Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni ugonjwa unaosababishwa na ugonjwa wa ufutaji wa kromosomu ambapo sehemu ya kromosomu ya 4 haipo.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni ugonjwa unaosababishwa na ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu ambapo sehemu ya kromosomu ya 4 haipo.
Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn mara nyingi husababisha kifo katika ukembe. Watoto wanaoishi hadi miaka ya 20 kwa kawaida huwa na ulemavu mkubwa.
Dalili za Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn
Dalili za ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn mara nyingi hujumuisha ulemavu wa kiakili.
Watoto wanaweza pia kuwa na kifafa, pua pana au mdomo uliopanuka, kasoro za kichwa, kope za juu zilizoinama (ptosis) na mapengo au nyufa (colobomas) za mboni, kaakaa lililopasuka na kuchelewa kwa ukuaji wa mfupa.
Wavulana wanaweza kuwa na korodani zisizopanda (cryptorchidism) na uwazi usiofaa wa urethra (hypospadia).
Baadhi ya watoto wana upungufu wa kinga mwilini, jambo linalomaanisha kuwa miili yao haina uwezo wa kupambana na maambukizo.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn
Kabla ya kuzaliwa, kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi na kupima kromosomu
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa mtoto mchanga na kipimo cha kromosomu
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn unaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi au kwa kupima kromosomu, ambao kwa kawaida huthibitisha utambuzi.
Baada ya kuzaliwa, madaktari wanaweza kugundua ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn kulingana na mwonekano wa kimwili wa mtoto mchanga. Madaktari ambao wanaweza kuthibitisha utambuzi wa kipimo cha kromosomu. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Matibabu ya Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn
Huduma ya kuunga mkono
Matibabu ya ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn yanatumika na yanajumuisha tiba mbalimbali (kama vile uingiliaji kati wa kielimu) ambazo zinaweza kusaidia kudhibiti dalili za mtu na kuboresha ubora wa maisha. Usaidizi kamili wa kulisha kwa ajili ya ukuaji unaodhoofika na kuhakikisha lishe ya kutosha pia ni muhimu.
Mara nyingi madaktari huagiza dawa za kudhibiti kifafa.
Upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha sehemu kubwa zaidi za kaakaa zilizopasuka.
