Manuale Msd

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Immunodeficienza comune variabile

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisionato/Rivisto gen 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti

L'immunodeficienza comune variabile (ipogammaglobulinemia a esordio in età adulta o acquisita) è caratterizzata da livelli ridotti di Ig con linfociti B fenotipicamente normali che possono proliferare ma non si trasformano in cellule che producono Ig. I pazienti hanno ricorrenti infezioni sinopolmonari. La diagnosi si basa principalmente sui livelli sierici di Ig. Il trattamento comprende la terapia profilattica sostitutiva a base di IgG ed antibiotici per l'infezione.

L'immunodeficienza variabile comune è un a disturbo di immunodeficienza primario Immunodeficienze primarie I disturbi da immunodeficienza vengono associati o predispongono i pazienti a varie complicanze, tra cui infezioni, malattie autoimmuni, linfomi e altri tumori. Le immunodeficienze primarie... maggiori informazioni che coinvolge i deficit d'immunità umorali Difetti dell'immunità umorale I disturbi da immunodeficienza vengono associati o predispongono i pazienti a varie complicanze, tra cui infezioni, malattie autoimmuni, linfomi e altri tumori. Le immunodeficienze primarie... maggiori informazioni . Essa comprende parecchie differenti alterazioni molecolari note, ma nella maggior parte dei pazienti il difetto molecolare è sconosciuto. Le mutazioni sono sporadiche in > 90% dei casi. L'immunodeficienza comune variabile è clinicamente simile all' agammaglobulinemia legata al cromosoma X Agammaglobulinemia legata al cromosoma X L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X è caratterizzata da riduzione o assenza dei livelli di immunoglobuline e assenza di linfociti B, con conseguenti infezioni ricorrenti da batteri capsulati... maggiori informazioni nel tipo di infezioni che si sviluppano, ma l'esordio tende a essere più tardivo (tipicamente tra i 20 e i 40 anni). Una compromissione dell'immunità delle cellule T Deficit dell'immunità cellulare I disturbi da immunodeficienza vengono associati o predispongono i pazienti a varie complicanze, tra cui infezioni, malattie autoimmuni, linfomi e altri tumori. Le immunodeficienze primarie... maggiori informazioni può anche essere presente in alcuni pazienti.

Possono insorgere malattie autoimmuni come le seguenti: trombocitopenia immunitaria Trombocitopenia immunitaria La trombocitopenia immunitaria è un disturbo emorragico generalmente senza anemia o leucopenia. Tipicamente, essa decorre cronicamente nell'adulto, ma essa ha solitamente andamento acuto e autolimitante... maggiori informazioni Trombocitopenia immunitaria , anemia emolitica autoimmune Anemia emolitica autoimmune L'anemia emolitica autoimmune è causata da auto-anticorpi che reagiscono con i globuli rossi a temperature ≥ 37° C (anemia emolitica da anticorpi caldi) oppure < 37° C (malattia da agglutinine... maggiori informazioni Anemia emolitica autoimmune o anemia perniciosa, lupus eritematoso sistemico Lupus eritematoso sistemico Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica, multisistemica, di natura autoimmune, che insorge prevalentemente in donne giovani. Manifestazioni comuni possono includere... maggiori informazioni Lupus eritematoso sistemico , malattia di Addison Malattia di Addison Il morbo di Addison è un'ipofunzione insidiosa e generalmente progressiva della corteccia surrenalica. Determina l'insorgenza di vari sintomi, tra cui l'ipotensione e l'iperpigmentazione e può... maggiori informazioni Malattia di Addison , tiroidite, artrite reumatoide Artrite reumatoide L'artrite reumatoide è una malattia cronica sistemica autoimmune che coinvolge principalmente le articolazioni. L'artrite reumatoide provoca danni mediati da citochine, chemochine e metalloproteasi... maggiori informazioni Artrite reumatoide e alopecia areata Alopecia areata L'alopecia areata generalmente consiste nell'improvvisa perdita non cicatriziale di peli in soggetti senza alcuna evidente patologia cutanea o sistemica. La diagnosi si basa in genere sull'ispezione... maggiori informazioni Alopecia areata . I pazienti possono anche sviluppare malassorbimento Panoramica sul malassorbimento Per malassorbimento si intende un'inadeguata assimilazione di sostanze alimentari che può dipendere da difetti di digestione, assorbimento o trasporto. Il malassorbimento può interessare i macronutrienti... maggiori informazioni , iperplasia nodulare linfoide del tratto gastrointestinale, infiammazione granulomatosa sistemica, polmonite interstiziale linfocitaria Polmonite interstiziale linfocitaria La polmonite interstiziale linfocitaria è un'infiltrazione linfocitaria dell'interstizio alveolare e degli spazi aerei. La causa è sconosciuta. La sintomatologia comprende la tosse, la dispnea... maggiori informazioni Polmonite interstiziale linfocitaria , splenomegalia e/o bronchiectasie Bronchiectasie La bronchiectasia è la dilatazione e distruzione dei bronchi maggiori causata da uno stato infettivo e infiammatorio cronico. Cause frequenti sono la fibrosi cistica, le immunodeficienze e le... maggiori informazioni Bronchiectasie . Nel 10% dei pazienti sono presenti carcinoma gastrico Cancro dello stomaco L'eziologia del cancro dello stomaco è multifattoriale, ma Helicobacter pylori ha un ruolo significativo. I sintomi comprendono il senso di sazietà precoce, l'ostruzione e il sanguinamento... maggiori informazioni Cancro dello stomaco o linfomi.

