Magonjwa ya Ehlers-Danlos ni matatizo adimu ya kurithi ya tishu unganishi ambayo husababisha viungo vinavyonyumbulika isivyo kawaida, ngozi inayovutika sana na tishu dhaifu.
Dalili hizi husababishwa na kasoro katika moja ya jeni kadhaa zinazodhibiti uzalishaji wa tishu unganishi.
Dalili za kawaida ni pamoja na viungo vinavyonyumbulika sana, uponyaji duni wa jeraha na ngozi ambayo inaweza kuvutika mbali.
Utambuzi huo unategemea dalili na matokeo ya upimaji wa jeni.
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Ehlers-Danlos.
Watu wengi wenye ugonjwa wa Ehlers-Danlos wanaishi maisha ya kawaida.
Dalili za Ehlers-Danlos husababishwa na hali isiyo ya kawaida katika moja ya jeni zinazodhibiti uzalishaji wa tishu unganishi. Tishu unganishini tishu ngumu, ambayo mara nyingi huwa na nyuzinyuzi ambayo huunganisha miundo ya mwili pamoja na kutoa usaidizi na unyumbufu.
Kuna aina 14 za magonjwa ya Ehlers-Danlos. Zinahusisha jeni tofauti na hutofautiana sana katika ukali. Ingawa aina hizo zina dalili tofauti kidogo, zote husababisha tishu unganishi kuwa dhaifu sana, ambazo husababisha matatizo kwenye viungo na mifupa na zinaweza kudhoofisha viungo vya ndani.
Aina za Dalili za Ehlers-Danlos
Aina | Dalili |
|---|---|
Maarufu sana | Ngozi dhaifu Makovu yanayoonekana kuzama kwenye ngozi Vifundo vinavyonyumbulika zaidi |
Mapafu | Mishipa ya damu dhaifu ambayo inaweza kuvimba, kutengana au kupasuka Kuchubuka kwa urahisi Kupasuka kwa viungo ikiwa ni pamoja na utumbo mpana, uterasi, misuli na kano Hewa katika nafasi inayozunguka mapafu (nimothoraksi) |
Arthrochalasia | Viungo vinavyonyumbulika sana vilivyoteguka Kiuno kilichoteguka wakati wa kuzaliwa (dysplasia ya ukuaji wa nyonga) Tishu dhaifu zenye makovu yanayoonekana kuzama kwenye ngozi |
Dermatosparaxis | Ngozi dhaifu sana yenye ngozi iliyolegea, iliyopitiliza na michubuko mikali Mwonekano maalum wa kichwa na uso (eneo kubwa laini kati ya mifupa ya fuvu kwa watoto wachanga, pembe za ndani za kope zimeinama na rangi ya buluu kwenye sehemu nyeupe za macho) Mikono na miguu mifupi |
Matatizo kwenye vali ya moyo | Uvujaji mkubwa wa vali ya moyo Vifundo vinavyonyumbulika zaidi |
Kyphoscoliotic | Toni ya musuli iliyopunguzwa (hypotonia) ipo wakati wa kuzaliwa Mgongo wenye nundu na kupindika (kyphoscoliosis) wakati wa kuzaliwa au utotoni Vifundo vinavyonyumbulika zaidi |
Ngozi nzee | Inayovutika, lakini bila makovu Ulemavu wa miguu (upana kwenye sehemu ya mbele ya mguu, vidole vifupi vya miguu, matao tambarare, uvimbe na madoa yaliyoinuka kwenye visigino) Kuvimba kwa miguu |
Myopathic | Toni ya musuli iliyopunguzwa (hypotonia) ipo wakati wa kuzaliwa Viungo vilivyobana ambavyo havifunguki kikamilifu Vifundo vinavyonyumbulika zaidi |
Musculocontractural | Viungo vingi vilivyobana ambavyo havifunguki kikamilifu, vilivyopo wakati wa kuzaliwa Mwonekano maalum wa kichwa au uso (doa kubwa laini kati ya mifupa ya fuvu kwa watoto wachanga, pembe za ndani za kope zilizoinama, rangi ya bluu kwenye sehemu nyeupe ya macho na mengine) Ngozi dhaifu na yenye kuchubuka kwa urahisi |
