Coinvolgimento sistemico nella sarcoidosi

Polmonare

> 90%

I granulomi si formano nei setti alveolari e nelle pareti bronchiolari e bronchiali, causando pneumopatia diffusa

Raramente anche le arterie e le vene polmonari possono essere interessate, causando ipertensione polmonare.

Spesso è asintomatica e viene rilevata incidentalmente durante l'imaging del torace (radiografia del torace o TC)

Si risolve spontaneamente in molti pazienti, ma può provocare una progressiva disfunzione polmonare, che porta a limitazioni della funzione fisica, lesioni cavitarie, insufficienza respiratoria e morte in pochi casi.

Costituzionale

80%

Affaticamento, dolore cronico e fibromialgia

Cutaneo

25%

Eritema nodoso:

• Noduli rossi o di colore anormale, induriti e dolenti sulla parte anteriore delle gambe

• È più diffuso tra i popoli di discendenza europea, portoricana, o messicana

• Solitamente si risolve in 3-6 mesi ma può ricorrere

• Le articolazioni vicine sono spesso sede di artrite (sindrome di Löfgren)

• Può essere segno prognostico positivo

• La biopsia nella sede dell'eritema nodoso non è necessaria in quanto i granulomi caratteristici della sarcoidosi sono assenti

Lesioni cutanee frequenti:

• Placche

• Macule e papule

• Noduli sottocutanei

• Ipopigmentazione

• Iperpigmentazione

Lupus pernio:

• Placche violacee su naso, guance, labbra e orecchie

• Più frequente fra afroamericani e portoricani

• Spesso associato a fibrosi polmonare

• Segno prognostico negativo

Linfonodi

• Linfonodi toracici

• Linfonodi extra-toracici

Linfonodi toracici: 90%

Linfonodi extratoracici: 15%

Coinvolgimento ilare o mediastinico nella maggior parte dei pazienti

Linfoadenopatia intra-addominale o periferica (collo, ascella o inguine) non dolorosa o dolorabile in pochi pazienti

Epatico

12%

Solitamente asintomatico

Si manifesta con lieve incremento degli indici di funzionalità epatica, lesioni ipocaptanti alla TC con contrasto

Di rado provoca colestasi clinicamente significativa o cirrosi

Quando viene colpito solo il fegato, la diagnosi differenziale tra sarcoidosi ed epatite granulomatosa è incerta

Oculare

12%

Uveite (la più comune), che provoca offuscamento della vista, fotofobia e lacrimazione

Può causare cecità

Si risolve spontaneamente nella maggior parte dei pazienti

Si può presentare con congiuntivite, iridociclite, corioretinite, dacriocistite, infiltrazione della ghiandola lacrimale, che provoca secchezza oculare, neurite ottica, glaucoma o cataratta

Il coinvolgimento oculare è più comune tra i pazienti afroamericani e i pazienti di origine giapponese

Uno screening annuale è indicato per la rilevazione precoce della malattia

Psichiatrico

10%

Depressione (frequente), ma è incerto se sia un sintomo primario della sarcoidosi o una risposta al decorso prolungato della malattia e alle frequenti recidive

Splenico

10%

Solitamente asintomatico

Si manifesta con dolore al quadrante superiore sinistro e trombocitopenia, o come riscontro accidentale all'esame ecografico o TC

Neurologico

< 10%

Neuropatia dei nervi cranici, in particolare del 7° (causando paralisi del nervo facciale) o dell'8° nervo (causando perdita dell'udito)

Neuropatia ottica e periferica (comuni)

Può colpire qualsiasi nervo cranico

Interessamento del sistema nervoso centrale, con lesioni nodulari o infiammazione meningea diffusa tipicamente nel cervelletto e nel tronco encefalico

L'infiltrazione dell'ipotalamo e del peduncolo ipofisario può causare panipopituitarismo

Deficit di arginina vasopressina, polifagia e obesità, alterazione della termoregolazione e della libido

Tratto respiratorio superiore

< 10%

Infiammazione granulomatosa acuta e cronica della mucosa nasale e dei seni paranasali con sintomi indistinguibili dalla comune sinusite allergica e infettiva; più comune nei pazienti con lupus pernio

L'interessamento laringeo si presenta come un nodulo sulle corde vocali e raucedine

Il coinvolgimento tracheale può portare a stenosi tracheale (raro)

La diagnosi viene confermata dalla biopsia

Ematologico

< 5–30%

Linfocitopenia

Anemia da infiltrazione granulomatosa del midollo osseo che a volte produce pancitopenia

Trombocitopenia secondaria a sequestro splenico

Leucopenia

Osso

5%

Lesioni osteolitiche o cistiche, per lo più asintomatiche

Osteopenia

Cardiaco

< 5%

Blocchi della conduzione e aritmie (i più comuni), che talvolta possono provocare morte improvvisa (sarcoidosi cardiaca)

Scompenso cardiaco da cardiomiopatia restrittiva (primitivo) o ipertensione polmonare di classe V (multifattoriale)

Disfunzione transitoria del muscolo papillare e pericardite (rare)

Più comune nei pazienti di origine giapponese, in cui la cardiomiopatia è la causa di morte più frequente associata alla sarcoidosi

Orale

< 5%

Tumefazione della parotide asintomatica (la più comune)

Parotite con xerostomia

Sindrome di Heerfordt (febbre uveoparotidea), caratterizzata da uveite, tumefazione bilaterale delle parotidi, paralisi facciale e febbre cronica

Lupus pernio orale può deformare il palato duro e può interessare guance, lingua e gengive

Muscolare

< 1%

Malattia asintomatica nella maggior parte dei pazienti, con o senza aumento degli enzimi

Talvolta miopatia acuta o ad esordio insidioso con debolezza muscolare

Articolazione

< 1%

Artrite a carico di caviglia, ginocchio, polso, gomito (la manifestazione più comune)

Può causare artrite cronica con deformità di Jaccoud o dattilite

Sindrome di Löfgren (triade composta da poliartrite acuta migratoria, eritema nodoso e adenopatia ilare)

Renale

< 1%

Ipercalciuria asintomatica (la più comune)

Nefrite interstiziale

Malattia renale cronica provocata da nefrolitiasi e nefrocalcinosi dovute a ipercalciuria cronica e che necessita di terapia sostitutiva renale (dialisi o trapianto) in alcuni pazienti

Tratto gastrointestinale

Raro

Interessamento gastrico da granulomi molto frequente (asintomatico o gastrite che non risponde agli inibitori della pompa protonica)

Disfagia orofaringea o esofagea dovuta al rispettivo coinvolgimento muscolare da granulomi

Raramente, interessamento appendicolare, del colon o del retto

La presenza di linfadenopatie mesenteriche può determinare dolore addominale

Endocrino

Raro

L'infiltrazione dell'ipotalamo e del peduncolo ipofisario può causare panipopituitarismo

Può provocare infiltrazione della tiroide, senza disfunzione

Ipoparatiroidismo secondario dovuto a ipercalcemia

Interessamento pleurico

Raro

Provoca versamenti pleurici essudativi linfocitari, generalmente bilaterali

Apparato riproduttivo

Rara

Casi clinici di coinvolgimento endometriale, ovarico, epididimale e testicolare

Assenza di effetti sulla fertilità

La malattia può andare in remissione durante la gravidanza e recidivare nel post-partum