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Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti

Di

Jeanne Marie Baffa

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima modifica dei contenuti nov 2018
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Risorse sull’argomento

Le cardiopatie congenite sono le anomalie congenite più comuni, verificandosi in quasi l'1% dei nati vivi (1). Tra i difetti di nascita, la cardiopatia congenita è la principale causa di mortalità infantile.

Le più comuni malattie cardiache congenite diagnosticate nella prima infanzia sono i difetti del setto interventricolare (comunicazioneinterventricolare) muscolare e perimembranoso seguiti dai difetti del setto interatriale tipo ostium secondum, con una prevalenza totale di 48,4 su 10 000 nati vivi. La più comune cardiopatia congenita cianotica è la tetralogia di Fallot, che è due volte più prevalente della trasposizione dei grossi vasi (4,7 vs 2,3/10 000 nascite).

Riferimento generale

Eziologia

Complessi fattori ambientali e genetici contribuiscono allo sviluppo delle cardiopatie congenite.

Fattori ambientali comuni includono malattie materne (p. es., diabete, rosolia, lupus eritematoso sistemico) o l'assunzione materna di agenti teratogeni (p. es., litio, isotretinoina, anticonvulsivanti). L'età materna è un noto fattore di rischio per alcune condizioni genetiche, in particolare la Sindrome di Down, che può comprendere difetti cardiaci. Non è chiaro se l'età materna sia un fattore di rischio indipendente per la cardiopatia congenita. Anche l'età paterna può essere un fattore di rischio (1).

Alcune anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie), come per esempio la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18, la trisomia 13 e la monosomia X (sindrome di Turner), sono fortemente associate a cardiopatie congenite. Tuttavia, queste anomalie rappresentano solo il 5-6% dei pazienti con cardiopatie congenite.

Molti altri casi riguardano delezioni subcromosomiche (microdelezioni), duplicazioni subcromosomiche, o mutazioni di un singolo gene. Spesso queste mutazioni causano sindromi congenite che interessano più organi oltre al cuore. Alcuni esempi sono la sindrome di DiGeorge (microdelezione in 22q11.2) e la sindrome di Williams-Beuren (microdelezione in 7p11.23). Difetti di un singolo gene che causano sindromi associate a cardiopatie congenite sono le mutazioni di fibrillina-1 (sindrome di Marfan), TXB5 (Sindrome di Holt-Oram), ed eventualmente PTPN11 (sindrome di Noonan). I difetti di un singolo gene possono anche causare isolati difetti cardiaci congeniti (ossia, non sindromici).

In circa il 72% dei pazienti con cardiopatia congenita, non viene identificata un'eziologia genetica (2).

Il rischio di recidiva di cardiopatie congenite in una famiglia varia a seconda della causa. Il rischio è trascurabile nelle mutazioni de novo, dal 2 al 5% nelle cardiopatie congenite multifattoriali non sindromiche e del 50% quando la causa è una mutazione autosomica dominante. È importante identificare i fattori genetici perché più pazienti con cardiopatie congenite, rispetto al passato, sono in grado di sopravvivere fino all'età adulta e potenzialmente mettono su famiglia.

Riferimenti relativi all'eziologia

Circolazione fetale normale

La circolazione fetale è caratterizzata da

  • Uno shunt destro-sinistro di sangue attorno ai polmoni non ventilati attraverso il dotto arterioso pervio (che connette l'arteria polmonare all'aorta) e il forame ovale (che mette in comunicazione l'atrio destro e quello sinistro)

Lo shunt è favorito dalle alte resistenze arteriolari polmonari e dalla resistenza al flusso ematico relativamente bassa nel circolo sistemico (placenta inclusa). Circa il 90-95% del flusso in uscita dal cuore destro bypassa i polmoni e raggiunge direttamente la circolazione sistemica. Il dotto arterioso fetale è mantenuto aperto dalla Pao2 sistemica fetale bassa (circa 25 mmHg) insieme alle prostaglandine prodotte localmente. Il forame ovale è mantenuto aperto dai gradienti delle pressioni atriali: nel feto la pressione atriale sinistra è relativamente bassa a causa del ridotto ritorno ematico polmonare, ma la pressione atriale destra è relativamente alta per il notevole ritorno ematico dalla placenta.