Sintomatologia dell'immunodeficienza comune variabile

I pazienti con immunodeficienza comune variabile hanno infezioni sinopolmonari ricorrenti che causano congestione e pressione dei seni paranasali, tosse, dispnea, dolore toracico, produzione di muco, febbre, brividi, e/o linfoadenopatia.

Diagnosi dell'immunodeficienza variabile comune

  • Misurazione dei titoli di immunoglobuline sieriche (Ig) e di anticorpi

  • Citometria a flusso per sottopopolazioni di cellule T e di cellule B

  • Elettroforesi delle proteine sieriche

La diagnosi di immunodeficienza variabile comune è suggerita da infezioni sinopolmonari ricorrenti e necessita di tutto ciò che segue:

  • Livelli di IgG bassi (di almeno 2 deviazioni standard al di sotto della media)

  • Bassi livelli di IgA, IgM, o entrambi

  • Risposta alterata a vaccinazioni (di solito di entrambi i vaccini proteici e polisaccaridici)

  • Esclusione di altre patologie immunodeficienti

I livelli di anticorpi e autoanticorpi non devono essere misurati se i pazienti sono stati trattati con immunoglobuline EV (IgEV) nei 6 mesi precedenti perché eventuali anticorpi rilevati possono essere delle IgEV.

Spirometria, emocromo con formula, test di funzionalità epatica, e un pannello metabolico di base sono raccomandati annualmente per verificare la presenza di patologie associate. Se la funzione polmonare si altera, deve essere eseguita la TC.

Poiché le mutazioni sono solitamente sporadiche, lo screening dei parenti non è raccomandato salvo che vi sia una significativa storia familiare di immunodeficienza comune variabile.

Trattamento dell'immunodeficienza variabile comune

  • Terapia di sostituzione di immunoglobuline profilattiche (IgG)

  • Antibiotici per le infezioni

  • Trattamento specifico per le comorbidità da disturbi da immunodeficienza come le malattie granulomatose del polmone o le malattie autoimmuni associate

Il rituximab, il vedolizumab, gli inibitori del fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-alpha) (p. es., etanercept, infliximab), i corticosteroidi e/o altri trattamenti possono essere necessari per il trattamento di complicazioni come malattie autoimmuni, enteropatia immune, polmonite interstiziale linfoide e infiammazione granulomatosa.

Riferimento relativo al trattamento

  • 1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051

Visualizzazione l’educazione dei pazienti
NOTA: Questa è la Versione per Professionisti. CLICCA QUI CONSULTA LA VERSIONE PER I PAZIENTI
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
PARTE SUPERIORE