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Überblick über genetische Erkrankungen

Von

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
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Quellen zum Thema
  • Erbliche genetische Erkrankungen werden von Generation zur Generation weitergegeben.

  • Spontane genetische Erkrankungen werden nicht von einer Generation an die nächste weitergegeben, sondern treten auf, wenn genetisches Material in den Spermien des Vaters, in den Eizellen der Mutter oder in den Zellen des heranwachsenden Embryos zufällig oder durch Arzneimittel, Chemikalien oder andere schädliche Substanzen (z. B. Röntgenstrahlen) beschädigt wird.

  • Bevor Frauen schwanger werden, sollten sie gemeinsam mit ihrem Partner und ihrem Arzt über die Risiken, ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sprechen.

  • Zu den Risikofaktoren zählen ein höheres Alter der Frau, eine Familiengeschichte mit genetischen Abweichungen, ein früheres Baby mit einem Geburtsfehler oder eine Fehlgeburt und eine chromosomale Abweichung bei einem der künftigen Elternteile.

  • Tests für genetische Erkrankungen werden für alle Frauen angeboten, aber sie sind besonders für die Paare wichtig, deren Risiko höher ist als normal.

Paare, die ein Baby haben möchten, sollten mit ihrem Arzt über die Risiken genetischer Fehlbildungen sprechen (pränatale genetische Beratung). Sie können besprechen, welche Vorsichtsmaßnahmen sie ergreifen können, um die Entstehung einiger genetischer Fehlbildungen zu verhindern. Beispielsweise können Frauen vermeiden, sich giftigen Substanzen und Strahlung auszusetzen.

Paare können außerdem ihren Arzt bitten, festzustellen, ob ihr Risiko, ein Baby mit erblicher genetischer Fehlbildung zu bekommen höher ist als der Durchschnitt. In diesem Fall können Tests helfen, diese Risiken genauer zu beurteilen (genetisches Screening Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr ). Wenn diese Tests ein hohes Risiko einer ernsthaften genetischen Fehlbildung aufzeigen, kann das Paar folgende Möglichkeiten in Erwägung ziehen:

Wenn die Frau bereits schwanger ist, erklärt der Arzt, welche Verfahren zum Testen des Fötus während der Schwangerschaft möglich sind (pränatale Diagnosetests Pränatale Diagnosetests Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr ). Der Arzt erklärt auch, welche Optionen möglich sind, wenn eine Fehlbildung diagnostiziert wird. Schwangerschaftsabbruch Schwangerschaftsabbruch Mit einem gezielten medizinischen Eingriff oder Arzneimitteln kann eine Schwangerschaft beendet werden. Eine Schwangerschaft kann durch operatives Entleeren der Inhalte aus der Gebärmutter oder... Erfahren Sie mehr ist eine dieser Optionen. In einigen Fällen ist die Fehlbildung behandelbar. Manchmal wird das Paar an einen Humangenetiker überwiesen, um die Probleme zu besprechen. Der Arzt kann der Frau raten, pränatale Versorgung in einem Zentrum, das umfangreichere Leistungen für Neugeborene bietet, in Anspruch zu nehmen.

Paare sollten sich die Zeit nehmen, die Informationen zu verarbeiten, und bei Bedarf Fragen stellen.

Risikofaktoren für genetische Erkrankungen

Alle Schwangerschaften bergen ein Risiko genetischer Fehlbildungen. Allerdings wird das Risiko durch bestimmte Krankheiten verstärkt.

Fehlbildungen aufgrund mehrerer Faktoren

Manche Geburtsfehler, wie die Lippen- oder Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Die am häufigsten auftretenden Geburtsfehler im Schädel- und Gesichtsbereich sind mit einer Häufigkeit von 2 von 1.000 Babys die Lippen- und Gaumenspalten. Bei der Lippenspalte ist die Oberlippe... Erfahren Sie mehr Lippen- und Gaumenspalte , werden durch Abweichungen in einem oder mehreren Genen sowie durch andere Faktoren verursacht, wie z. B. durch Substanzen in der Umwelt (sogenannte multifaktorielle Vererbung). Aufgrund des veränderten Gens ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass der Fötus einen Geburtsfehler entwickelt. Aber der Geburtsfehler entsteht erst dann, wenn der Fötus bestimmten Substanzen ausgesetzt wird, wie z. B. bestimmten Drogen oder Alkohol Überblick über substanzbezogene Störungen Medikamente und Drogen gehören zum Alltag von vielen Menschen, gleich, ob diese legal zu medizinischen Zwecken oder als Freizeitdrogen verwendet werden (siehe Tabelle Substanzen, die zu medizinischen... Erfahren Sie mehr . Viele der häufigen Geburtsfehler, wie Fehlbildungen des Herzens, werden auf diese Weise vererbt.