Spondylodysplastic | Ufupi unaozidi kubadilika kadri umri unavyoongezeka Udhaifu wa misuli Viungo vilivyopinda (vilivyoinama) Baadhi ya sifa za aina ya spondylodysplastic hutegemea kasoro maalum ya jeni |
Ugonjwa wa konea nyepesi | Konea (mbele ya jicho) ni nyembamba na inaweza kupasuka na retina (nyuma ya jicho) inaweza kutengana Kupoteza uwezo wa kusikia |
Ugonjwa wa fizi | Ugonjwa mkali wa fizi unaosababisha kupoteza meno (ugonjwa wa fizi) ambao huanza mapema utotoni Madoa ya ngozi yaliyobadilika rangi kwenye miundi ya miguu Ngozi inayonyooka na inayochibuka kwa urahisi |
Hypermobile | Viungo vinavyonyumbulika sana na visivyo imara Maumivu ya muda mrefu |
Aina ya 2 inayofanana maarufu (ya muda)* | Makovu yanayoonekana kuzama kwenye ngozi Vifundo vinavyonyumbulika zaidi Ulemavu wa miguu (upana kwenye sehemu ya mbele, vidole vifupi vya miguu, matao tambarare, uvimbe, na madoa yaliyoinuka kwenye visigino) Kupungua kwa uzito wa mifupa (osteopenia) |
* Aina hii haitambuliki rasmi. | |
Dalili za Magonjwa ya Ehlers-Danlos
Abnormal elasticity of the skin is seen in this person with Ehlers-Danlos syndrome.
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dalili za Ehlers-Danlos zinaweza kuathiri kiungo au tishu yoyote. Ingawa kuna aina nyingi tofauti (tazama jedwali ), kuna vipengele kadhaa vya kawaida.
Watu wenye ugonjwa wa Ehlers-Danlos kwa kawaida huwa na viungo vinavyonyumbulika sana, makovu yasiyo ya kawaida, kukosa kupona majeraha vizuri, mishipa ya damu dhaifu na ngozi laini sana na inayovutika. Ngozi inaweza kunyooshwa hadi inchi kadhaa lakini hurudi katika nafasi yake ya kawaida inapoachiliwa.
Unyumbufu wa viungo hutofautiana lakini viungo mara nyingi hunyumbuka kupita kiasi. Dalili zingine za viungo au mfupa ni pamoja na scoliosis na kinundu mgongoni (kyphoscoliosis), uvimbe kwenye kifundo cha mguu, miguu tambararena dysplasia ya ukuaji wa nyonga. Baadhi ya watu hupata ulemavu wa kifua.
Baadhi ya watu hupata uvimbe mdogo, mgumu wa mviringo juu ya makovu yao au katika sehemu za shinikizo.
Katika idadi ndogo ya watu walio na ugonjwa wa Ehlers-Danlos, damu haigandani kawaida, kwa hivyo inaweza kuwa vigumu kuzuia kutokwa na damu kutoka kwa majeraha madogo. Katika baadhi ya magonjwa, tishu dhaifu katika vali ya moyo husababisha vali kuvuja. Uvimbe unaweza kutokea katika maeneo dhaifu ya kuta za aorta moyoni (aneurismu za aorta), tabaka za ukuta wa aorta zinaweza kutengana (mgawanyiko wa aorta), au shimo linaweza kutokea kwenye ukuta wa mshipa wa aota (kupasuka kwa aota).
Matatizo ya Magonjwa ya Ehlers-Danlos
Magonjwa ya Ehlers-Danlos yanaweza kubadilisha jinsi mwili unavyokabili majeraha. Majeraha madogo yanaweza kusababisha majeraha makubwa yaliyopanuka. Ingawa majeraha haya kwa kawaida hayatoi damu nyingi, huacha makovu mapana.
Safu ngumu, nyeupe, ya nje ya mboni ya jicho, inaweza kuwa dhaifu na hii inaweza kusababisha mboni kupasuka.
Kutenguka na kutengana hutokea mara kwa mara.
Matumbo yanaweza kujitokeza kupitia ukuta wa tumbo (unaoitwa hernia), na vijifuko vilivyochomoza nje (diverticula) vinaweza kutokea kwenye utumbo. Mara chache, utumbo dhaifu hutoka damu au kupasuka (kutoboka).