Circolazione normale in un feto

Nel feto, il sangue che entra nel lato destro del cuore è già stato ossigenato attraverso la placenta. Poiché i polmoni non sono ventilati, solo una piccola quantità di sangue deve passare attraverso l'arteria polmonare. La maggior parte del sangue dal lato destro del cuore bypassa i polmoni attraverso il

  • Forame ovale

  • Dotto arterioso

Normalmente queste due strutture si chiudono poco dopo la nascita.

Circolazione normale in un feto

Cambiamenti perinatali

Dopo i primi atti respiratori, si verificano profonde modificazioni a livello della circolazione sistemica

  • Aumento del flusso sanguigno polmonare

  • Chiusura funzionale del forame ovale

Le resistenze arteriolari polmonari cadono improvvisamente come risultato della vasodilatazione derivante dall'espansione polmonare, dall'aumentata Pao2 e dalla ridotta Paco2. Le forze elastiche delle coste e della parete toracica diminuiscono la pressione interstiziale polmonare, determinando un ulteriore aumento del flusso ematico attraverso i capillari polmonari. L'aumentato ritorno venoso dai polmoni incrementa la pressione atriale sinistra, riducendo così la pressione differenziale tra atrio sinistro e destro; questo effetto contribuisce alla chiusura funzionale del forame ovale.

Appena il flusso polmonare si stabilizza, il ritorno venoso polmonare aumenta e la pressione atriale sinistra s'innalza. L'introduzione d'aria incrementa la Pao2, cosa che determina la costrizione delle arterie ombelicali. Il flusso ematico placentare si riduce o cessa del tutto e si riduce il ritorno ematico all'atrio destro. Così, la pressione atriale destra diminuisce mentre aumenta la pressione atriale sinistra; di conseguenza, i 2 componenti fetali del setto interatriale (septum primum e septum secundum) vengono accostati, arrestando il flusso attraverso il forame ovale. Nella maggior parte delle persone, i 2 setti alla fine si fondono e il forame ovale cessa di esistere.

Subito dopo la nascita, le resistenze sistemiche superano quelle polmonari e si ha un'inversione rispetto alla situazione fetale. Quindi la direzione del flusso ematico attraverso il dotto arterioso pervio si inverte, creando uno shunt ematico sn-dx (circolazione di transizione). Questa situazione persiste da subito dopo la nascita (quando aumenta il flusso ematico polmonare e si verifica la chiusura funzionale del forame ovale) fino a circa 24-72 h di vita, quando il dotto arterioso si comprime. Il sangue proveniente dall'aorta che entra nel dotto arterioso e nei suoi vasa vasorum ha un'alta Po2 che, insieme alle variazioni nel metabolismo delle prostaglandine, determina vasocostrizione e chiusura del dotto arterioso. Una volta che il dotto arterioso si chiude, si instaura la circolazione di tipo adulto. I 2 ventricoli ora pompano in serie e non esistono shunt rilevanti tra circolazione polmonare e sistemica.

Durante i primi giorni di vita, in caso di distress neonatale si può avere il ritorno a una circolazione di tipo fetale. L'asfissia con ipossia e ipercapnia causa vasocostrizione delle arteriole polmonari e vasodilatazione del dotto arterioso, con inversione dei processi descritti precedentemente e con la realizzazione di uno shunt destro-sinistro attraverso il dotto arterioso nuovamente pervio e/o il forame ovale riaperto. Di conseguenza, il neonato presenta una grave ipossiemia, condizione, questa, denominata ipertensione polmonare persistente o circolazione fetale persistente (nonostante non vi sia circolazione ombelicale). Il trattamento si propone di rimuovere le cause che causano la vasocostrizione polmonare.

