Le anomalie congenite dell'uretra nei maschi spesso comportano alterazioni anatomiche del pene e viceversa. Nelle bambine, le anomalie uretrali possono essere presenti senza altre anomalie dei genitali esterni. La riparazione chirurgica è necessaria quando la funzionalità è alterata o si desidera una correzione estetica.
Anomalie peniene
Incordatura
Questa anomalia consiste in una curvatura del pene ventrale, laterale e/o rotazionale che è più evidente con l'erezione ed è causata da tessuto fibroso lungo il normale tratto del corpo spongioso o da una differenza nella dimensione dei due corpi cavernosi. Le corde possono essere associate a ipospadia. Una grave deformità può richiedere la correzione chirurgica.
Epispadia
L'uretra si apre sul dorso del glande o sull'asta peniena, oppure alla giunzione penopubica. Nelle bambine, l'uretra si apre tra clitoride e labbra o in sede addominale. L'epispadia può essere parziale (nel 15% dei casi) o completa; la forma più grave si verifica con l'estrofia della vescica. La sintomatologia dell'epispadia consiste in incontinenza, reflusso urinario e infezioni delle vie urinarie.
Il trattamento di epispadia è chirurgico. Nell'epispadia parziale, la prognosi della continenza con la terapia è buona. Nella epispadia completa, la ricostruzione chirurgica isolata del pene può portare ad incontinenza persistente; per raggiungere un completo controllo urinario è necessaria la ricostruzione del tratto di efflusso vescicale.
Ipospadie
Questa patologia è causata dalla mancata canalizzazione e fusione dell'abbozzo uretrale. Si trova quasi sempre nei maschi, in cui l'uretra può sboccare sulla parte inferiore dell'asta peniena, a livello della giunzione penoscrotale, tra le pieghe scrotali o nel perineo. Le pliche prepuziali non divengono circolari e formano un cappuccio dorsale. L'ipospadia è frequentemente associata a incordatura.
La prognosi per una correzione funzionale ed estetica è buona. La chirurgia ambulatoriale a circa 6 mesi di età comporta la costruzione di una neouretra usando la cute dell'asta peniena o del prepuzio e la riparazione dell'incordatura.
L'ipospadia è estremamente rara nelle bambine; l'uretra si apre nella parete vaginale.
Image courtesy of Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
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Fimosi e parafimosi
La fimosi, la più diffusa anomalia del pene, è una stenosi del prepuzio con incapacità a retrarsi oltre il glande; può essere congenita o acquisita.
La parafimosi è l'incapacità della cute prepuziale, retratta e stenotica, a essere ridotta distalmente oltre glande.
La fimosi può rispondere ai corticosteroidi topici e a uno stretching delicato; alcuni ragazzi necessitano la circoncisione.
La parafimosi deve essere ridotta urgentemente perché la compressioni del prepuzio si comporta come un laccio emostatico, provocando edema e dolore. La compressione circonferenziale del prepuzio edematoso con le dita può ridurre l'edema in modo sufficiente a consentire al prepuzio di essere riportata nella sua posizione normale, spingendo il glande indietro attraverso il prepuzio stretto con entrambi i pollici. Se questa manovra è inefficace, si può praticare un'incisione dorsale in anestesia locale con un beneficio temporaneo. Quando l'edema si è risolto, la fimosi può essere trattata con circoncisione o corticosteroidi topici.
Altre anomalie peniene
Un frenulo molto stretto può impedire la retrazione completa del prepuzio o causare dolore o sanguinamento alla retrazione del prepuzio o con l'erezione. La frenulectomia può essere sufficiente per risolvere i sintomi se i pazienti non vogliono la circoncisione.
Anomalie meno diffuse comprendono l'agenesia del pene, la duplicazione, e il linfedema. Molte alterazioni comprendono anche anomalie uretrali o altre anomalie, come l'estrofia. Il trattamento della maggior parte delle anomalie è chirurgico.
