Gangguan metabolisme lipid adalah gangguan metabolisme herediter. Gangguan herediter terjadi ketika orang tua menurunkan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terdampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut.
Lipid adalah lemak, yang merupakan sumber energi penting bagi tubuh. Simpanan lemak tubuh terus-menerus dipecah dan dirakit kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan makanan yang tersedia. Kelompok enzim spesifik membantu tubuh memecah (memetabolisme) dan memproses lemak. Abnormalitas tertentu dalam enzim ini dapat menyebabkan penumpukan zat lemak spesifik yang biasanya akan dipecah oleh enzim. Seiring waktu, akumulasi zat-zat ini dapat berbahaya bagi banyak organ tubuh. Lipidosis adalah gangguan yang disebabkan oleh akumulasi lipid.
Akumulasi zat lemak dapat menyebabkan gangguan seperti
Abnormalitas enzim lain mencegah tubuh mengubah lemak menjadi energi secara normal. Abnormalitas ini disebut gangguan oksidasi asam lemak.
Banyak gangguan penyimpanan lisosom juga melibatkan masalah metabolisme lipid.
Sebelum lahir, dokter mendiagnosis beberapa gangguan metabolisme lipid dengan melakukan tes skrining prenatal amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Setelah lahir, beberapa gangguan metabolisme lipid didiagnosis dengan tes skrining rutin bayi baru lahir atau tes lainnya.
Pengobatan gangguan metabolisme lipid bervariasi tergantung pada jenis zat lemak yang terakumulasi dalam darah dan jaringan.
Xanthomatosis Serebrotendinosa
Gangguan ini terjadi ketika kolestanol, produk metabolisme kolesterol, terakumulasi di dalam jaringan. Penyakit ini akhirnya menyebabkan gerakan yang tidak terkoordinasi, demensia, katarak, penyakit arteri koroner dini, dan pertumbuhan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala yang melumpuhkan sering kali muncul selama masa remaja.
© Springer Science+Business Media
Jika dimulai lebih awal, obat kenodiol (asam kenodeoksikolat) membantu mencegah perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat membalikkan kerusakan yang sudah terjadi. Orang-orang juga dapat diberikan statin karena obat-obatan ini menurunkan kadar lipid dalam darah.
Sitosterolemia
Pada gangguan ini, lemak tanaman (disebut sterol) terakumulasi di dalam darah dan jaringan. Lemak ini ditemukan dalam banyak makanan seperti kacang-kacangan, minyak nabati, dan cokelat. Penumpukan lemak menyebabkan aterosklerosis, penyakit arteri koroner awal, sel darah merah abnormal, dan pertumbuhan lemak (xanthomas) pada tendon.
Pengobatan sitosterolemia terdiri dari mengurangi asupan makanan yang kaya akan lemak tanaman, seperti minyak nabati, dan mengonsumsi resin kolestiramina. Dokter juga dapat memberikan obat ezetimibe, yang mengurangi jumlah kolesterol yang diserap oleh tubuh.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