Fisiopatologia

Le anomalie cardiache congenite sono classificate (vedi tabella Classificazione delle cardiopatie congenite del cuore) come

  • Cianogena

  • Non cianogena (shunt sinistro-destro o lesioni ostruttive)

Le conseguenze fisiologiche delle anomalie cardiache congenite variano notevolmente, da un soffio cardiaco o discrepanza dei polsi in un bambino asintomatico oppure un battito cardiaco anomalo sino a cianosi grave, scompenso cardiaco o collasso circolatorio.

Tabella
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Cardiopatie cianogene

  • Quantità variabili di sangue venoso deossigenato sono deviate al cuore sinistro (shunt destro-sinistro), riducendo la saturazione arteriosa sistemica di ossigeno.

Vi sarà presenza di cianosi in caso di concentrazione > 5 g/dL di Hb deossigenata. Le complicanze di una cianosi persistente comprendono la policitemia, ippocratismo digitale, tromboembolismo (ictus incluso), disturbi emorragici, ascesso cerebrale e iperuricemia. Le crisi ipercianotiche possono verificarsi nei neonati con tetralogia di Fallot non riparata.

A seconda della malformazione, il flusso ematico polmonare può essere ridotto, normale o aumentato (spesso sfociando in insufficienza cardiaca in aggiunta alla cianosi), risultando in cianosi di variabile entità. I soffi cardiaci sono variamente auscultabili e non sono specifici.

Shunt sinistro-destro

  • Consiste in sangue ossigenato dal cuore sinistro (atrio sinistro o ventricolo sinistro) o in uno shunt aortico al cuore destro (atrio o ventricolo destro) o dall'arteria polmonare attraverso una breccia o una comunicazione tra i 2 lati.

Subito dopo la nascita, la resistenza vascolare polmonare è elevata e il flusso attraverso questa comunicazione può essere minimo o bidirezionale. Tuttavia, entro le prime 24/48 h di vita la resistenza vascolare polmonare scende progressivamente e, a quel punto, il sangue inizierà sempre di più a scorrere da sinistra a destra. L'ulteriore afflusso di sangue al lato destro aumenta il flusso ematico polmonare e la pressione arteriosa polmonare di vario grado. Maggiore è l'aumento, più gravi sono i sintomi; un piccolo shunt sinistro-destro tipicamente non provoca sintomi o segni.

Gli shunt ad alta pressione (quelli a livello ventricolare oppure delle grandi arterie) compaiono diversi giorni o alcune settimane dopo la nascita; gli shunt a bassa pressione (difetti del setto interatriale) compaiono considerevolmente più tardi. Se non trattati, i relativi flusso ematico e pressione arteriosa polmonare elevate possono portare a malattia vascolare polmonare e finalmente alla sindrome di Eisenmenger. Grandi shunt sinistro-destro (p. es., ampio difetto del setto interventricolare (comunicazioneinterventricolare), dotto arterioso pervio) causano un eccesso di flusso sanguigno polmonare e sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, che possono portare a segni di insufficienza cardiaca, che durante l'infanzia si traduce spesso in ritardo di crescita. Inoltre, un ampio shunt sinistro-destro porta a una compliance polmonare inferiore e a una maggiore resistenza delle vie respiratorie. Questi fattori aumentano la probabilità di ospedalizzazione nei neonati con virus respiratorio sinciziale o altre infezioni del tratto respiratorio superiore o inferiore.

Lesioni ostruttive

  • Il flusso sanguigno è ostruito, causando un gradiente pressorio attraverso l'ostruzione.