Il microfallo è causato da un deficit di androgeni o da insensibilità a questi ormoni; nei bambini con deficit, il trattamento consiste nell'integrazione di testosterone.
Anomalie uretrali
Stenosi del meato uretrale
In genere acquisita dopo la circoncisione nei bambini neonati, la stenosi del meato uretrale è talvolta congenita e associata a ipospadia. La meatotomia è necessaria in caso di mitto significativamente deflesso o di un orifizio a capocchia di spillo.
Stenosi uretrale
La stenosi uretrale causa l'ostruzione di una parte della lunghezza dell'uretra. Si verifica quasi sempre nei bambini, è di solito acquisita, e deriva tipicamente da un trauma da cavalcioni. Le stenosi uretrali possono anche essere iatrogene e si verificano dopo l'intervento chirurgico, più comunemente dopo la riparazione dell'ipospadia, o dopo cateterismo traumatico. La stenosi uretrale congenita può manifestarsi in modo simile alle valvole uretrali e può essere diagnosticata da un'ecografia in epoca pre-natale, o dopo la comparsa della sintomatologia da ostruzione o per la presenza di uraco pervio, ed è confermata con l'uretrografia retrograda. Il trattamento iniziale è spesso l'uretrotomia endoscopica, ma a volte può essere necessaria un'uretroplastica a cielo aperto.
Le duplicazioni e le triplicazioni uretrali sono anomalie uretrali. L'uretra pervia è il canale più ventrale. La cistouretrografia minzionale deve essere effettuata per determinare la pervietà e rilevare la connessione tra i canali e la vescica. L'intervento chirurgico è quasi sempre necessario.
Valvole uretrali
Nei bambini, pieghe nell'uretra posteriore possono agire come valvole compromettendo il flusso urinario. Le sequele urologiche delle valvole uretrali comprendono ritenzione urinaria, flusso urinario ridotto, infezione delle vie urinarie, incontinenza da sovrariempimento, disfunzione vescicale miogena, reflusso vescico-ureterale, compromissione delle alte vie urinarie, e insufficienza renale. Le valvole occasionalmente coesistono con un uraco pervio. Poiché l'escrezione dell'urina fetale contribuisce al liquido amniotico, un'ostruzione uretrale severa può ridurre il liquido amniotico (oligoidramnios), che può causare ipoplasia polmonare e conseguente ipertensione polmonare e/o insufficienza respiratoria. L'ipertensione polmonare può quindi causare ipertensione sistemica. I casi gravi possono provocare decesso perinatale.
La diagnosi è spesso fatta dai risultati dell'ecografia prenatale di routine, includendo una grave idroureteronefrosi bilaterale o oligoidramnios. I casi sospetti nel periodo postnatale (spesso a causa di un'anamnesi di un flusso urinario anomalo) sono confermati con una cistouretrografia minzionale immediata.
La chirurgia (solitamente per via endoscopica) è effettuata al momento della diagnosi per prevenire un progressivo deterioramento della funzione renale. Se l'ablazione della valvola endoscopica non è possibile, è indicata una vescicostomia temporanea.
Un'altra anomalia molto meno frequente, il diverticolo dell'uretra anteriore, può comportarsi come una valvola (valvola dell'uretra anteriore). Questa anomalia è frequentemente trattata endoscopicamente e occasionalmente mediante ricostruzione a cielo aperto.
Prolasso uretrale
Il prolasso uretrale è la protrusione di una piccola porzione dell'uretra distale al di fuori del meato. Il prolasso si verifica principalmente nelle ragazze, più comunemente nell'etnia di colore. Può comparire all'inizio o più tardi nella prima infanzia, e di solito si manifesta come una massa interlabiale. Quando si verifica il prolasso uretrale, l'apertura dell'uretra assomiglia a una ciambella con il meato situato al centro. Può irritarsi e causare dolore e/o sanguinamento. Il trattamento è di solito conservativo con una crema topica a base di estrogeni. L'intervento chirurgico è raramente necessario.
