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Sindrome di Fanconi

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La sindrome di Fanconi consiste in difetti multipli nel riassorbimento tubulare prossimale Introduzione ad anomalie del trasporto renale Molte sostanze vengono secrete o riassorbite nel sistema tubulare renale, tra cui elettroliti, protoni, molecole di bicarbonato, glucosio, acido urico, aminoacidi e acqua. La disfunzione di... maggiori informazioni , che causano glicosuria, fosfaturia, aminoaciduria generalizzata e perdita di bicarbonato. Può essere ereditaria o acquisita. I sintomi nel bambino sono la difficoltà di accrescimento, il ritardo di crescita e il rachitismo. I sintomi negli adulti sono l'osteomalacia e la debolezza muscolare. La diagnosi si pone con il riscontro di glicosuria, fosfaturia e aminoaciduria. Il trattamento consiste a volte nella sostituzione di bicarbonato e potassio, rimozione di nefrotossine offensive, e misure dirette all'insufficienza renale.

Eziologia

La sindrome di Fanconi può essere

  • Ereditaria

  • Acquisita

Sindrome di Fanconi ereditaria

Questa malattia accompagna spesso altre malattie genetiche, in particolare la cistinosi. La cistinosi è una malattia metabolica ereditaria (autosomica recessiva) in cui la cistina si accumula all'interno delle cellule e dei tessuti (e non è escreta per eccesso nelle urine come avviene nella cistinuria Cistinuria La cistinuria è un difetto ereditario dei tubuli renali in cui è impedito il riassorbimento della cistina (l'omodimero dell'aminoacido cisteina), l'escrezione urinaria è aumentata, e si formano... maggiori informazioni ). Oltre alla disfunzione renale tubulare, altre complicanze della cistinosi comprendono disturbi oftalmici, epatomegalia, ipotiroidismo e altre manifestazioni.

Sindrome di Fanconi acquisita

Fisiopatologia

Si verificano diversi difetti della funzione di trasporto del tubulo prossimale, come la compromissione del riassorbimento di glucosio, fosfato, aminoacidi, bicarbonato, acido urico, acqua, K e Na. L'aminoaciduria è generalizzata e, a differenza della cistinuria, l'aumentata escrezione di cistina costituisce una componente secondaria. La principale base fisiopatologica di tutte queste alterazioni è sconosciuta, ma può coinvolgere un disturbo mitocondriale. I bassi livelli sierici di fosfati causano il rachitismo, che è peggiorato da una ridotta conversione della vitamina D nella sua forma attiva a livello dei tubuli prossimali.

Sintomatologia

Nella sindrome di Fanconi ereditaria gli aspetti clinici principali, acidosi tubulare prossimale, rachitismo ipofosfatemico, ipokaliemia, poliuria e polidipsia, si manifestano di solito nell'infanzia.

Nella forma associata alla cistinosi, è frequente una difficoltà di accrescimento e di sviluppo. Le retine mostrano chiazze di depigmentazione. Inoltre si sviluppa una nefrite interstiziale Nefrite tubulointerstiziale La nefrite tubulointerstiziale è un danno primario ai tubuli renali e all'interstizio, che risulta in una ridotta funzionalità renale. La forma acuta è il più delle volte dovuta a reazioni allergiche... maggiori informazioni  Nefrite tubulointerstiziale che porta a una progressiva insufficienza renale che può risultare letale prima dell'adolescenza.

Nella sindrome di Fanconi acquisita, gli adulti si presentano con le alterazioni di laboratorio dell'acidosi tubulare renale (prossimale di tipo 2, Alcune caratteristiche di diversi tipi di acidosi tubulare renale* Alcune caratteristiche di diversi tipi di acidosi tubulare renale* L'acidosi tubulare renale consiste in acidosi e alterazioni elettrolitiche dovute ad anomalie nella secrezione renale di idrogenioni (tipo 1), alterato riassorbimento di bicarbonato (tipo 2)... maggiori informazioni ), ipofosfatemia e ipokaliemia. Possono presentare sintomi conseguenti all'osteopatia (osteomalacia) e alla debolezza muscolare.

Diagnosi

  • Test delle urine per il glucosio, fosfati, e aminoacidi

La diagnosi è fatta dimostrando le alterazioni della funzione renale, in particolare la glicosuria (in presenza di glicemia normale), la fosfaturia e l'aminoaciduria. Nella cistinosi, l'esame con la lampada a fessura può evidenziare cristalli di cistina nella cornea.

Trattamento

  • Talvolta bicarbonato di sodio o bicarbonato di potassio o citrato di sodio o potassio citrato

  • A volte supplementazione di K

Oltre alla rimozione dell'agente nefrotossico, non esiste un trattamento specifico.

L'acidosi può essere diminuita dando compresse o soluzioni di bicarbonato di sodio o di potassio o di citrato, p. es., la soluzione Shohl (sodio citrato e acido citrico; 1 mL è equivalente a 1 mEq o 1 mmol di bicarbonato) somministrata 1 mEq/kg (1 mmol/L) da 2 a 3 volte/die o da 5 a 15 mL dopo i pasti e prima di coricarsi.

La deplezione di K può richiedere una terapia sostitutiva con un sale ricco di K.

Il trapianto renale Trapianto di rene Il trapianto di rene è il tipo di trapianto di organo solido più frequente. (Vedi anche Panoramica sui trapianti.) L'indicazione primaria per il trapianto di rene è Insufficienza renale allo... maggiori informazioni ha dato buoni risultati come trattamento dell'insufficienza renale. Tuttavia, quando la cistinosi è la causa della malattia, il danno può continuare a progredire in altri organi e provocare alla fine il decesso.

Punti chiave

  • Difetti multipli danneggiano il riassorbimento del tubulo prossimale di glucosio, fosfato, aminoacidi, bicarbonato, acido urico, acqua, K e Na.

  • La sindrome di Fanconi è solitamente causata da un farmaco o accompagna un'altra malattia genetica.

  • Nella sindrome di Fanconi ereditaria, acidosi tubulare prossimale, rachitismo ipofosfatemico, ipokaliemia, poliuria e polidipsia, si manifestano di solito nell'infanzia.

  • Esame delle urine per la glicosuria (in particolare in presenza di glicemia normale), fosfaturia e aminoaciduria.

  • Trattare in base alle esigenze, somministrando combinazioni di potassio o sodio con bicarbonato o citrato, o a volte anche solo con un sale addizionato con cloruro di potassio.

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