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Immunodeficienza comune variabile

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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L'immunodeficienza comune variabile (acquisita o ipogammaglobulinemia ad insorgenza in età adulta) è caratterizzata da livelli ridotti di Ig con linfociti B fenotipicamente normali che possono proliferare ma non si trasformano in cellule che producono Ig. I pazienti hanno ricorrenti infezioni sinopolmonari. La diagnosi si basa principalmente sui livelli sierici di Ig. Il trattamento comprende la terapia profilattica sostitutiva a base di IgG ed antibiotici per l'infezione.

L'immunodeficienza variabile comune è un a disturbo di immunodeficienza primario che coinvolge i deficit d'immunità umorali. Essa comprende parecchie differenti alterazioni molecolari, ma nella maggior parte dei pazienti il difetto molecolare è sconosciuto. Le mutazioni sono sporadiche in > 90% dei casi. L'immunodeficienza comune variabile è clinicamente simile all'agammaglobulinemia legata al cromosoma X nel tipo di infezioni che si sviluppano, ma l'esordio tende a essere più tardivo (tipicamente tra i 20 e i 40 anni). In alcuni pazienti l'immunità dei linfociti T può essere compromessa.

Sintomatologia

I pazienti con immunodeficienza comune variabile hanno ricorrenti infezioni sinopolmonari.

Possono insorgere malattie autoimmuni (p. es., trombocitopenia autoimmune, anemia emolitica autoimmune o anemia perniciosa, lupus eritematoso sistemico, malattia di Addison, tiroidite, artrite reumatoide, alopecia areata), così come malassorbimento, iperplasia nodulare linfoide del tratto gastrointestinale, infiammazione granulomatosa sistemica, polmonite interstiziale linfoidiottica, splenomegalia e bronchiectasie. Nel 10% dei pazienti sono presenti carcinoma gastrico e linfomi.

Diagnosi

  • Misurazione dei titoli di immunoglobuline sieriche (Ig) e di anticorpi

  • Citometria a flusso per sottopopolazioni di cellule T e di cellule B

  • Elettroforesi delle proteine sieriche

La diagnosi di immunodeficienza variabile comune è suggerita da infezioni sinopolmonari ricorrenti e necessita di tutto ciò che segue:

  • Livelli di IgG bassi (di almeno 2 deviazioni standard al di sotto della media)

  • Bassi livelli di IgA, IgM, o entrambi

  • Risposta alterata a vaccinazioni (di solito di entrambi i vaccini proteici e polisaccaridici)

  • Esclusione di altre patologie immunodeficienti

I livelli di anticorpi non devono essere misurati se i pazienti sono stati trattati con immunoglobuline EV (IgEV) nei 6 mesi precedenti perché eventuali anticorpi rilevati sono delle IgEV.

La quantificazione delle cellule B e T mediante citometria a flusso è eseguita per escludere altri disturbi da immunodeficienza e distinguere l'immunodeficienza comune variabile da l'agammaglobulinemia legata all'X, il mieloma multiplo, e la leucemia linfatica cronica; i risultati possono comprendere bassi numeri di cellule B memoria o cellule CD21+ commutate. L'elettroforesi delle proteine sieriche è eseguita per escludere gammopatie monoclonali (p. es., mieloma), che possono essere associate a ridotti livelli degli altri isotipi di immunoglobuline.

Spirometria, emocromo, test di funzionalità epatica, e un pannello metabolico di base sono raccomandati annualmente per verificare la presenza di patologie associate. Se la funzione polmonare si altera, deve essere eseguita la TC.

Poiché le mutazioni sono solitamente sporadiche, lo screening dei parenti non è raccomandato salvo che vi sia una significativa storia familiare di immunodeficienza comune variabile.

Trattamento

  • Terapia di sostituzione di immunoglobuline profilattiche (IgG)

  • Antibiotici per le infezioni

Il trattamento di immunodeficienza comune variabile si basa sulle immunoglobuline e sugli antibiotici nel caso in cui è necessario trattare le infezioni.

Il rituximab, gli inibitori del tumor necrosis factor (TNF)-alfa (p. es., etanercept, infliximab), i corticosteroidi e/o altri trattamenti possono essere necessari per il trattamento di complicazioni come malattie autoimmuni, polmonite interstiziale linfoide e infiammazione granulomatosa.

Studi recenti hanno confermato il beneficio della profilassi antibiotica in pazienti selezionati con deficit di anticorpi (1).

Riferimento di trattamento

  • 1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051

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