Neuralrohrdefekte

Neuralrohrdefekte Neuralrohrdefekte und Spina bifida Neuralrohrdefekte sind bestimmte Geburtsfehler des Gehirns, der Wirbelsäule und/oder des Rückenmarks. Neuralrohrdefekte können zu Nervenschäden, Lernbehinderungen, Lähmungen und zum Tod führen... Erfahren Sie mehr sind Geburtsfehler des Gehirns oder der Wirbelsäule. (Gehirn und Rückenmark entstehen aus einem Teil des Embryos, der als Neuralrohr bezeichnet wird). Beispiele hierfür sind Spina bifida (bei der die Wirbelsäule nicht richtig geschlossen ist und das Rückenmark offenliegt) und Anenzephalie (bei der ein großer Teil des Gehirns und des Schädels fehlt). In den USA treten Neuralrohrdefekte bei etwa 1 von 1000 Geburten auf. Die meisten dieser Defekte werden multifaktoriell vererbt (d. h. durch Genmutationen plus weitere Faktoren). Weitere Faktoren umfassen

  • Familiengeschichte: Das Risiko, ein Baby mit Neuralrohrdefekt zu bekommen, steigt, wenn bereits ein Familienmitglied, einschließlich der Kinder des Paares, an einem solchen Defekt leidet (Familiengeschichte). Bei Paaren, die bereits ein Baby mit Spina bifida oder Anenzephalie hatten, liegt das Risiko, ein weiteres Baby mit einem dieser beiden Fehlbildungen zu bekommen, bei 2 bis 3 Prozent. Bei Paaren, die bereits zwei Kinder mit einer dieser Fehlbildung hatten, liegt das Risiko zwischen 5 und 10 Prozent. Dennoch treten etwa 95 Prozent der Neuralrohrdefekte in Familien ohne Fälle von Neuralrohrdefekten in der Familie auf.

  • Folsäuremangel Folsäuremangel Folsäuremangel tritt häufig auf. Da der Körper nur wenig Folsäure speichern kann, führt eine folsäurearme Ernährung innerhalb weniger Monate zu einem Mangel. Werden ungekochtes Blattgemüse und... Erfahren Sie mehr : Mit einer Ernährung, die arm an dem Vitamin Folsäure ist, kann das Risiko ebenfalls steigen. Folsäure-Ergänzungsmittel helfen, Neuralrohrdefekten vorzubeugen. Aus diesem Grund werden jetzt Folsäure-Ergänzungsmittel für alle Frauen im gebärfähigen Alter, insbesondere für schwangere Frauen empfohlen. Folsäure ist gewöhnlich in pränatalen Vitaminen enthalten.

  • Geografischer Standort: Das Risiko schwankt außerdem, je nachdem, wo eine Person lebt. Beispielsweise ist das Risiko in GB größer als in den USA.

Einige wenige Neuralrohrdefekte resultieren aus erblichen Fehlbildungen an einem einzigen Gen, aus chromosomalen Fehlbildungen oder aufgrund von Medikamentenmissbrauch.

Chromosomale Anomalien

Viele Chromosomenanomalien Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr , vor allem diejenigen, die eine abweichende Anzahl von Chromosomen oder eine Abweichung der Chromosomenstruktur betreffen, können bei den Standardtests festgestellt werden. Diese Fehlbildungen treten in etwa 1 von 250 Lebendgeburten in den USA auf und betreffen mindestens die Hälfte aller Fehlgeburten, die während des ersten Schwangerschaftsdrittels erfolgen. Die meisten Föten mit Chromosomenanomalien sterben vor der Geburt. Unter den lebend geborenen Babys ist das Down-Syndrom Down-Syndrom (Trisomie 21) Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch ein zusätzliches Chromosom 21 hervorgerufen wird und zu intellektueller Behinderung und körperlichen Anomalien führt. Das Down-Syndrom wird... Erfahren Sie mehr Down-Syndrom (Trisomie 21) die häufigste Chromosomenanomalie.

