintomi e sulla risposta positiva agli integratori di tiamina.

  • Gli integratori di tiamina, di solito assunti per via orale, consentono di correggere la carenza.

La vitamina tiamina (vitamina B1) è ampiamente disponibile nella dieta. È essenziale per l’elaborazione (metabolismo) dei carboidrati (per produrre energia), delle proteine e dei grassi, nonché per il normale funzionamento di nervi e cuore. La tiamina non è tossica, pertanto il consumo di quantità eccessive di tiamina non è una preoccupazione. Lievito essiccato, cereali integrali, carne (in particolare maiale e fegato), cereali arricchiti, noci, legumi e patate sono ottime fonti di tiamina.

La carenza di tiamina spesso insorge insieme alla carenza di altre vitamine del gruppo B.

Cause della carenza di tiamina

La carenza di tiamina può essere dovuta a

  • Carenza di tiamina nella dieta

I giovani adulti con anoressia grave o le persone la cui dieta consiste principalmente in carboidrati molto raffinati (come riso bianco brillato, farina bianca e zucchero bianco) potrebbero non assumere sufficiente tiamina. La brillatura del riso rimuove quasi tutte le vitamine.

I soggetti che consumano quantità eccessive di alcol spesso sostituiscono il cibo con l’alcol e, di conseguenza, non assumono una quantità sufficiente di tiamina e presentano quindi un alto rischio di sviluppare questa carenza. Inoltre, l’alcol può interferire con l’assorbimento e il metabolismo di questa vitamina e può aumentare il fabbisogno corporeo di tiamina.

La carenza di tiamina può anche essere dovuta a

  • Malattie o condizioni che aumentano il fabbisogno di tiamina, come ad esempio tiroide iperattiva (ipertiroidismo), gravidanza, allattamento, intensa attività fisica e febbre.

  • Malattie che interferiscono con il metabolismo della vitamina, come le patologie epatiche.

  • Disturbi che impediscono l’assorbimento della tiamina, come la diarrea prolungata.

Sintomi della carenza di tiamina

I sintomi precoci della carenza di tiamina sono vaghi. e comprendono affaticamento, irritabilità, smemoratezza, perdita di appetito, disturbi del sonno, malessere addominale e perdita di peso.

Infine, può svilupparsi una forma grave di carenza di tiamina (beriberi) caratterizzata da alterazioni nervose, cardiache e cerebrali. Forme diverse di beriberi causano sintomi diversi.

Beriberi secco

Si sviluppano alterazioni di nervi e muscoli. I sintomi comprendono sensazioni puntorie (spilli e aghi) alle dita dei piedi, una sensazione di bruciore ai piedi, particolarmente grave di notte, nonché crampi e dolore alle gambe. I muscoli possono indebolirsi e deperire (atrofia). Se la carenza peggiora, anche le braccia ne risentono.

Beriberi umido

Si sviluppano anomalie cardiache. Il cuore pompa una maggiore quantità di sangue e batte più rapidamente. I vasi sanguigni si allargano (si dilatano), rendendo la pelle calda e umida. Poiché il cuore non riesce a mantenere tale ritmo, alla fine si sviluppa insufficienza cardiaca. Di conseguenza, si accumulano liquidi nelle gambe (edema) e nei polmoni (congestione) e la pressione arteriosa può precipitare, talvolta portando a shock e decesso.

Alterazioni cerebrali

La carenza di tiamina causa anomalie cerebrali, soprattutto nei soggetti con disturbo da uso di alcol. Le anomalie cerebrali possono essere presenti ma rimanere asintomatiche finché non accade qualcosa che peggiora la carenza di tiamina, come ad esempio il consumo incontrollato di alcol. Le anomalie cerebrali possono causare sintomi anche dopo la somministrazione di carboidrati per via endovenosa a un soggetto con disturbo da uso di alcol. I sintomi si manifestano in quanto la quantità in eccesso di carboidrati aumenta ulteriormente il fabbisogno di tiamina. Tali alterazioni cerebrali prendono il nome di sindrome di Wernicke-Korsakoff, che si compone di due disturbi:

  • L’encefalopatia di Wernicke causa stato confusionale, apatia, difficoltà di deambulazione e disturbi oculari, compresi movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e paralisi parziale degli occhi. Se l’encefalopatia di Wernicke non viene trattata tempestivamente, i sintomi possono peggiorare, portando al coma e perfino alla morte.

  • La psicosi di Korsakoff causa perdita della memoria degli eventi recenti, stato confusionale e tendenza a inventare fatti per riempire i vuoti di memoria (confabulazione).

Beriberi infantile

Questa forma si manifesta nei neonati (di solito entro l’età di 3-4 settimane) allattati da una madre con carenza di tiamina. Nei neonati colpiti può verificarsi improvvisamente un’insufficienza cardiaca. Essi possono manifestare una certa misura di perdita della voce (afonia) e l’assenza di determinati riflessi.

Diagnosi della carenza di tiamina

  • Esame obiettivo

  • Remissione dei sintomi quando vengono assunti gli integratori di tiamina

La diagnosi di carenza di tiamina si basa sui sintomi e sui risultati dell’esame obiettivo, con enfasi sull’esame del cuore e del sistema nervoso.

Gli esami per confermare la diagnosi non sono facilmente disponibili. Di solito, vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli degli elettroliti per escludere altre possibili cause.

Se gli integratori di tiamina alleviano i sintomi, la diagnosi è confermata.

Trattamento della carenza di tiamina

  • Integratori di tiamina

Tutte le forme di carenza di tiamina vengono trattate con integratori di tiamina che, in genere, vengono somministrati per via orale oppure, se i sintomi sono gravi, per via endovenosa. Poiché la carenza di tiamina si verifica spesso insieme alla carenza di altre vitamine del gruppo B, spesso vengono somministrati multivitaminici per diverse settimane. I soggetti vengono incoraggiati ad avere un’alimentazione sana e si raccomanda loro di consumare 1-2 volte l’apporto vitaminico giornaliero raccomandato. Non devono consumare alcuna bevanda alcolica.

La sindrome di Wernicke-Korsakoff, un’urgenza medica, viene trattata con dosi elevate di tiamina somministrata per via endovenosa o per iniezione in un muscolo (via intramuscolare) per diversi giorni. Deve essere interrotto il consumo di alcol.

Quando i soggetti con possibile carenza di tiamina, in particolare quelli con disturbo da uso di alcol, devono essere alimentati per via endovenosa, per prima cosa ricevono integratori di tiamina. Queste soluzioni per via endovenosa contengono glucosio. Poiché la tiamina è necessaria per elaborare (metabolizzare) il glucosio, il glucosio può scatenare o peggiorare i sintomi da carenza di tiamina. La somministrazione di integratori di tiamina può innanzitutto evitare lo sviluppo o il peggioramento della sindrome di Wernicke-Korsakoff.

Con il trattamento, la maggior parte dei soggetti guarisce completamente. In alcuni soggetti affetti da sindrome di Wernicke-Korsakoff, alcuni danni cerebrali sono permanenti. I sintomi del beriberi possono ripresentarsi a distanza di anni da un’apparente guarigione.