Sindrom Prader-Willi adalah sindrom penghapusan kromosom di mana bagian kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi.
(Lihat juga Gambaran Umum tentang Kromosom dan Gangguan Gen.)
Sekitar 70% orang yang menderita sindrom Prader-Willi tidak memiliki kromosom 15. Sekitar 30% orang yang mengalami sindrom ini mengalami masalah dengan fungsi kromosom 15.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Banyak gejala sindrom Prader-Willi yang bervariasi tergantung pada usia anak.
Bayi baru lahir dengan sindrom ini merasa lemas, kurang makan, dan berat badan bertambah perlahan. Akhirnya gejala-gejala ini hilang.
Kemudian, antara usia 1 hingga 6 tahun, nafsu makan meningkat, sering kali menjadi tak pernah puas. Anak-anak bertambah berat badan dengan cepat. Tangan dan kaki tetap kecil, dan anak-anak tetap pendek. Abnormalitas wajah meliputi mata berbentuk almond dan mulut dengan bibir atas yang tipis dan sudut yang miring. Anak-anak memiliki gangguan tulang (seperti skoliosis dan kifosis).
Perilaku obsesif-kompulsif dan disabilitas intelektual adalah hal yang umum.
Masalah hormon umum terjadi, dan fungsi organ reproduksi menurun secara tidak normal, yang membatasi pertumbuhan dan perkembangan seksual. Anak laki-laki memiliki testis yang tidak turun (kriptorkidisme) dan penis dan skrotum yang kurang berkembang.
Penambahan berat badan sering berlanjut hingga usia dewasa dan berlebihan, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, seperti obesitas. Obesitas bisa cukup parah sehingga diperlukan operasi bypass lambung.
Diagnosis Sindrom Prader-Willi
Pengujian kromosom
Diagnosis sindrom Prader-Willi dapat dicurigai sebelum kelahiran atau berdasarkan karakteristik fisik anak setelah kelahiran.
Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan pengujian kromosom. (Lihat juga Teknologi pengurutan generasi berikutnya.)
Pengobatan Sindrom Prader-Willi
Terkadang hormon pertumbuhan
Banyak penelitian menunjukkan bahwa hormon pertumbuhan manusia bermanfaat.
Penelitian berkelanjutan sedang dilakukan untuk menemukan pengobatan yang membantu meningkatkan prognosis bagi anak-anak dan orang dewasa yang menderita sindrom Prader-Willi.
