honeypot link
Предоставлено Вам
This site is not intended for use in the Russian Federation
skip to main content
skip to main content
Профессиональный
дома
Справочник Msd
Пользовательская версия
РАЗДЕЛЫ МЕДИЦИНЫ
СИМПТОМЫ
ЭКСТРЕННЫЕ СЛУЧАИ
ИСТОЧНИКИ
О НАС
Начало
/
Проблемы со здоровьем у детей
/
Наследственные нарушения обмена веществ
/
Наследственные нарушения обмена веществ
Развернуть все
Свернуть все
Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ
Метаболизм
Диагностика
Дополнительная информация
Митохондриальные заболевания
Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
Синдром Ли
Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes [MELAS])
Дополнительная информация
Пероксисомные болезни
Сцепленная с Х-хромосомой адренолейкодистрофия
Синдром Цельвегера (СЦ), адренолейкодистрофия новорожденных и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)
Болезнь Рефсума
Ризомелическая точечная хондродисплазия
Дополнительная информация
Общие сведения о нарушениях обмена аминокислот
Аминокислоты с разветвленными цепями
Изовалериановая ацидемия
Болезнь кленового сиропа
Метилмалоновая ацидемия
Пропионовая ацидемия
Дополнительная информация
Гомоцистинурия
Симптомы
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Фенилкетонурия (ФКУ)
Симптомы
Диагностика
Прогноз
Профилактика и лечение
Дополнительная информация
Тирозинемия
Тирозинемия I типа
Тирозинемия II типа
Тирозинемия III типа
Дополнительная информация
Общие сведения о нарушениях углеводного обмена
Дополнительная информация
Галактоземия
Симптомы
Диагностика
Прогноз
Лечение
Дополнительная информация
Болезни накопления гликогена
Симптомы
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Наследственная непереносимость фруктозы
Симптомы
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Нарушения обмена пирувата
Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса
Отсутствие пируваткарбоксилазы (дефицит пируваткарбоксилазы)
Дополнительная информация
Нарушения окисления жирных кислот
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD)
Дефицит 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы с длинной цепью (LCHAD)
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью (VLCAD)
Глутаровая ацидемия II типа
Дополнительная информация
Другие редкие наследственные нарушения липидного обмена
Церебротендинальный ксантоматоз
Ситостеролемия
Дополнительная информация
Общие сведения о лизосомальных болезнях накопления
Дополнительная информация
Болезнь накопления эфиров холестерина и болезнь Вольмана
Болезнь Вольмана
Болезнь накопления эфиров холестерина
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Болезнь Фабри
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Болезнь Гоше
Типы болезни Гоше
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Болезнь Краббе
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Метахроматическая лейкодистрофия
Типы метахроматической лейкодистрофии
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Мукополисахаридозы
Типы мукополисахаридоза
Симптомы
Диагностика
Прогноз
Лечение
Дополнительная информация
Болезнь Ниманна-Пика
Типы болезни Ниманна-Пика
Диагностика
Лечение
Дополнительная информация
Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа
Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Сандхоффа
Дополнительная информация