Einige Faktoren erhöhen das Risiko, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen:

Wussten Sie ...

  • Die Wahrscheinlichkeit, im Alter von 35 Jahren ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei etwa 1 zu 365.

  • Die Wahrscheinlichkeit, im Alter von 40 Jahren ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei etwa 1 zu 100.

Manche Chromosomenanomalien können durch Standardtests nicht festgestellt werden. Die meisten dieser Abweichungen sind zu gering, um unter dem Mikroskop sichtbar zu sein. Daher werden sie manchmal als submikroskopische Anomalien (oder Kopienzahlvariationen) bezeichnet. Beispielsweise kann ein sehr kleiner Teil eines Chromosoms fehlen (als Mikrodeletion bezeichnet) oder der zusätzliche Teil eines Chromosoms kann sehr klein sein (was Mikroduplikation genannt wird). Deren Häufigkeit ist nicht bekannt. Jedoch weisen 6 Prozent der Kinder mit strukturellen Geburtsfehlern oder verzögerter Entwicklung diese auf, auch, wenn die Standardtests unauffällig sind. Durch sogenannte chromosomale Mikroassays können Mikrodeletionen und Mikroduplikationen bestimmt werden. Unter bestimmten Umständen kann vor der Geburt ein Mikroassay angeboten werden – z. B., wenn beim Fötus Geburtsfehler festgestellt werden.

Tabelle
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Einzelne Gendefekte

Bei diesen Defekten ist nur ein Genpaar betroffen. Ein Gen kann eine Mutation aufweisen, die seine normale Funktion beeinträchtigt und zu einer Erkrankung oder Geburtsfehlern führen kann. Das Risiko solcher Störungen hängt davon ab, ob sich die Störung entwickelt, wenn nur ein Gen im Paar eine Mutation aufweist (solche Gene sind dominant Dominante Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ) oder wenn beide Gene Mutationen aufweisen müssen (solche Gene sind rezessiv Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ).

Das Risiko hängt auch davon ab, ob das Gen auf dem X-Chromosom liegt. Es gibt 23 Chromosomenpaare. Ein Paar aus X- und Y-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) bestimmt das Geschlecht. Alle restlichen Chromosomen werden autosomale Chromosomen genannt. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom. Wenn sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom befindet, wird die damit verbundene Krankheit als X-gebunden X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr bezeichnet (vom Geschlecht abhängig).

Wenn Jungen eine Genmutation für eine X-gebundene Erkrankung erben (d. h. auf dem X-Chromosom), bekommen sie die Krankheit, auch wenn das Gen rezessiv ist, da sie nur ein X-Chromosom haben, das eine Genmutation besitzt. Sie haben kein normales X-Chromosom, das die Genmutation kompensieren könnte. Wenn ein männlicher Fötus ein dominantes X-gebundenes Gen erbt, endet die Schwangerschaft typischerweise mit einer Fehlgeburt Fehlgeburt Unter einer Fehlgeburt versteht man den Verlust eines Kindes aufgrund natürlicher Ursachen vor der 20. Schwangerschaftswoche. Fehlgeburten können aufgrund einer Komplikation beim Fötus (z. B... Erfahren Sie mehr .

Mädchen müssen jedoch zwei abnorme Gene erben, um eine X-gebundene Erkrankung zu entwickeln, wenn das Gen rezessiv ist. Wenn das veränderte Gen dominant ist, ist zur Entwicklung der Erkrankung nur ein abnormes Gen erforderlich.

Wenn die zukünftigen Eltern verwandt sind, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass sie dieselbe Mutation in einem oder mehreren Genen aufweisen, die autosomale rezessive Störungen verursachen können. Somit steigt das Risiko solcher Störungen.

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Weitere Informationen über genetische Störungen

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