Ugonjwa wa Prader-Willi ni ugonjwa wa kufutwa kwa kromosomu ambapo sehemu ya kromosomu ya 15 haipo au haifanyi kazi vizuri.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Takribani asilimia 70 ya watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi hawana sehemu ya kromosomu ya 15. Takribani asilimia 25 ya watu wenye ugonjwa huu wana matatizo na utendaji kazi wa kromosomu ya 15.
Dalili za Ugonjwa wa Prader-Willi
Dalili nyingi za ugonjwa wa Prader-Willi hutofautiana kulingana na umri wa mtoto.
Watoto wachanga wenye ugonjwa huo huhisi dhaifu, hula vibaya na hupata uzito polepole. Hatimaye dalili hizi huisha.
Kisha, kati ya umri wa mwaka 1 na 6, hamu ya kula huongezeka, mara nyingi huwa isiyotosheka. Watoto wanaweza kupata uzito haraka ikiwa ulaji wao wa chakula haujadhibitiwa vizuri. Wanaweza kukuza tabia zinazofanana na kulazimishwa katika ugonjwa wa kulazimishwa kupita kiasi, kama vile kukula sana na kila mara.
Mikono na miguu ni midogo na watoto husalia wafupi. Kasoro kwenye uso zinajumuisha macho yenye umbo la mlozi na mdomo mwembamba wa juu na pembe zilizoinama chini. Watoto huwa na matatizo ya mifupa (kama vile scoliosis na kyphosis).
Ulemavu wa kiakili ni wa kawaida.
Matatizo ya homoni ni ya kawaida, na utendaji kazi wa viungo vya uzazi hupungua kwa njia isiyo ya kawaida kwa wavulana na wasichana, jambo ambalo hupunguza ukuaji wa kimwili na kingono. Wavulana wana korodani zisizopanda (cryptorchidism) na uume na korodani usiokua vizuri. Wasichana pia wana viungo vya uzazi visivyokua vizuri.
Kuongezeka uzito mara nyingi huendelea hadi mtu mzima na ni kupita kiasi, jambo ambalo linaweza kusababisha matatizo mengine ya kiafya, kama vile unene sana. Unene sana unaweza kuwa mkubwa kusababisha upasuaji wa tumbo kupita.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Prader-Willi
Kabla ya kuzaliwa, kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi na wakati mwingine uchunguzi unaofanywa kabla ya kujifungua au sampuli ya amniocentesis au chorionic villus
Baada ya kuzaliwa, kuonekana kwa mtoto mchanga na kipimo cha kina cha kromosomu
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Prader-Willi unaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi. Madaktari pia wanaweza kufanya kipimo cha kupata asidi ya deoxyribonucleic (DNA) kutoka kwa kijusi katika damu ya mama na kutumia DNA hii kubaini ongezeko la hatari la ugonjwa wa Prader-Willi. Kipimo hiki kinaitwa uchunguzi wa kabla ya kujifungua usiovamia (NIPS) au uchambuzi wa DNA ya kijusi bila seli. Madaktari wanaweza pia kufanya sampuli ya vilasi ya klorioni ili kupata na kupima sampuli ndogo ya kondo ya nyuma au amniosentesisi ili kupata na kupima sampuli ya umajimaji unaozunguka fetasi (maji ya amnioti). Vipimo hivi vinaweza kuthibitisha utambuzi.
Baada ya kuzaliwa, madaktari wanaweza kugundua ugonjwa wa Prader-Willi kulingana na mwonekano wa kimwili wa mtoto mchanga. Madaktari wanaweza kuthibitisha utambuzi kwa kufanya vipimo vya hali ya juu vya kromosomu kwa ajili ya kuchapa DNA. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Matibabu ya Ugonjwa wa Prader-Willi
Homoni ya ukuaji
Kupewa homoni za ngono
Udhibiti wa unene sana
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Prader-Willi, lakini baadhi ya dalili na matatizo maalum yanayosababishwa na ugonjwa huu yanaweza kutibiwa. Kwa mfano, madaktari wanaweza kurekebisha matatizo ya mifupa kwa upasuaji ikiwa inahitajika.
Watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi wanaweza kupewa homoni ya ukuaji wa binadamu ili kuboresha urefu, kuongeza ukubwa wa misuli na kuongeza nguvu.
Vijana wenye viwango vya chini vya homoni za ngono wanaweza kupewa tiba mbadala ya homoni. Wakati wa kubalehe, wavulana wanaweza kupewa testosterone na wasichana wanaweza kupewa estrojeni. Tiba hii huwasaidia watoto kukuza sifa za ziada za ngono, kama vile nywele za uso na sauti nzito kwa wavulana na matiti kwa wasichana.
Mtindo wa maisha na hatua za kitabia ndio msingi wa udhibiti wa unene sana kwa watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi. Uangalizi wa makini wa ulaji wa chakula, mipango ya milo iliyopangwa, kufunga jokofu na makabati ya kuhifadhi chakula, na mazoezi ya kawaida ni muhimu ili kudhibiti unene sana.
Utunzaji wa watu wenye ugonjwa wa Prader-Willi unapaswa pia kujumuisha ushauri nasaha wa kijenetiki kwa familia, usaidizi wa kijamii, na programu za kielimu zinazofaa kwa kiwango cha utendaji kazi wa kiakili (angalia Matibabu ya Ulemavu wa Akili). Uingiliaji kati wa mapema (kwa mfano, matibabu ya kimwili, usemi na kitabia) huboresha utendaji kazi na ubora wa maisha ya watoto wadogo wenye ugonjwa wa Prader-Willi.
Utafiti unaoendelea unafanywa ili kupata matibabu yanayosaidia kuboresha ubashiri kwa watoto na watu wazima wenye ugonjwa wa Prader-Willi.