Ikiwa mtu mjamzito ana ugonjwa wa Ehlers-Danlos, anaweza kujifungua kabla ya wakati unaofaa. Tishu dhaifu za mama huongeza hatari ya uterasi yake kupasuka wakati wa uchungu wa kujifungua. Kupona vibaya kwa ngozi kunaweza kusababisha upasuaji wa episiotomy au kujifungua kwa upasuaji (Upasuaji wa kujifungua) kuwa na tatizo. Ikiwa kijusi kina ugonjwa wa Ehlers-Danlos, kifuko cha amniotiki kinaweza kupasuka mapema (kupasuka kwa utando kabla ya uchungu wa uzazi). Mama au mtoto aliye na ugonjwa wa Ehlers-Danlos anaweza kutokwa na damu nyingi kabla, wakati na baada ya kujifungua.
Utambuzi wa Magonjwa ya Ehlers-Danlos
Tathmini ya daktari
Upimaji wa jeni
Vipimo vya upigaji picha ili kugundua matatizo ya moyo
Dalilii za mtu na matokeo ya uchunguzi ndiyo yanayomwelekeza daktari kutambua ugonjwa wa Ehlers-Danlos. Madaktari wanaweza pia kutumia seti ya vigezo vilivyowekwa ili kuwasaidia kugundua ugonjwa wa Ehlers-Danlos. Kwa mfano, wanaweza kumuuliza mtu maswali kuhusu jinsi viungo vyake vinavyonyumbulika na wanaweza kupima umbali ambao ngozi ya mtu inaweza kunyooshwa.
Ili kuthibitisha utambuzi, vipimo vya kijenetiki kwa kawaida hufanywa.
Daktari anaweza kutambua baadhi ya dalili za Ehlers-Danlos kwa kuchukua sampuli ya ngozi ili kuchunguza chini ya darubini (biopsy).
Ekokardiografia na vipimo vingine vya upigaji picha wa moyo hufanywa ili kugundua matatizo ya moyo au mishipa ya damu.
Matibabu ya Magonjwa ya Ehlers-Danlos
Tiba ya matatizo
Kuzuia jeraha
Hakuna njia ya kutibu ugonjwa wa Ehlers-Danlos au kurekebisha kasoro katika tishu unganishi.
Majeraha yanaweza kutibiwa na madaktari hushona kwa uangalifu majeraha kwa sababu mishono huwa inatoka kwenye tishu dhaifu. Madaktari wanaweza badala yake kutumia tepu ya gundi au gundi ya ngozi ya kimatibabu ili kufunga mikato na kuacha makovu machache.
Tahadhari maalum zinapaswa kuchukuliwa ili kuzuia majeraha. Kwa mfano, watoto walio na ugonjwa mbaya wa Ehlers-Danlos wanaweza kuvaa nguo za kujikinga na pedi.
Tiba ya mazoezi ya mwili pamoja na kuimarisha misuli husaidia kuimarisha viungo.
Ikiwa upasuaji unahitajika ili kurekebisha tatizo, madaktari hutumia mbinu maalum zinazopunguza jeraha na kuhakikisha kwamba kuna damu ya kutosha kwa ajili ya kuongezewa damu.
Daktari wa uzazi (daktari ambaye ni mtaalamu wa kujifungua na kuwatunza na kuwatibu watu wanaojifungua) lazima afuatilie ujauzito na asimamie shughuli ya kujifungua.
Watu wanapaswa kupokea ushauri nasaha wa jeni.
Ubashiri wa Magonjwa ya Ehlers-Danlos
Licha ya matatizo mengi na tofauti ambayo watu wenye ugonjwa wa Ehlers-Danlos wanaweza kuwa nayo, muda wao wa kuishi kwa kawaida huwa wa kawaida. Hata hivyo, ubora wa maisha yao unaweza kuathiriwa sana, hasa ikiwa wana dalili au matatizo ya viungo.
Matatizo yanayoweza kusababisha kifo (kawaida kutokwa na damu) hutokea katika aina fulani, hasa katika aina ya mishipa ya damu ya ugonjwa wa Ehlers-Danlos.
