Мукополисахаридозы представляют собой один из видов лизосомальных болезней накопления, при которых сложные молекулы сахара не расщепляются, а накапливаются в опасном количестве. Результатом является характерный внешний вид и аномалии костей, глаз, печени и селезенки, иногда сопровождаемые умственной отсталостью. Мукополисахаридозы возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям.
Мукополисахаридозы возникают, когда организму не хватает необходимых ферментов для расщепления и сохранения сложных молекул сахара.
Как правило, симптомы включают низкорослость, волосатость, тугоподвижность суставов пальцев и грубые черты лица.
Диагноз ставится на основании симптомов, результатов физикального обследования и анализов крови.
Хотя нормальная продолжительность жизни возможна, некоторые типы заболевания становятся причиной преждевременной смерти.
Лечение может включать пожизненную заместительную терапию ферментами, а иногда — трансплантацию костного мозга.
Существуют различные типы наследственных заболеваний. При многих наследственных нарушениях обмена веществ оба родителя больного ребенка являются носителями копии патологического гена. Поскольку для возникновения этого нарушения необходимы две копии патологического гена, обычно ни один из родителей не страдает таким заболеванием. Некоторые наследственные нарушения обмена веществ сцеплены с X-хромосомой. Это означает, что у мальчиков заболевание может быть вызвано только одной копией патологического гена. (См. также Общие сведения о наследственных нарушениях обмена веществ).
Сложные молекулы сахара, называемые мукополисахаридами (гликозаминогликанами), являются важнейшими составляющими многих тканей организма. При мукополисахаридозах организму не хватает необходимых ферментов для расщепления (преобразования) и сохранения мукополисахаридов. В результате избыток мукополисахаридов поступает в кровь и осаждается в аномальных местах по всему организму.
Типы мукополисахаридоза
В зависимости от того, какой фермент отсутствует, существует множество типов мукополисахаридоза. Типы обозначаются римскими цифрами и им иногда присваивают собственные имена (например, синдром Гурлер и синдром Хантера).
Симптомы мукополисахаридозов
При разных типах мукополисахаридоза отмечаются слегка отличающиеся симптомы, но, в целом, в младенчестве и детстве становятся заметными низкорослость, волосатость и аномалии развития. Лицо может казаться тяжелым, с большой головой, выпуклым лбом, коротким носом, а также большими губами и языком. Некоторые типы мукополисахаридозов вызывают умственную отсталость, которая на протяжении жизни человека может усугубляться. При некоторых типах могут возникнуть нарушения зрения или слуха. Могут быть повреждены артерии или клапаны сердца. Суставы пальцев часто становятся тугоподвижными.
Диагностика мукополисахаридозов
Пренатальные скрининговые обследования
Диагноз ставится на основании симптомов и результатов обследования
рентгенологическое исследование костей;
Иногда визуализирующее обследование или другие анализы крови
До рождения мукополисахаридозы можно диагностировать с помощью пренатальных скрининговых обследований — амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.
После рождения врач обычно ставит диагноз мукополисахаридозов на основании симптомов и результатов физикального обследования. Наличие мукополисахаридоза у других членов семьи также говорит в пользу этого диагноза. При постановке диагноза могут помочь анализы мочи, но иногда они дают неточные результаты. Рентгенологическое исследование может показать характерные аномалии костей. Мукополисахаридозы также диагностируются с помощью анализа клеток крови. Имеется генетический анализ, позволяющий определить, имеет ли пара повышенный риск рождения ребенка с наследственным генетическим заболеванием.
Другие тесты проводятся в зависимости от симптомов. Например, дети, у которых имеются проблемы с сердцем, могут пройти визуализирующее обследование эхокардиографию, а дети, у которых имеются проблемы со слухом, могут пройти аудиометрию.
Прогноз при мукополисахаридозах
Прогноз зависит от типа мукополисахаридоза. Возможна нормальная продолжительность жизни. Некоторые типы, обычно те, которые затрагивают сердце, могут становиться причиной преждевременной смерти.
Лечение мукополисахаридозов
Заместительная терапия ферментами
В некоторых случаях трансплантация костного мозга или стволовых клеток
Для лечения некоторых мукополисахаридозов используется пожизненная заместительная терапия ферментами, которая может предотвратить усугубление заболеваний и привести к обратному развитию некоторых осложнений.
Некоторым людям может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток. Тем не менее, эти процедуры могут привести к смерти или инвалидности, поэтому эти варианты лечения остаются до некоторой степени спорными.
Дополнительная информация
Ниже приведены некоторые ресурсы на английском языке, которые могут быть полезными. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этих ресурсов.
Национальная организация по редким заболеваниям (National Organization for Rare Disorders, NORD): этот ресурс предоставляет родителям и семьям информацию о редких заболеваниях, включая список редких заболеваний, группы поддержки и ресурсы клинических исследований.
Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): этот ресурс предоставляет и информацию о редких или генетических заболеваниях в доступной для понимания форме.