Il risultante sovraccarico pressorio a monte dell'ostruzione può causare ipertrofia ventricolare e insufficienza cardiaca. La più ovvia delle manifestazioni è un soffio cardiaco, che deriva dal flusso turbolento attraverso il punto ostruito (stenotico). Esempi sono la stenosi aortica congenita, che rappresenta il 3-6% delle cardiopatie congenite e la stenosi polmonare congenita, che rappresenta l'8-12%.

Insufficienza cardiaca

Alcune cardiopatie (p. es., valvola aortica bicuspide, stenosi aortica lieve) non alterano significativamente l'emodinamica. Altre anomalie causano sovraccarico di pressione o di volume, talvolta causando insufficienza cardiaca. L'insufficienza cardiaca si verifica quando la gittata cardiaca è insufficiente a soddisfare le esigenze metaboliche dell'organismo o quando il cuore non riesce a gestire adeguatamente il ritorno venoso, causando congestione polmonare (nell'insufficienza ventricolare sinistra), edema soprattutto nei tessuti dipendenti e nei visceri addominali (nell'insufficienza ventricolare destra), o in entrambi. L'insufficienza cardiaca nei neonati e nei bambini ha varie cause oltre alle anomalie cardiache congenite (vedi tabella Cause frequenti di insufficienza cardiaca nei bambini).

Tabella
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Cause frequenti dell'insufficienza cardiaca nei bambini

Età d'esordio

Cause

In utero

Anemia cronica con conseguente insufficienza cardiaca ad elevata gittata

Fistole arterovenose giganti sistemiche (p. es., shunt della vena cerebrale di Galeno)

Disfunzione miocardica secondaria a miocardite

Tachicardia intrauterina sostenuta

Durante i primi giorni di vita

Uno dei suddetti

Anomalia di Ebstein con grave insufficienza tricuspidalica e/o insufficienza polmonare

Tachicardia parossistica sopraventricolare intrauterina o neonatale

Disturbi metabolici (p. es., ipoglicemia, ipotermia, grave acidosi metabolica)

Asfissia perinatale con danno miocardico

Grave anemia intrauterina (idrope fetale)

Ritorno venoso polmonare totale anomalo con grave ostruzione (solitamente di tipo infracardiaco)

Fino a 1 mese

Uno dei suddetti

Coartazione dell'aorta, con o senza associate anomalie

Blocco cardiaco completo associato ad alterazioni anatomiche del cuore

Largo shunt sinistro-destro nei neonati prematuri (p. es., dotto arterioso pervio)

Trasposizione delle grandi arterie con grande difetto del setto interventricolare (comunicazioneinterventricolare)

Prima infanzia (soprattutto tra 6 e 8 settimane)

Displasia broncopolmonare (insufficienza ventricolare destra)

Rari disturbi metabolici (p. es., malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2, chiamata anche malattia di Pompe)

Ventricolo unico

Tachicardia sopraventricolare

Infanzia

Cuore polmonare acuto (causato da ostruzioni delle vie aeree superiori quali tonsille aumentate di volume)

Febbre reumatica acuta con cardite

Ipertensione grave acuta (p. es., con glomerulonefrite acuta)

Endocardite batterica

Anemia cronica (grave)

Sovraccarico di ferro dovuto ad alterato metabolismo del ferro (emocromatosi ereditaria) oppure a causa di trasfusioni frequenti (p. es., per la talassemia major)

Deficit nutrizionali

Disturbi delle valvole cardiache dovuti a patologia cardiaca congenita o acquisita (p. es., febbre reumatica)

Miocardite virale

Sovraccarico di volume in disturbi non cardiaci

Malattia cardiaca congenita dotto-dipendente

Il dotto arterioso è una normale connessione tra l'arteria polmonare e l'aorta; è necessario per una corretta circolazione fetale. Alla nascita, l'aumento della Pao2 e il calo della concentrazione di prostaglandine, causa chiusura del dotto arterioso che inizia in genere entro le prime 10-15 h di vita.

