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Tuberöse Sklerose

Von

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2020| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2020
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Kurzinformationen
Quellen zum Thema

Die tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit, die abnorme Wucherungen im Gehirn, Veränderungen der Haut und manchmal die Entwicklung von Tumoren in lebenswichtigen Organen, wie dem Herzen, den Nieren und der Lunge, verursachen kann.

  • Die tuberöse Sklerose wird durch Mutationen eines Gens verursacht.

  • Kinder können unter ungewöhnlichen Hautgeschwulsten, Krampfanfällen, einer verzögerten Entwicklung, Lernstörungen oder Verhaltensproblemen leiden und intellektuell behindert oder autistisch sein.

  • Die Betroffenen haben jedoch eine normale Lebenserwartung.

  • Da die Störung lebenslang bestehen bleibt und neue Probleme entstehen können, müssen die Personen ihr Leben lang überwacht werden.

  • Die Diagnose stützt sich auf festgelegte Kriterien, Symptome, bildgebende Verfahren und manchmal auf Gentests.

  • Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome.

Die tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle-Syndrom) ist ein neurokutanes Syndrom. Ein neurokutanes Syndrom verursacht Probleme, die das Gehirn, die Wirbelsäule, die Nerven (Neuro) und die Haut (kutan) betreffen.

Bei der tuberösen Sklerose entwickeln sich Tumoren und andere Wucherungen in verschiedenen Organen, darunter Gehirn, Herz, Lunge, Nieren, Augen und Haut. Die Tumoren sind normalerweise gutartig. Die Erkrankung hat ihren Namen von den typischen langen und schmalen Tumoren im Gehirn, die Wurzeln oder Knollen ähneln.

Die tuberöse Sklerose ist normalerweise angeboren, die Symptome davon können aber leicht sein oder sich erst mit der Zeit entwickeln, was eine frühzeitige Erkennung der Krankheit erschwert.

In den meisten Fällen entsteht die Erkrankung durch eine Mutation in einem von zwei Genen. Falls ein Elternteil die Störung hat, wird sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder vererbt. Oft ist die tuberöse Sklerose jedoch auf spontane – neue (nicht vererbte) – Genmutationen und nicht auf ein vererbtes verändertes Gen zurückzuführen. Diese Erkrankung tritt bei 1 von 6.000 Kindern auf.

Symptome

Der Schweregrad der Symptome einer tuberösen Sklerose variiert stark.

Die tuberöse Sklerose kann zu Krampfanfällen, intellektueller Behinderung, Autismus, verzögerter Entwicklung der motorischen und sprachlichen Fähigkeiten, Lernstörungen und Verhaltensproblemen (wie Hyperaktivität und Aggression) führen.

Die ersten Symptome der tuberösen Sklerose können infantile Spasmen, eine Art Krampfanfall, sein.

Die Haut ist häufig betroffen, was manchmal zu Entstellungen führt:

  • Helle, eschenblattförmige Flecke können während des Säuglingsalters oder der Kindheit auf der Haut erscheinen.

  • Raue, erhabene Flecken, die an Orangenhaut erinnern (Shagreen-Patches) und normalerweise auf dem Rücken auftreten, können bei der Geburt vorhanden sein oder später entstehen.

  • Mittelbraune, flache, milchkaffeebraune Flecken (Café-au-lait-Flecken) können ebenfalls entstehen.

  • Rote, aus Blutgefäßen und fibrösem Gewebe bestehende Beulen (Angiofibrome) können später während der Kindheit im Gesicht auftreten (Adenoma sebaceum genannt).

  • Kleine, fleischige Beulen (Fibrome) können irgendwann während der Kindheit oder des frühen Erwachsenenalters um die Zehen- und Fingernägel herum und darunter wachsen (Koenentumore).

Beispiele für Hautprobleme bei tuberöser Sklerose

Vor der Geburt können gutartige Herztumoren, sog. Myome, entstehen. Manchmal verursachen diese Tumoren bei Neugeborenen eine Herzinsuffizienz. Sie verschwinden in der Regel mit der Zeit wieder und verursachen später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter keine Symptome.

Bei vielen Kindern sind die bleibenden Zähne höckrig.

Auf der Netzhaut im hinteren Teil des Auges können Flecken entstehen. Wenn die Flecken nahe dem Zentrum der Netzhaut zu finden sind, kann die Sehkraft betroffen sein.

Knollenartige Wucherungen im Gehirn können sich zu Tumoren entwickeln, die manchmal bösartig werden und wachsen, was zu Kopfschmerzen führt oder andere Symptome verschlechtert.

Im Erwachsenenalter können bösartige Nierentumoren entstehen. Eine polyzystische Nierenerkrankung kann in jedem Alter auftreten. Diese Krankheiten können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen können.

Insbesondere bei Mädchen im Jugendalter können erhabene Flächen (Knötchen) in der Lunge entstehen. Dieses Leiden wird als Lymphangioleiomyomatose bezeichnet.

