Was ist tuberöse Sklerose?
Eine tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Störung Was ist eine genetische Störung? Ihre Gene sind die chemischen Codes, die alles regeln, wie Ihr Körper funktioniert, wie er gebaut ist und aussieht. Menschen tragen mehr als 20.000 unterschiedliche Gene in sich. Jede Zelle... Erfahren Sie mehr , bei der viele harte, knollenförmige Tumoren im Gehirn Ihres Kindes und manchmal auch in anderen Organen wie dem Herzen, den Nieren und den Lungen wachsen. Einige der Wucherungen sind bösartig.
Die häufigsten Symptome sind Krampfanfälle Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind Veränderungen in den elektrischen Signalen des Gehirns. Das Gehirn besteht aus Nervenzellen. Nervenzellen kommunizieren über elektrische Signale miteinander. Krampfanfälle... Erfahren Sie mehr (in der Regel infantile Spasmen Infantile Spasmen „Infantil“ bezieht sich auf Babys unter 1 Jahr. Ein „Spasmus“ ist eine plötzliche unkontrollierte Bewegung. Infantile Spasmen sind eine Art Krampfanfall. Ein Krampfanfall wird durch einen abnormen... Erfahren Sie mehr ), Hautwucherungen und farbliche Flecken und Lern- und Verhaltensstörungen.
Ärzte vermuten die Störung anhand der Symptome bei Ihrem Kind und bestätigen diese mit genetischen Tests.
Es gibt keine Heilung, aber Medikamente können die Symptome lindern.
Wiederholte Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren können bei der Entdeckung neuer Tumoren zu einem frühen Zeitpunkt helfen, wenn die Behandlung häufiger erfolgreich verläuft.
Was verursacht tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose ist auf eine Gen Gene und Chromosomen Ihre Gene sind die chemischen Codes, die alles regeln, wie Ihr Körper funktioniert, wie er gebaut ist und aussieht. Menschen tragen mehr als 20.000 unterschiedliche Gene in sich. Jede Zelle... Erfahren Sie mehr anomalie zurückführen.
Manchmal erbt das Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.
Welche Symptome ruft die tuberöse Sklerose hervor?
Bei manchen Kindern treten vielfältigere und ausgeprägtere Symptome auf als bei anderen.
Das erste Symptom können Krampfanfälle Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind Veränderungen in den elektrischen Signalen des Gehirns. Das Gehirn besteht aus Nervenzellen. Nervenzellen kommunizieren über elektrische Signale miteinander. Krampfanfälle... Erfahren Sie mehr sein, vor allem die Art von Anfällen, die als infantile Spasmen Infantile Spasmen „Infantil“ bezieht sich auf Babys unter 1 Jahr. Ein „Spasmus“ ist eine plötzliche unkontrollierte Bewegung. Infantile Spasmen sind eine Art Krampfanfall. Ein Krampfanfall wird durch einen abnormen... Erfahren Sie mehr bezeichnet werden.
Häufig zeigen sich auf der Haut des Kindes farbliche Flecken, flache Punkte, Knoten und Pickel
Auf der Rückseite des Auges (Netzhaut) können Flecken entstehen, die sich auf Ihre Sehstärke auswirken.
Bei vielen Kindern sind die bleibenden Zähne höckerig.
Die Symptome der Tumoren variieren je nach Ort des Tumors:
Hirntumoren können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder geistige Behinderungen verursachen und die Entwicklung des Kindes verzögern.
Nierentumoren können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen.
Es können sich Lungentumoren bilden (häufig bei heranwachsenden Mädchen), die Atemprobleme hervorrufen.
Herztumoren können vor der Geburt wachsen und keine Symptome haben.
Wie wissen Ärzte, ob mein Baby tuberöse Sklerose hat?
Der Arzt vermutet tuberöse Sklerose, wenn Ihr Baby Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und typische Hautveränderungen hat.
Der Kinderarzt kann eine Augenuntersuchung durchführen, um nach Augenproblemen zu suchen.
Er kann Aufnahmen durch MRT Magnetresonanztomografie (MRT) Bei einer MRT werden mithilfe eines starken Magneten Bilder des Körperinneren erstellt. Ein Computer zeichnet Veränderungen des Magnetfelds um Ihren Körper herum auf. Mithilfe dieser Veränderungen... Erfahren Sie mehr oder Ultraschall Ultraschall Der Ultraschall ist ein sicheres bildgebendes Verfahren, bei dem mithilfe von Schallwellen ein bewegtes Bild des Körperinneren erzeugt wird. Dabei kommen keine Strahlen (Röntgenstrahlen) zum... Erfahren Sie mehr (Scans, die detaillierte Aufnahmen Ihres Körperinneren zeigen) anordnen, um auf Tumoren zu prüfen.
Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Bestimmung des geschädigten Gens anhand eines Gentests vorgenommen werden.
Manchmal werden beim pränatalen Screening beim Fötus im Ultraschall Tumoren des Herzens oder Gehirns festgestellt.
Wie behandeln Ärzte tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose kann nicht geheilt werden.
Die Ärzte empfehlen die Symptome Ihres Kindes zu behandeln:
Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen oder Bluthochdruck
Manchmal Operation zur Entfernung der Tumoren
Manchmal ein Medikament zur Verkleinerung des Tumors
Spezielle schulische Unterstützung und Physio-, Ergo- und Sprech- bzw. Sprachtherapie für Entwicklungsverzögerungen
Verfahren zur Entfernung von Hautwucherungen
Wie kann ich tuberöse Sklerose bei meinem Baby verhindern?
Einer tuberösen Sklerose kann nicht vorgebeugt werden.
Wenn tuberöse Sklerose in Ihrer Familie vorkommt und Sie Nachwuchs planen, können Sie Gentests durchführen lassen, um zu prüfen, ob Sie das tuberöse Sklerose verursachende Gen haben. Eine Genberatung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.