Alcuni disturbi cardiaci congeniti dipendono dal dotto arterioso che rimane aperto per mantenere il flusso di sangue sistemico (p. es., sindrome del cuore sinistro ipoplasico, stenosi aortica critica, coartazione aortica) che per il flusso di sangue polmonare (lesioni cianotiche come atresia polmonare o grave tetralogia di Fallot). Mantenere il dotto arterioso pervio attraverso l'infusione di prostaglandine è quindi di vitale importanza in questi disturbi prima della riparazione definitiva (di solito chirurgica).

Sintomatologia

Le manifestazioni delle cardiopatie congenite sono varie ma comunemente includono

  • Soffi

  • Cianosi

  • Insufficienza cardiaca

  • Impulsi diminuiti o non palpabili

Altre anomalie presenti all'esame obiettivo possono includere shock circolatorio, scarsa perfusione, secondo tono cardiaco anormale (S2, singolo o ampiamente separato), click sistolico, ritmo di galoppo o irregolare.

Soffi

La maggior parte degli shunt sinistro-destro e delle lesioni ostruttive causa soffi sistolici. I soffi e i fremiti cardiaci sono meglio apprezzabili in corrispondenza della superficie più vicina al loro punto di origine e attraverso la loro localizzazione sono di grande aiuto nella diagnosi. Un aumento del flusso attraverso la valvola polmonare o aortica provoca un soffio crescendo-decrescendo mesosistolico (eiezione sistolica). Un flusso da insufficienza attraverso una valvola atrioventricolare o il flusso all'interno di un difetto del setto interventricolare provoca un soffio olosistolico (pansistolico) che nasconde il primo tono cardiaco (S1) all'aumento della sua intensità.

Il dotto arterioso pervio in genere provoca un soffio continuo che non è interrotto dalL'S2 perché il sangue scorre attraverso il dotto durante la sistole e la diastole. Questo soffio ha un 2o tono, avente un suono più pronunciato durante la sistole rispetto alla diastole (quando è spinto da una pressione maggiore).

Cianosi

La cianosi centrale è caratterizzata da un colore bluastro delle labbra e della lingua e/o del letto ungueale; si verifica quando c'è un aumento dell'emoglobina deossigenata (almeno 5 g/dL) e implica un basso livello del contenuto ematico di ossigeno (di solito saturazione di ossigeno < 85%). La cianosi periorale e acrocianosi (cianosi delle mani e dei piedi) senza cianosi delle labbra o del letto ungueale è causata da vasocostrizione periferica piuttosto che ipossiemia ed è un comune reperto normale nei neonati. I bambini più grandi con cianosi di vecchia data sviluppano spesso ippocratismo digitale.

Insufficienza cardiaca

Nei neonati i sintomi o segni di insufficienza cardiaca comprendono

  • Tachicardia

  • Tachipnea

  • Dispnea durante l'alimentazione

  • Diaforesi, in particolare con l'alimentazione

  • Irrequietezza, irritabilità

  • Epatomegalia

La dispnea durante l'alimentazione causa un apporto inadeguato di nutrienti e scarsa crescita, che può essere peggiorata per maggiori richieste metaboliche nell'insufficienza cardiaca e frequenti infezioni delle vie respiratorie. Al contrario degli adulti e dei bambini più grandi, la maggior parte dei neonati non presenta distensione delle vene del collo né edemi declivi; tuttavia talvolta presentano edema nell'area periorbitale. I segni presenti nei bambini più grandi con insufficienza cardiaca sono simili a quelli degli adulti.

Altre manifestazioni dei difetti cardiaci

Nei neonati, lo shock circolatorio può essere il primo sintomo di alcune anomalie (p. es., sindrome del cuore sinistro ipoplasico, stenosi aortica critica, arco aortico interrotto, coartazione dell'aorta). I neonati appaiono molto malati e hanno estremità fredde, scomparsa dei polsi, pressione arteriosa bassa e ridotta risposta agli stimoli.

