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Tuberöse Sklerose

Von

The Manual's Editorial Staff

Überprüft/überarbeitet Apr 2022
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Was ist tuberöse Sklerose?

Eine tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Störung Was ist eine genetische Störung? Ihre Gene sind die chemischen Codes, die alles regeln, wie Ihr Körper funktioniert, wie er gebaut ist und aussieht. Menschen tragen mehr als 20.000 unterschiedliche Gene in sich. Jede Zelle... Erfahren Sie mehr , bei der viele harte, knollenförmige Tumoren im Gehirn Ihres Kindes und manchmal auch in anderen Organen wie dem Herzen, den Nieren und den Lungen wachsen. Einige der Wucherungen sind bösartig.

Was verursacht tuberöse Sklerose?

Manchmal erbt das Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.

Welche Symptome ruft die tuberöse Sklerose hervor?

Bei manchen Kindern treten vielfältigere und ausgeprägtere Symptome auf als bei anderen.

Die Symptome der Tumoren variieren je nach Ort des Tumors:

  • Hirntumoren können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder geistige Behinderungen verursachen und die Entwicklung des Kindes verzögern.

  • Nierentumoren können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen.

  • Es können sich Lungentumoren bilden (häufig bei heranwachsenden Mädchen), die Atemprobleme hervorrufen.

  • Herztumoren können vor der Geburt wachsen und keine Symptome haben.

Beispiele für Hautprobleme bei tuberöser Sklerose

Wie wissen Ärzte, ob mein Baby tuberöse Sklerose hat?

Der Arzt vermutet tuberöse Sklerose, wenn Ihr Baby Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und typische Hautveränderungen hat.

Manchmal werden beim pränatalen Screening beim Fötus im Ultraschall Tumoren des Herzens oder Gehirns festgestellt.

Wie behandeln Ärzte tuberöse Sklerose?

Tuberöse Sklerose kann nicht geheilt werden.

Die Ärzte empfehlen die Symptome Ihres Kindes zu behandeln:

  • Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen oder Bluthochdruck

  • Manchmal Operation zur Entfernung der Tumoren

  • Manchmal ein Medikament zur Verkleinerung des Tumors

  • Spezielle schulische Unterstützung und Physio-, Ergo- und Sprech- bzw. Sprachtherapie für Entwicklungsverzögerungen

  • Verfahren zur Entfernung von Hautwucherungen

Wie kann ich tuberöse Sklerose bei meinem Baby verhindern?

Einer tuberösen Sklerose kann nicht vorgebeugt werden.

Wenn tuberöse Sklerose in Ihrer Familie vorkommt und Sie Nachwuchs planen, können Sie Gentests durchführen lassen, um zu prüfen, ob Sie das tuberöse Sklerose verursachende Gen haben. Eine Genberatung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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