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Agammaglobulinemia legata al cromosoma X

(Malattia di Bruton)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X è caratterizzata da riduzione o assenza dei livelli di immunoglobuline e assenza di linfociti B, con conseguenti infezioni ricorrenti da batteri capsulati.

L'agammaglobulinemia legata al cromosoma X è un'immunodeficienza primitiva con deficit dell'immunità umorale. Questa deriva da mutazioni di un gene sul cromosoma X che codifica la tirosin-chinasi di Bruton. La tirosina chinasi di Bruton è essenziale per lo sviluppo e la maturazione dei linfociti B; senza di essa, la maturazione si ferma prima dello stadio di cellule pre-B con linfociti B non maturi e quindi gli anticorpi sono assenti.

Pertanto, i neonati di sesso maschile hanno tonsille molto piccole e non sviluppano i linfonodi; vanno incontro a infezioni piogene ricorrenti a livello polmonare, sinusale e a infezioni cutanee da parte di batteri capsulati (p. es., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Inoltre i pazienti sono predisposti alle infezioni persistenti del sistema nervoso centrale causate dal vaccino orale vivo attenuato antipolio e da echovirus e coxsackievirus; queste infezioni si possono manifestare anche in forma di dermatomiosite progressiva con o senza encefalite. Aumenta anche il rischio di artrite infettiva, bronchiectasie, e alcuni tipi di cancro.

In assenza di infezioni virali al sistema nervoso centrale, la prognosi è buona se la diagnosi è precoce e la terapia adeguata.

Diagnosi

  • Bassi livelli di immunoglobuline e assenza di linfociti B

  • Test genetici

La diagnosi di agammaglobulinemia legata all'X avviene rilevando bassi livelli (almeno 2 deviazioni standard sotto la media) di immunoglobuline (IgG, IgA, IgM) e cellule B assenti (< 1% di tutti i linfociti sono cellule CD19+, rilevati mediante citometria a flusso). Può essere presente anche neutropenia transitoria.

Il test genetico può essere usato per confermare una diagnosi, ma non è richiesto. Di solito è consigliato per i parenti di 1o grado. Se la mutazione è stata evidenziata nei membri della famiglia, l'analisi mutazionale dei villi coriali, l'amniocentesi o il prelievo percutaneo di sangue del cordone ombelicale possono permettere la diagnosi prenatale.

Trattamento

  • Terapia sostitutiva con immunoglobulina

Il trattamento dell'agammaglobulinemia legata all'X si basa sulla terapia sostitutiva con immunoglobuline.

L'uso tempestivo di antibiotici adeguati per ogni infezione è cruciale; le bronchiectasie possono richiedere la frequente sostituzione degli antibiotici. I vaccini con virus vivi sono controindicati.

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