Pada penyakit Wilson, suatu gangguan keturunan yang langka, hati tidak mengekskresikan kelebihan tembaga ke dalam empedu seperti biasanya, yang mengakibatkan akumulasi tembaga di hati dan kerusakan hati.
Tembaga terakumulasi di hati, otak, mata, dan organ lainnya.
Orang dengan penyakit Wilson mungkin mengalami tremor, kesulitan berbicara dan menelan, masalah dengan koordinasi, perubahan kepribadian, atau hepatitis.
Tes darah dan pemeriksaan mata membantu menegakkan diagnosis.
Seseorang harus meminum obat untuk membantu menghilangkan tembaga dan harus menghindari makanan yang mengandung tembaga tinggi selama sisa hidupnya.
Sebagian besar tembaga dalam tubuh terdapat di dalam hati, tulang, dan otot, tetapi runutan tembaga terdapat di semua jaringan tubuh. Hati mengekskresikan kelebihan tembaga ke dalam empedu untuk dieliminasi dari tubuh. Karena hati tidak mengeluarkan kelebihan tembaga pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga akan terakumulasi di hati dan merusaknya, sehingga menyebabkan sirosis dan gagal hati. Hati yang rusak melepaskan tembaga langsung ke dalam darah, dan tembaga dibawa ke organ lain, seperti otak, ginjal, dan mata, yaitu bagian-bagian tempat tembaga juga mengalami akumulasi.
Penyakit Wilson dialami oleh sekitar 1 orang dalam 30.000 orang.
Gejala Penyakit Wilson
Gejala biasanya dimulai antara usia 5 dan 35 tahun tetapi dapat dimulai kapan saja dari usia 2 hingga 72 tahun.
Pada hampir separuh orang yang mengalaminya, gejala pertama terjadi akibat kerusakan otak. Termasuk di antaranya tremor, kesulitan berbicara dan menelan, mengeluarkan air liur, kekurangan koordinasi, gerakan tersentak yang tidak disengaja (chorea), perubahan kepribadian, dan bahkan psikosis (seperti skizofrenia atau penyakit manik-depresi).
Pada sebagian besar orang lainnya, gejala pertama disebabkan oleh kerusakan hati akibat peradangan (hepatitis) dan akhirnya terbentuk jaringan parut (sirosis).
Cincin berwarna emas atau emas kehijauan (cincin Kayser-Fleischer) dapat muncul di sekitar iris (bagian mata yang berwarna). Cincin-cincin ini terbentuk ketika tembaga terakumulasi. Dalam sebagian orang, cincin-cincin ini adalah tanda pertama penyakit Wilson.
© Springer Science+Business Media
Seseorang mungkin mengalami kelelahan dan rasa lemah karena penurunan jumlah sel darah merah (anemia) karena sel darah merah pecah (menyebabkan anemia hemolitik). Bisa jadi terdapat darah pada urine. Wanita mungkin tidak mengalami periode menstruasi atau mengalami keguguran berulang-ulang.
Tahukah Anda...
|
Diagnosis Penyakit Wilson
Pemeriksaan lampu celah pada mata
Tes darah dan tes urine
Terkadang biopsi hati
Dokter mencurigai adanya penyakit Wilson berdasarkan gejala (seperti hepatitis, tremor, dan perubahan kepribadian) yang tidak memiliki penyebab lain yang jelas dan/atau adanya penyakit Wilson yang dialami kerabat.
Tes berikut membantu mengonfirmasi diagnosis:
Pemeriksaan lampu celah terhadap mata untuk melihat adanya cincin Kayser-Fleischer
Tes darah untuk mengukur kadar seruloplasmin (protein yang mengangkut tembaga melalui aliran darah)
Pengukuran tembaga yang diekskresikan dalam urine
Jika diagnosis masih belum jelas, dilakukan biopsi hati
Karena pengobatan dini adalah yang paling efektif, siapa pun yang memiliki saudara kandung, sepupu, atau orang tua yang menderita penyakit Wilson harus menjalani tes penyakit ini. Jika anak-anak memiliki kerabat dengan penyakit ini, tes dilakukan setelah sekitar usia 1 tahun. Tes yang dilakukan terlalu awal kemungkinan akan melewatkan adanya penyakit ini.
Pengobatan untuk Penyakit Wilson
Perubahan pola makan
Obat-obatan dan suplemen seng
Kemungkinan transplantasi hati
Orang dengan penyakit Wilson harus menjalani pola makan rendah tembaga. Makanan yang harus dihindari meliputi hati sapi, mete, kacang polong hitam, jus sayuran, kerang, jamur, dan kakao. Orang dengan penyakit ini tidak boleh mengonsumsi suplemen vitamin atau mineral yang mengandung tembaga.
Obat-obatan yang mengikat tembaga, seperti penisilamin atau trientin, yang diberikan secara oral, digunakan untuk menghilangkan akumulasi tembaga. Suplemen seng dapat mencegah tubuh menyerap tembaga dan digunakan jika penisilamin atau trientin tidak efektif atau memiliki terlalu banyak efek samping. Seng tidak boleh diminum dalam waktu 2 jam setelah meminum penisilamin atau trientin karena dapat mengikat obat-obatan tersebut dan membuatnya tidak efektif. Selama sisa hidup mereka, orang dengan penyakit Wilson harus meminum penisilamin, trientin, seng, atau kombinasi.
Tanpa pengobatan seumur hidup, penyakit Wilson dapat berakibat fatal, biasanya pada usia 30 tahun. Dengan pengobatan, orang biasanya menunjukkan gejala yang baik kecuali jika penyakitnya sudah stadium lanjut saat didiagnosis.
Orang yang tidak meminum obat sesuai petunjuk, terutama orang yang berusia lebih muda, dapat mengalami gagal hati.
Dokter merekomendasikan agar penderita penyakit ini berkonsultasi dengan ahli penyakit hati secara berkala.
Transplantasi hati dapat membantu menyembuhkan penyakit dan dapat membantu menyelamatkan jiwa orang yang menderita penyakit Wilson dan gagal hati yang parah atau masalah hati yang parah yang tidak merespons pemberian obat.