Il dolore toracico nei bambini di solito non è cardiaco. Nei neonati, il dolore toracico può manifestarsi con inspiegabile marcata irritabilità, soprattutto durante o dopo l'allattamento, e può essere causato da origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'arteria polmonare. Nei bambini più grandi e negli adolescenti, il dolore toracico dovuto a un'eziologia cardiaca è in genere associato allo sforzo e può essere causato da un'anomalia coronarica, miocardite o stenosi aortica severa.

La sincope, tipicamente senza pericolosi sintomi e spesso in associazione con lo sforzo, si può verificare con alcune anomalie tra cui una cardiomiopatia, l'origine anomala delle coronarie o sindromi aritmiche ereditarie (p. es., sindrome del QT lungo, sindrome di Brugada). Gli atleti in età scolare sono colpiti più comunemente.

Diagnosi

  • Controllo con pulsossimetria

  • ECG e RX torace

  • Ecocardiografia

  • A volte RM cardiaca o angio-TC, cateterismo cardiaco con angiocardiografia

Quando presenti, soffi cardiaci, cianosi, polsi anormali o manifestazioni di insufficienza cardiaca suggeriscono cardiopatie congenite. In alcuni neonati si esegue l'ecocardiografia che conferma la diagnosi di cardiopatie congenite. Se l'unica anomalia è la cianosi, deve essere anche esclusa la presenza di metemoglobinemia.

Sebbene l'ecocardiografia sia tipicamente diagnostica, in alcuni casi, la RM cardiaca o l'angio-TC possono chiarire importanti dettagli anatomici. Il cateterismo cardiaco con l'angiocardiografia è solitamente necessario a confermare la diagnosi o per valutare la gravità dell'anomalia; si effettua in genere per scopi terapeutici.

Screening neonatale

Nei neonati le manifestazioni di cardiopatie congenite possono essere discrete o assenti e la mancata o ritardata rilevazione di una cardiopatia congenita, può portare a mortalità neonatale o significativa morbilità, in particolare nel 10-15% dei neonati che necessitano di un trattamento chirurgico o di un trattamento medico in regime di ricovero nelle prime ore o nei primi giorni di vita. Pertanto, lo screening universale per le malattie cardiache congenite critiche con pulsossimetria è raccomandato per tutti i neonati prima della dimissione ospedaliera. Lo screening è eseguito nei neonati con ≥ 24 h di vita ed è considerato positivo se ≥ 1 dei seguenti segni è presente:

  • Qualsiasi misurazione della saturazione di ossigeno è < 90%.

  • Le misure della saturazione di ossigeno nella mano e nel piede destri sono < 95% su 3 misurazioni separate ottenute ad 1 h di distanza.

  • Vi è > 3% di differenza assoluta tra la saturazione di ossigeno della mano destra (preduttale) e del piede (postduttale) su 3 misurazioni separate prese a 1 h di distanza.

Tutti i neonati con un risultato di screening positivo devono essere sottoposti a una valutazione completa per cardiopatie congenite e altre cause di ipossiemia (p. es., vari disturbi respiratori, depressione del sistema nervoso centrale, sepsi) comprendendo tipicamente una RX torace, ECG, ecocardiogramma e spesso l'esame del sangue. La sensibilità dello screening con pulsossimetria è leggermente > 75%; le più frequenti mancate diagnosi di lesioni di cardiopatie congenite sono le lesioni ostruttive del cuore sinistro (p. es., coartazione aortica).

Trattamento

  • Stabilizzazione medica dell'insufficienza cardiaca (p. es., con diuretici, ACE-inibitori, beta-bloccanti, digossina, restrizione salina e, in casi selezionati, ossigeno supplementare o prostaglandina E1)

  • Riparazione chirurgica o intervento transcatetere

Il trattamento dell'insufficienza cardiaca varia ampiamente a seconda dell'eziologia. La terapia definitiva generalmente richiede la correzione del problema di base.

