Distonia

Distonia fokal memengaruhi satu bagian tubuh. Distonia biasanya mulai terjadi setelah usia 20 hingga 30 tahun, tetapi terkadang dapat terjadi lebih awal.

Distonia segmental memengaruhi beberapa bagian tubuh yang saling berdekatan.

Pada awalnya, kontraksi (spasme) dapat terjadi secara berkala atau hanya selama melakukan aktivitas tertentu. Gerakan tertentu dari bagian tubuh yang terdampak mungkin memicu kejang, yang dapat menghilang selama istirahat. Selama berhari-hari, berminggu-minggu, atau bertahun-tahun, kejang dapat menjadi lebih sering terjadi dan dapat berlanjut selama istirahat. Pada akhirnya, bagian tubuh yang terdampak mungkin tetap terdistorsi, terkadang dalam posisi yang menyakitkan. Akibatnya, orang-orang dapat mengalami disabilitas parah.

Berikut ini adalah contoh distonia fokal atau segmental:

• Blefarospasme: Distonia ini terutama memengaruhi kelopak mata. Kelopak mata berulang kali dan tanpa sadar menutup. Kadang-kadang, hanya satu mata yang terpengaruh pada awalnya, tetapi pada akhirnya, mata yang lain juga terpengaruh. Biasanya ini dimulai sebagai kedipan berlebihan, iritasi mata, atau sensitivitas ekstrem terhadap cahaya terang. Banyak orang dengan blefarospasme menemukan cara untuk menjaga mata tetap terbuka, seperti menguap, bernyanyi, atau membuka mulut dengan lebar. Teknik-teknik ini menjadi kurang efektif seiring berkembangnya gangguan tersebut. Blefarospasme dapat sangat mengganggu penglihatan jika mata tidak dapat tetap terbuka sesuai kebutuhan.

• Tortikolis Spasmodik: Tortikolis secara khusus memengaruhi otot-otot leher. Tortikollis spasmodik, juga disebut distonia servikal onset dewasa, adalah bentuk distonia leher (distonia servikal) yang paling umum.

• Disfonia spasmodik: Otot-otot pita suara, yang mengontrol bicara, mengalami kontraksi involunter. Bicara bisa menjadi mustahil atau terdengar tegang, gemetar, serak, berbisik, tersentak, berderit, terputus-putus, atau kacau dan sulit dipahami.

• Distonia okupasional: Distonia ini, juga disebut distonia tugas tertentu, memengaruhi satu bagian tubuh dan sering terjadi akibat penggunaan berlebih. Misalnya, pegolf mungkin mengalami spasme otot involunter di tangan dan pergelangan tangan (disebut yips). Yips mungkin membuat putt atau pukulan hampir tidak mungkin dilakukan. Apa yang seharusnya menjadi putt 3 kaki bisa menjadi putt 15 kaki ketika pegolf kehilangan kendali karena yips. Demikian pula, musisi, terutama pianis konser, mungkin mengalami kejang aneh pada jari, tangan, atau lengan yang menghalangi mereka tampil. Musisi yang memainkan alat musik tiup dapat mengalami kejang pada mulut. Kram penulis persisten dapat berupa distonia.

• Penyakit Meige: Distonia ini menggabungkan kedipan involunter dengan menggeretakkan rahang dan meringis. Dengan demikian, juga disebut distonia oromandibular blefarospasme. (“Blefaro” mengacu pada kelopak mata, “oro” mengacu pada mulut, dan “mandibular” mengacu pada rahang.) Biasanya dimulai pada usia paruh baya.

Distonia ini memengaruhi batang tubuh ditambah dua bagian tubuh yang berbeda. Gen untuk gangguan ini sering kali dominan. Dalam kasus ini, hanya memiliki satu salinan gen abnormal, yang diwariskan dari satu orang tua, sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini. Distonia umum meliputi hal berikut:

• Distonia umum primer: Distonia langka ini bersifat progresif dan sering kali diwariskan. Dalam banyak kasus, mutasi genetik spesifik telah diidentifikasi. Gen yang paling sering terpengaruh adalah gen DYT1. Distonia yang dihasilkan disebut distonia DYT1. Beberapa orang yang memiliki gen tersebut tidak memiliki gejala atau hanya mengalami tremor. Pada orang dengan bentuk yang paling parah, gerakan involunter menyebabkan postur abnormal yang berkelanjutan dan sering kali bervariasi. Postur dapat menjadi hampir permanen (tetap). Biasanya, gejala dimulai pada masa kanak-kanak, sering kali dengan membalikkan kaki saat berjalan. Distonia mungkin hanya memengaruhi batang tubuh atau tungkai, tetapi sering kali memengaruhi seluruh tubuh, yang pada akhirnya membuat anak harus duduk di kursi roda. Ketika distonia ini berkembang pada orang dewasa, biasanya dimulai pada wajah atau lengan dan biasanya tidak memengaruhi bagian tubuh lainnya. Fungsi mental tidak terpengaruh.

• Distonia dopa-responsif: Bentuk distonia yang langka ini bersifat herediter. Gejala distonia dopa-responsif biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Biasanya, satu tungkai terkena terlebih dahulu. Akibatnya, anak-anak cenderung berjalan di ujung kaki. Gejalanya memburuk di malam hari. Berjalan menjadi semakin sulit, dan kedua lengan serta tungkai terpengaruh. Meskipun demikian, beberapa anak hanya mengalami gejala ringan, seperti kram otot setelah berolahraga. Terkadang gejala muncul di kemudian hari dan menyerupai gejala penyakit Parkinson. Gerakan dapat menjadi lambat, keseimbangan mungkin sulit dipertahankan, dan tremor dapat terjadi di tangan saat beristirahat. Gejala berkurang secara dramatis ketika orang diberikan levodopa dalam dosis rendah. Jika levodopa meredakan gejala, diagnosis dikonfirmasi.