Sindrom Prader-Willi adalah sindrom penghapusan kromosom di mana bagian kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Sekitar 70% orang yang menderita sindrom Prader-Willi tidak memiliki kromosom 15. Sekitar 25% orang yang mengalami sindrom ini mengalami masalah dengan fungsi kromosom 15.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Banyak gejala sindrom Prader-Willi yang bervariasi tergantung pada usia anak.
Bayi baru lahir dengan sindrom ini merasa lemas, kurang makan, dan berat badan bertambah perlahan. Akhirnya gejala-gejala ini hilang.
Kemudian, antara usia 1 hingga 6 tahun, nafsu makan meningkat, sering kali menjadi tak pernah puas. Anak-anak dapat mengalami penambahan berat badan dengan cepat jika asupan makanan mereka tidak dikendalikan dengan ketat. Mereka mungkin mengembangkan perilaku yang serupa dengan kompulsi dalam gangguan obsesif-kompulsif, seperti memiliki kesibukan berat dengan makanan, dan terus mencari makanan.
Tangan dan kaki berukuran kecil, dan anak-anak tetap pendek. Abnormalitas wajah meliputi mata berbentuk almond dan mulut dengan bibir atas yang tipis dan sudut yang miring. Anak-anak memiliki gangguan tulang (seperti skoliosis dan kifosis).
Disabilitas intelektual adalah hal yang umum.
Masalah hormon umum terjadi, dan fungsi organ reproduksi menurun secara tidak normal baik pada anak laki-laki maupun perempuan, yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan seksual. Anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun (kriptorkidisme) dan penis dan skrotum yang kurang berkembang. Anak perempuan juga memiliki genital yang belum berkembang.
Penambahan berat badan sering berlanjut hingga usia dewasa dan berlebihan, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti obesitas. Obesitas bisa cukup parah sehingga diperlukan operasi bypass lambung.
Diagnosis Sindrom Prader-Willi
Sebelum lahir, ultrasound janin dan terkadang kadang skrining prenatal noninvasif atau amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik
Setelah lahir, penampilan bayi dan pengujian kromosom tingkat lanjut
Sebelum kelahiran, sindrom Prader-Willi dapat dicurigai berdasarkan temuan yang terdeteksi selama USG janin. Dokter juga dapat melakukan tes untuk menemukan asam deoksiribonukleat (DNA) dari janin dalam darah ibu dan menggunakan DNA ini untuk menentukan peningkatan risiko sindrom Prader-Willi. Uji ini disebut skrining prenatal noninvasif (NIPS) atau analisis DNA janin bebas sel. Dokter juga dapat melakukan pengambilan sampel vilus korionik untuk mendapatkan dan menguji sampel plasenta berukuran kecil atau amniosentesis untuk mendapatkan dan menguji sampel cairan yang mengelilingi janin (cairan ketuban). Tes ini biasanya dapat mengonfirmasi diagnosis.
Setelah lahir, dokter dapat mendiagnosis sindrom Prader-Willi berdasarkan penampilan fisik bayi baru lahir. Dokter dapat menegakkan diagnosis dengan melakukan pengujian kromosom tingkat lanjut untuk pencetakan (penandaan) DNA. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Pengobatan Sindrom Prader-Willi
Hormon pertumbuhan
Pengganti hormon seks
Pengendalian obesitas
Tidak ada penyembuhan untuk sindrom Prader-Willi, tetapi beberapa gejala dan masalah spesifik yang terkait dengan sindrom tersebut dapat diobati. Misalnya, dokter dapat melakukan pembedahan untuk memperbaiki gangguan tulang jika diperlukan.
Orang yang mengalami sindrom Prader-Willi dapat diberikan hormon pertumbuhan manusia untuk meningkatkan tinggi badan, meningkatkan ukuran otot, dan membangun kekuatan.
Remaja yang memiliki kadar hormon seks rendah dapat diberikan terapi penggantian hormon. Pada masa pubertas, anak laki-laki dapat diberi testosteron dan anak perempuan dapat diberi estrogen. Terapi ini membantu anak-anak mengembangkan karakteristik seks sekunder, seperti rambut wajah dan suara yang lebih dalam pada anak laki-laki dan payudara pada anak perempuan.
Intervensi gaya hidup dan perilaku adalah fondasi pengelolaan obesitas pada orang-orang yang menderita sindrom Prader-Willi. Pengawasan ketat terhadap asupan makanan, rencana makan terstruktur, mengunci lemari es dan lemari penyimpanan makanan, dan olahraga rutin merupakan hal yang penting untuk mengendalikan obesitas.
Perawatan untuk orang-orang dengan sindrom Prader-Willi juga harus mencakup konseling genetik untuk keluarga, dukungan sosial, dan program pendidikan yang sesuai untuk tingkat fungsi intelektual (lihat Pengobatan Disabilitas Intelektual). Intervensi dini (misalnya, terapi fisik, bicara, dan perilaku) meningkatkan fungsi dan kualitas hidup anak-anak kecil yang menderita sindrom Prader-Willi.
Penelitian berkelanjutan sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan yang membantu meningkatkan prognosis bagi anak-anak dan orang dewasa yang menderita sindrom Prader-Willi.