Dopo la stabilizzazione medica dei sintomi acuti di insufficienza cardiaca o della cianosi, la maggior parte dei bambini necessita di riparazione chirurgica o transcatetere; le eccezioni sono alcuni difetti del setto interventricolare (comunicazioneinterventricolare) che potrebbero diventare più piccoli, chiudersi con il tempo oppure evolvere in una disfunzione valvolare lieve. Le procedure transcatetere comprendono

Insufficienza cardiaca nei neonati

L'insufficienza cardiaca acuta, grave o la cianosi sono un emergenza medica durante la prima settimana di vita. Si deve reperire un accesso vascolare, preferibilmente tramite un catetere venoso ombelicale.

Quando è sospettata o confermata una cardiopatia congenita critica, deve essere avviata un'infusione EV di prostaglandina E1 da 0,05 a 0,1 mcg/kg/min. Mantenere aperto il dotto è importante perché la maggior parte delle lesioni cardiache che si manifestano a questa età è dotto-dipendente sia per il flusso di sangue sistemico (p. es., sindrome del cuore sinistro ipoplasico, stenosi aortica critica, coartazione aortica) che per il flusso di sangue polmonare (lesioni cianotiche come atresia polmonare o grave tetralogia di Fallot).

La ventilazione meccanica è spesso necessaria nei neonati malati critici. L'ossigeno supplementare deve essere somministrato giudiziosamente o addirittura negato perché l'ossigeno supplementare può diminuire la resistenza vascolare polmonare, la quale è dannosa per i neonati con alcuni difetti (p. es., sindrome del cuore sinistro ipoplasico).

Altre terapie per l'insufficienza cardiaca neonatale includono diuretici, farmaci inotropi e farmaci per ridurre il postcarico. Il diuretico furosemide viene somministrato con un bolo iniziale di 1 mg/kg EV e titolato in base alla diuresi. L'infusione di inotropi come dopamina o dobutamina è in grado di supportare la pressione arteriosa ma ha lo svantaggio di aumentare la frequenza cardiaca e il postcarico, aumentando così il consumo di ossigeno del miocardio. Sono utilizzati raramente in neonati con cardiopatia congenita. Il milrinone è sia un inotropo positivo che un vasodilatatore ed è spesso utilizzato nel postoperatorio nei pazienti con cardiopatie congenite. La dopamina, la dobutamina e milrinone hanno il potenziale di aumentare il rischio di aritmie. Il nitroprussiato, un vasodilatatore puro, può essere utilizzato per l'ipertensione postoperatoria. È infuso inizialmente a 0,3-0,5 mcg/kg/min e titolato all'effetto desiderato (la dose di mantenimento usuale è di circa 3 mcg/kg/min).

Insufficienza cardiaca nei lattanti più grandi e bambini

Le terapie spesso comprendono un diuretico (p. es., furosemide 0,5-1 mg/kg EV o da 1 a 3 mg/kg per via orale ogni 8-24 h, aumentando il dosaggio se necessario), e un ACE-inibitore (p. es., captopril da 0,1 a 0,3 mg/kg per via orale 3 volte/die). Può essere utile un diuretico risparmiatore di potassio (p. es., spironolattone 1 mg/kg per via orale 1 volta/die a 2 volte/die, titolato fino a 2 mg/kg/dose, se necessario), soprattutto se sono richieste alte dosi di furosemide. I beta-bloccanti (p. es., carvedilolo, metoprololo) sono spesso aggiunti per i bambini con insufficienza cardiaca congestizia cronica.

La digossina è usata meno spesso che in passato, ma può ancora avere un ruolo nei bambini con insufficienza cardiaca che hanno grandi shunt sinistra/destra e in alcuni pazienti con cardiopatie congenite nel postoperatorio (la dose varia a seconda dell'età; vedi tabella Posologia di digossina orale nei bambini). In particolare, è stato dimostrato che la digossina riduca la mortalità nei pazienti con ventricolo singolo dopo la procedura di Norwood e prima dell'intervento chirurgico di seconda fase (1). L'uso di digossina nel trattamento della tachicardia sopraventricolare neonatale è diminuito perché provoca una mortalità più elevata rispetto al trattamento con propranololo (2).

