Болезнь Гоше — это один из видов лизосомальных болезней накопления, который называется сфинголипидозом. Она вызвана накоплением глюкоцереброзидов в тканях. Дети с инфантильной формой заболевания обычно умирают в течение 2 лет, но дети и взрослые, у которых болезнь развилась в более позднем возрасте, могут жить в течение многих лет. Болезнь Гоше возникает, когда родители передают дефектный ген, вызывающий это заболевание, своим детям.
Болезнь Гоше возникает, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления глюкоцереброзидов.
Симптомы зависят от типа заболевания, но могут включать проблемы с печенью, селезенкой и костями.
Диагноз основывается на результатах анализа крови.
Людям, страдающим болезнью Гоше 1-го и 3-го типов, может помочь заместительная терапия ферментами и, иногда, лекарственные препараты.
Болезнь Гоше 2-го типа является причиной преждевременной смерти.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Сфинголипидозы возникают, когда у людей отсутствуют ферменты, необходимые для расщепления сфинголипидов — веществ, защищающих клеточную поверхность и выполняющих определенные функции в клетках. Кроме болезни Гоше существует множество видов сфинголипидозов, из которых самыми распространенными являются:
При болезни Гоше глюкоцереброзиды, являющиеся результатом обмена жиров, накапливаются в тканях. Это заболевание наиболее распространено среди ашкеназов (евреев из Восточной Европы). Болезнь Гоше приводит к увеличению печени, селезенки и коричневатой пигментации кожи. Скопления глюкоцереброзидов в глазах вызывают появление желтых пятен, так называемых пингвекул. Скопления в костном мозге могут вызывать боль и разрушать кости.
Типы болезни Гоше
Болезнь Гоше 1-го типа (хроническая форма болезни Гоше) является наиболее распространенной и обычно начинается в детском возрасте. В этом случае развивается увеличение печени, селезенки и костные аномалии. Болезнь Гоше 1-го типа может привести к тяжелой болезни печени, в том числе с повышенным риском кровотечения из желудка и пищевода, а также к раку печени.
Реже всего встречается болезнь Гоше 2-го типа. Она возникает в младенческом возрасте и обычно приводит к смерти до 2-летнего возраста. У младенцев с таким диагнозом увеличена селезенка и наблюдаются серьезные неврологические проблемы (такие, как судорожные припадки и ригидность конечностей).
Болезнь Гоше 3-го типа, или ювенильная форма, может начаться в любой момент в детстве. У детей с 3-м типом заболевания увеличены печень и селезенка, наблюдаются костные аномалии, проблемы с глазами и медленно прогрессирующие неврологические проблемы (такие, как деменция и нарушение координации [атаксия]). Дети, выжившие до подросткового возраста, могут прожить много лет.
Диагностика болезни Гоше
Пренатальные скрининговые обследования
Скрининговые обследования новорожденных
Анализ клеток крови
В некоторых случаях — биопсия или анализ ДНК
До рождения болезнь Гоше у плода можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.
После рождения болезнь Гоше можно диагностировать при стандартном скрининговом обследовании новорожденных в некоторых штатах.
У детей более старшего возраста и у взрослых врачи ставят диагноз болезни Гоше с помощью анализа лейкоцитов. После анализа клеток крови врачи могут определить тип болезни Гоше и выявить носителей болезни. Носители — это люди, у которых присутствует аномальный ген, ответственный за определенное заболевание, но отсутствуют симптомы или видимые признаки заболевания. Врачи берут образцы печени, селезенки, лимфатических узлов, костного мозга или головного мозга и изучают их под микроскопом (биопсия), чтобы выявить клетки Гоше. Все чаще проводят анализ ДНК (строительный материал генов).
Лечение болезни Гоше
При болезни 1-го и 3-го типов — заместительная терапия ферментами и, иногда, лекарственные препараты
Многих больных, страдающих болезнью Гоше 1-го и 3-го типов, можно лечить с помощью заместительной терапии ферментами (имиглюцеразой), при которой ферменты вводятся внутривенно, обычно каждые 2 недели. Заместительная терапия ферментами наиболее эффективна у людей без осложнений со стороны нервной системы. Людям, получающим заместительную терапию ферментами, необходимо регулярно сдавать анализы крови, проходить визуализирующие обследования и исследования костей для того, чтобы контролировать эффективность лечения.
Людям, которые не могут получать заместительную терапию ферментами, может назначаться миглустат — лекарственный препарат, снижающий уровень глюкоцереброзида в организме. Элиглустат — это другой лекарственный препарат, который снижает уровень глюкоцереброзида.
Некоторым людям могут удалять селезенку (спленэктомия). Некоторые больные могут нуждаться в переливаниях крови.
Болезнь 1-го и 3-го типов излечивается с помощью трансплантации костного мозга или стволовых клеток. Тем не менее, эти процедуры считаются крайней мерой, так как они могут привести к смерти или инвалидности.
Болезнь 2-го типа неизлечима.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальный фонд по борьбе с болезнью Гоше (National Gaucher Foundation): ресурс, предоставляющий информацию людям с болезнью Гоше о поддержке, исследованиях, диагностике и лечении
Консорциум генетических заболеваний евреев (Jewish Genetic Disease Consortium, JGDC): ресурс для людей еврейского происхождения, которые хотят пройти скрининг на носительство для выявления определенных генетических заболеваний
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
