Sindrom Wiskott-Aldrich adalah gangguan imunodefisiensi herediter yang ditandai dengan produksi antibodi (imunoglobulin) abnormal, malafungsi sel T (limfosit), jumlah trombosit yang rendah, dan eksim.
Orang dengan sindrom Wiskott-Aldrich cenderung mudah berdarah, dan gejala pertama biasanya adalah diare berdarah.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil tes darah dan terkadang tes genetik.
Transplantasi sel punca perlu dilakukan untuk meningkatkan harapan hidup.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Antibodi (imunoglobulin) adalah zat yang diproduksi oleh sistem imun untuk membantu melindungi tubuh dari infeksi, kanker, dan zat asing. Antibodi diproduksi oleh jenis sel darah putih yang disebut sel B. Sel T adalah sel darah putih yang mengidentifikasi dan menyerang sel dan zat asing. Defisiensi satu atau beberapa jenis imunoglobulin atau sel T meningkatkan risiko infeksi serius.
Sindrom Wiskott-Aldrich adalah gangguan imunodefisiensi primer. Biasanya hanya memengaruhi anak laki-laki. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X (seks) (disebut gangguan terpaut-X). Gen ini menyandikan protein yang dibutuhkan untuk mendukung fungsi sel T dan sel B (jenis sel darah putih). Dengan demikian, sel-sel ini mengalami malafungsi. Sel B tidak memproduksi imunoglobulin secara normal.
Trombosit (partikel sel yang membantu pembekuan darah) berukuran kecil dan tidak terbentuk dengan baik. Limpa menghilangkan dan menghancurkannya, sehingga menyebabkan jumlah trombosit menjadi rendah (trombositopenia).
Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich
Karena jumlah trombosit rendah, masalah perdarahan, biasanya diare berdarah, dapat menjadi gejala pertama. Eksim juga terjadi pada usia dini.
Kerentanan terhadap infeksi virus dan bakteri, terutama saluran pernapasan, meningkat karena kadar imunoglobulin rendah dan sel T mengalami malafungsi. Risiko berkembangnya kanker (seperti limfoma dan leukemia) dan gangguan autoimun (seperti anemia hemolitik, penyakit radang usus, dan vaskulitis) meningkat.
Harapan hidupnya menjadi lebih pendek. Kematian dini paling sering kali terjadi akibat perdarahan, tetapi dapat juga terjadi akibat infeksi, gangguan autoimun, atau kanker.
Diagnosis Sindrom Wiskott-Aldrich
Tes darah
Terkadang dilakukan tes genetik
Tes darah membantu dokter mendiagnosis sindrom Wiskott-Aldrich. Tes ini digunakan untuk menentukan:
Jumlah total sel darah putih dan persentase berbagai jenis sel darah putih
Jumlah trombosit
Kadar imunoglobulin
Kuantitas dan jenis antibodi yang dihasilkan sebagai respons terhadap vaksin dan zat lain yang biasanya memicu respons imun (antigen)
Fungsi sel T
Tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi mutasi dan menegakkan diagnosis. Disarankan untuk kerabat dekat.
Jika sindrom Wiskott-Aldrich didiagnosis, dokter memantau orang tersebut dengan melakukan tes darah secara teratur untuk memeriksa adanya leukemia dan limfoma.
Pengobatan Sindrom Wiskott-Aldrich
Transplantasi sel punca
Obat-obatan untuk mencegah infeksi
Globulin imun untuk mengganti antibodi yang hilang
Transfusi trombosit
Terkadang diberikan eltrombopag
Terkadang dilakukan terapi gen
Transplantasi sel punca perlu dilakukan untuk meningkatkan harapan hidup. Jika tidak dilakukan, sebagian besar anak-anak yang menderita sindrom Wiskott-Aldrich biasanya meninggal pada usia 15 tahun.
Antibiotik diberikan secara terus-menerus untuk mencegah infeksi, dan globulin imun (antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal) diberikan untuk menggantikan antibodi yang hilang sehingga membantu mencegah infeksi. Obat antivirus (asiklovir) diberikan untuk mencegah infeksi virus. Transfusi trombosit diberikan untuk meredakan masalah perdarahan.
Transfusi trombosit atau obat eltrombopag dapat diberikan jika jumlah trombosit terlalu rendah dan meningkatkan risiko perdarahan. Jika masalah perdarahan berat, dokter dapat melakukan pengangkatan limpa (splenektomi). Namun demikian, prosedur ini dapat dihindari jika memungkinkan karena meningkatkan risiko infeksi darah serius (septikemia). Terapi gen dapat memperbaiki mutasi genetik dan mengurangi frekuensi infeksi.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): Sindrom Wiskott-Aldrich: Informasi komprehensif tentang sindrom Wiskott-Aldrich, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