Tabella
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Posologia di digossina orale nei bambini*

Età

Dose totale digitalizzante (mcg/kg)

Dose di mantenimento (mcg/kg 2 volte/die)

Neonati prematuri

20

2,5

Neonati a termine

30

4–5

1 mese-2 anni

30-50

5-6

2-5 anni

30-40

4-5

6-10 anni

20-35

2,5-4

> 10 anni§

10-15

1,25-2,5

*Tutte le dosi sono basate sul peso corporeo ideale per i bambini con funzione renale normale. La dose EV corrisponde al 75% della dose orale.

Una dose digitalizzante viene attualmente utilizzata raramente. È utilizzato in genere quando si trattano le aritmie o l'insufficienza cardiaca acuta. La dose totale digitalizzante viene solitamente somministrata per 24 h con metà della dose somministrata inizialmente, seguita da un quarto della dose somministrata 2 volte, separata da 8 a 12 h di intervallo; il monitoraggio ECG è necessario.

La dose di mantenimento è il 25% della dose digitalizzante iniziale, assunta in 2 dosi frazionate.

§Non superare le dosi per adulto di digitalizzazione di mantenimento di 1-1,5 mg/0,125-0,250 mg/die (1 volta/die accettabile dopo i 10 anni).

L'ossigeno supplementare può diminuire l'ipossiemia e alleviare il distress respiratorio nell'insufficienza cardiaca; quando possibile, la frazione di inspirazione di ossigeno (Fio2) deve essere mantenuta < 40% per minimizzare il rischio di danno epiteliale polmonare. L'ossigeno supplementare deve essere usato con cautela, se impiegato, in pazienti con lesioni da shunt sinistro-destro o malattia ostruttiva cardiaca sinistra perché può esacerbare il sovraccarico del circolo polmonare.

In generale, è consigliabile una dieta sana, compresa la restrizione di sale, anche se possono essere necessarie modifiche dietetiche a seconda del disturbo e delle manifestazioni specifiche. L'insufficienza cardiaca aumenta le richieste metaboliche e la corrispondente dispnea rende l'alimentazione più difficile. Nei neonati con malattie cardiache congenite critiche, in particolare quelli con lesioni ostruttive del cuore sinistro, l'alimentazione può essere sospesa per ridurre al minimo il rischio di enterocolite necrotizzante. Nei neonati con insufficienza cardiaca dovuta a shunt sinistro-destro, è raccomandato l'aumento del contenuto calorico delle poppate; questo tipo di nutrizione aumenta le calorie fornite, con meno rischi di sovraccarico di volume. Alcuni bambini richiedono alimentazione tramite sondino per mantenere lo sviluppo. Se con questi accorgimenti non si ottiene l'aumento di peso, è indicata la riparazione chirurgica dell'anomalia.

Profilassi dell'endocardite

Le attuali linee guida dell'American Heart Association per la prevenzione dell'endocardite affermano che la profilassi antibiotica è necessaria per i bambini con cardiopatie congenite che hanno i seguenti:

  • Cardiopatie congenite cianogene non riparate (compresi i bambini con shunt palliativi e condotti)

  • Cardiopatie congenite completamente riparate dopo l'intervento chirurgico durante i primi 6 mesi se è stato utilizzato materiale protesico o un dispositivo

  • Cardiopatia congenita riparata con difetti residui sul sito o adiacenti a un patch chirurgico o un dispositivo protesico

  • Valvola meccanica o bioprotetica

  • Precedente episodio di endocardite

Riferimenti relativi al trattamento

  • 1. Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

  • 2. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

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