Sindrom defisiensi poliglandular adalah kelainan turunan di mana beberapa kelenjar endokrin (penghasil hormon) tidak berfungsi dengan baik.
Kelenjar endokrin adalah organ yang mengeluarkan satu atau lebih hormon tertentu. Penyebab utama dari malafungsi kelenjar endokrin dapat terkait dengan reaksi autoimun di mana pertahanan imun tubuh keliru menyerang sel-sel tubuh sendiri. Faktor genetik dan pemicu lingkungan (seperti infeksi virus, faktor makanan, atau obat-obatan tertentu) mungkin terlibat. Sindrom defisiensi poliglandular diklasifikasikan menjadi 3 tipe:
Jenis 1: Tipe 1 disebut juga distrofi ektodermal kandidiasis poliendokrinopati autoimun (autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy - APECED). Pada tipe yang berkembang pada anak-anak ini, kelenjar paratiroid dan kelenjar adrenal dapat menjadi kurang aktif. Seseorang yang mengalaminya mungkin akan rentan terhadap infeksi jamur kronis (disebut kandidiasis mukokutan kronis). Infeksi jamur dapat menjadi tanda awal masalah, terutama pada anak-anak yang berusia kurang dari 5 tahun. Seseorang dapat memiliki gangguan autoimun lainnya, termasuk penyakit tiroid, diabetes melitus, hepatitis autoimun, dan gangguan sistem pencernaan tertentu yang menyebabkan kesulitan menyerap nutrisi (malabsorpsi).
Jenis 2: Tipe 2 juga disebut sindrom Schmidt. Pada tipe yang berkembang pada orang dewasa (terutama wanita) ini, kelenjar adrenal dan tiroid menjadi kurang aktif, meskipun terkadang kelenjar tiroid dapat menjadi terlalu aktif. Orang dengan defisiensi poliglandular tipe 2 juga dapat menderita diabetes.
Tipe 3: Tipe ini sangat mirip dengan tipe 2, kecuali kelenjar adrenal tetap normal.
Pada orang-orang yang mengalami sindrom defisiensi polyglandular, gejala-gejalanya bergantung pada organ-organ endokrin yang terkena dampaknya. Defisiensi hormon tidak selalu muncul pada saat yang bersamaan dan mungkin memerlukan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Defisiensi tidak terjadi dalam urutan tertentu, dan tidak setiap orang akan memiliki semua kekurangan yang terkait dengan setiap jenis.
Gejala Sindrom Defisiensi Poliglandular
Pada orang-orang yang mengalami sindrom defisiensi polyglandular, gejala-gejalanya bergantung pada organ-organ endokrin yang terkena dampaknya.
Kelenjar adrenal kurang aktif: Tubuh melemah, hilangnya nafsu makan, muntah, bercak-bercak gelap pada kulit, dan, dalam kasus yang parah, dapat mengakibatkan tekanan darah rendah hingga kematian jika tidak diobati
Kelenjar tiroid kurang aktif: Penambahan berat badan, konstipasi, rambut dan kulit kering, dan terkadang ketidakmampuan untuk menoleransi cuaca dingin
Kelenjar paratiroid kurang aktif: Kesemutan di sekitar mulut, kram tangan dan kaki, dan kejang
Diagnosis Sindrom Defisiensi Poliglandular
Tes darah untuk mengukur kadar hormon
Dokter mencurigai adanya sindrom defisiensi poliglandular karena gejalanya yang spesifik. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan mendeteksi kadar hormon yang kurang dalam sampel darah. Terkadang dokter juga mengukur antibodi spesifik untuk mencari reaksi autoimun terhadap kelenjar yang terpengaruh.
Karena organ endokrin lainnya mungkin tidak mengalami malafungsi selama bertahun-tahun, dokter biasanya melakukan tes darah secara berkala pada orang-orang yang kekurangan hormon untuk memastikan bahwa setiap defisiensi hormon baru diidentifikasi sesegera mungkin.
Karena sindrom ini sering kali bersifat keturunan, dapat dilakukan tes genetik terhadap kerabat yang juga mengalaminya.
Pengobatan Sindrom Defisiensi Poliglandular
Penggantian hormon
Pengobatannya adalah dengan mengganti hormon apa pun yang mengalami defisiensi. Pengobatan untuk beberapa hormon yang mengalami defisiensi hormon mungkin lebih kompleks daripada mengobati defisiensi hormon tunggal.
Orang yang rentan terhadap infeksi jamur mungkin memerlukan pengobatan jangka panjang dengan obat antijamur.
Dalam beberapa kasus, imunosupresan digunakan untuk mengobati reaksi autoimun yang terlihat pada gangguan ini.