Diagnose

  • Bekannte Kriterien

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Magnetresonanztomographie oder Ultraschall

  • Manchmal Gentests

Der Arzt kann eine tuberöse Sklerose anhand von bestimmten Kriterien diagnostizieren (für weitere Informationen siehe:Diagnose einer tuberösen Sklerose). Vorher wird jedoch zuerst eine körperliche Untersuchung durchgeführt, um festzustellen, ob die Patienten bestimmte Symptome aufweisen, wie etwa Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung oder typische Hautveränderungen.

Manchmal wird eine tuberöse Sklerose vermutet, wenn während der pränatalen Vorsorge mit dem Ultraschall ein Tumor des Herzens oder Gehirns festgestellt wird. Mittels Magnetresonanztomographie (MRT) oder Ultraschall werden verschiedene Organe auf Tumoren überprüft.

Es wird eine Augenuntersuchung (einschließlich Ophthalmoskopie) zur Feststellung von Augenschäden durchgeführt.

Genetische Untersuchungen können durchgeführt werden, um:

  • Die Diagnose zu bestätigen, wenn Symptome dafür sprechen

  • Festzustellen, ob Personen, bei denen die Erkrankung in der Familie liegt, die aber keine Symptome haben, das veränderte Gen in sich tragen

  • Vor der Geburt eine Untersuchung zur Feststellung der Erkrankung durchzuführen (pränatale Diagnose), wenn sie in der familiären Vorgeschichte vorkommt

Prognose

Wie gut es den Betroffenen gesundheitlich geht, hängt vom Schweregrad der Symptome ab. Wenn die Symptome leicht sind, haben Säuglinge in der Regel gute Aussichten auf ein langes, produktives Leben. Bei schweren Symptomen können Säuglinge jedoch unter ernsthaften Behinderungen leiden.

Dennoch entwickeln sich die meisten Kinder normal und für gewöhnlich ohne Beeinträchtigung ihrer Lebenserwartung.

Behandlung

  • Behandlung von Symptomen und Komplikationen

  • Sirolimus oder Everolimus

Die Behandlung der tuberösen Sklerose ist auf die Linderung der Symptome konzentriert:

  • Bei Krampfanfällen: Können Antiepileptika verwendet werden. Manchmal, wenn Medikamente nicht wirken, wird ein Tumor oder ein kleiner, für die Krampfanfälle verantwortlicher Teil des Gehirns operativ entfernt.

  • Bei Bluthochdruck: Können blutdrucksenkende Medikamente eingesetzt und mögliche Nierentumoren operativ entfernt werden.

  • Bei Verhaltensproblemen: Können Techniken zur Verhaltensänderung helfen (darunter Auszeiten und konsequenter Einsatz von angemessenen Konsequenzen und Lob). Manchmal sind Medikamente erforderlich.

  • Bei Entwicklungsstörungen: Können Sonderschulen oder Physiotherapie, Ergotherapie oder Sprechtherapie empfohlen werden.

  • Hautgeschwulste: Können mittels Dermabrasion (Abschleifen der obersten Hautschicht mit einem abrasiven Metallinstrument) oder Laser entfernt werden.

  • Bei bösartigen und einigen gutartigen Tumoren: Kann Everolimus zur Verkleinerung des Tumors, einschließlich Myomen bei Neugeborenen, eingesetzt werden.

Die Forschung untersucht Sirolimus und Everolimus, ob sie einige der Komplikationen der tuberösen Sklerose, wie Hautwucherungen, Krampfanfälle und intellektuelle Behinderung wirksam behandeln oder sogar verhindern können. Bei einigen Menschen haben diese oral einzunehmenden Medikamente nachweislich dazu geführt, dass die Gehirn- und Herztumoren und Wucherungen im Gesicht zurückgingen und Krampfanfälle gemindert wurden. Sirolimus auf die Haut aufgetragen kann bei Hautwucherungen im Gesicht hilfreich sein. Solche Medikamente können eingesetzt werden, um die Abstoßung transplantierter Organe zu verhindern oder um bestimmte Krebsarten zu behandeln.

Betroffenen Personen und Familienmitgliedern wird eine genetische Beratung empfohlen, wenn sie Kinder haben möchten.

Screening auf neue Probleme

Da die tuberöse Sklerose eine lebenslange Erkrankung ist und neue Probleme entstehen können, müssen die betroffenen Personen ein Leben lang überwacht werden.

Die Beobachtung umfasst normalerweise folgende Maßnahmen:

  • MRT des Kopfes

  • Ultraschall oder MRT, um auf Nierentumoren zu kontrollieren

  • Röntgenaufnahmen des Brustkorbs bei Mädchen im späten Jugendalter

  • Eingehende Tests der geistigen Funktion (neuropsychologische Tests) für Kinder, damit für sie ein Plan zur Unterstützung bei der schulischen Förderung und im Verhaltensmanagement erstellt werden kann

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