Imunodefisiensi variabel umum adalah gangguan imunodefisiensi yang ditandai dengan kadar antibodi (imunoglobulin) yang sangat rendah meskipun jumlah sel B (jenis sel darah putih yang membentuk antibodi) tergolong normal.
Orang dengan imunodefisiensi variabel umum dapat mengalami batuk kronis, batuk darah, atau kesulitan bernapas (karena seringnya infeksi sinus dan paru) dan dapat mengalami diare.
Untuk mendiagnosis gangguan ini, dokter mengukur kadar imunoglobulin dan menentukan seberapa baik tubuh memproduksi imunoglobulin sebagai respons terhadap vaksin.
Globulin imun diberikan sepanjang hidup untuk menggantikan imunoglobulin yang hilang, dan antibiotik diberikan untuk mengobati infeksi yang sering terjadi.
(Lihat juga Gambaran Umum Gangguan Imunodefisiensi.)
Imunodefisiensi variabel umum adalah gangguan imunodefisiensi primer. Kondisi ini biasanya didiagnosis antara usia 20 dan 40 tahun tetapi dapat muncul lebih awal atau lebih lambat dalam kehidupan seseorang. Jumlah sel B (sejenis limfosit) biasanya normal, tetapi sel tidak matang sehingga tidak dapat menghasilkan imunoglobulin (antibodi). Pada beberapa orang dengan gangguan ini, sel T juga mengalami malafungsi.
Beberapa orang dengan imunodefisiensi mengalami gangguan autoimun. Pada gangguan autoimun, sistem imun menyerang jaringan tubuh sendiri. Contohnya adalah gangguan darah autoimun (seperti trombositopenia imun, anemia hemolitik autoimun, dan anemia pernisiosa), dan gangguan autoimun lainnya seperti penyakit Addison, tiroiditis, dan artritis reumatoid.
Kanker lambung dan limfoma dialami oleh 10% orang.
Mutasi genetik yang menyebabkan imunodefisiensi variabel umum dapat diwariskan, tetapi lebih sering terjadi secara spontan.
Gejala CVID
Infeksi sinus dan paru berulang, terutama pneumonia, banyak terjadi. Penderita dapat mengalami batuk kronis, batuk darah, atau kesulitan bernapas. Orang dengan imunodefisiensi variabel umum yang sering mengalami infeksi paru-paru dapat mengalami bronkiektasis ketika saluran napas menjadi lebih lebar (dilatasi), sehingga lebih sulit untuk membersihkan lendir dan untuk memindahkan udara masuk dan keluar dari paru-paru.
Diare dapat terjadi, dan makanan mungkin tidak diserap dengan baik dari saluran pencernaan. Limpa dapat membesar.
Sebagian besar orang memiliki harapan hidup normal, tetapi jika gangguan lain, seperti limfoma atau gangguan autoimun berkembang dan sulit untuk diobati, maka harapan hidupnya mungkin akan lebih pendek.
Diagnosis CVID
Tes darah
Dokter menduga adanya imunodefisiensi variabel umum ketika seseorang menunjukkan gejala yang khas.
Tes darah dilakukan untuk mengukur kadar imunoglobulin dan untuk menentukan seberapa baik tubuh memproduksi imunoglobulin sebagai respons terhadap vaksin.
Jika imunodefisiensi variabel umum didiagnosis, dokter melakukan tes tahunan untuk memeriksa gangguan yang umumnya berkembang pada orang dengan gangguan ini, seperti gangguan autoimun, kanker, dan gangguan paru-paru. Tes dapat mencakup tes darah, spirometri (tes paru yang mengukur berapa banyak udara yang dihirup dan diembuskan dan berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk setiap napas), dan pencitraan (seperti tomografi terkomputasi).
Pengobatan CVID
Imunoglobulin
Antibiotik untuk mengobati infeksi
Globulin imun (antibodi yang diperoleh dari darah orang dengan sistem imun normal) diberikan sepanjang hidup untuk menggantikan imunoglobulin yang hilang. Antibodi tersebut dapat disuntikkan ke dalam pembuluh vena (secara intravena) sebulan sekali atau di bawah kulit (secara subkutan) seminggu sekali atau sebulan sekali.
Antibiotik segera diberikan untuk mengobati infeksi. Terkadang antibiotik digunakan secara teratur untuk mencegah infeksi.
Gangguan autoimun diobati sesuai kebutuhan dengan obat-obatan (seperti rituksimab, etanercept, infliksimab, atau kortikosteroid) yang menekan atau memodifikasi aktivitas sistem imun.
Informasi Lebih Lanjut
Referensi berbahasa Inggris berikut ini mungkin akan berguna. Harap diperhatikan bahwa Manual ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Immune Deficiency Foundation (Yayasan Defisiensi Imun): CVID Community Center (Pusat Komunitas CVID): Informasi umum tentang defisiensi imun variabel umum, termasuk informasi tentang diagnosis dan pengobatan serta saran untuk orang-orang yang terpengaruh
