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Pseudoxantoma elastico

Di

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti giu 2019
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Risorse sull’argomento

Lo pseudoxantoma elastico è una rara patologia genetica del tessuto connettivo che provoca alterazioni cutanee, oculari e dei vasi sanguigni.

Il tessuto connettivo è il tessuto resistente, spesso fibroso, che mantiene unite le strutture dell’organismo fornendo sostegno ed elasticità.

Lo pseudoxantoma elastico causa l’irrigidimento delle fibre del tessuto connettivo che consentono l’allungamento dei tessuti e il ritorno alla posizione di partenza (fibre elastiche). Le fibre elastiche si trovano nella cute e in molti altri tessuti corporei, compresi i vasi sanguigni. I vasi sanguigni possono irrigidirsi, perdendo in tal modo la normale capacità di espandersi e di permettere l’adeguamento del flusso sanguigno alle richieste dell’organismo; la rigidità impedisce anche la contrazione dei vasi sanguigni.

Sintomi

La pelle del collo, del braccio, dell’inguine e periombelicale diviene, quindi, spessa, bitorzoluta, scarsamente flessibile e molle. La presenza di rigonfiamenti duri e giallastri conferisce alla cute l’aspetto di un’arancia o di un pollo spennato. Il cambiamento d’aspetto può essere lieve e trascurabile durante la prima infanzia, ma diventare più evidente man mano che il bambino cresce.

Complicanze dello pseudoxantoma elastico

La rigidità vasale porta a diverse complicanze, tra cui l’ipertensione arteriosa. Possono verificarsi epistassi ed emorragie cerebrali, uterine e intestinali. L’eccessiva riduzione del flusso sanguigno può causare dolore toracico (angina), attacco cardiaco e dolore alle gambe durante la deambulazione (claudicatio intermittens). Il sanguinamento può protrarsi a lungo.

Le lesioni della parte posteriore dell’occhio (retina) possono provocare minuscole lacerazioni della retina (chiamate strie angioidi), emorragie e graduale perdita della vista.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Esami del sangue e di diagnostica per immagini e biopsia cutanea

La diagnosi di pseudoxantoma elastico si basa sui risultati dell’esame obiettivo, un esame oculistico e i risultati della biopsia cutanea (prelievo di un campione di tessuto per l’esame al microscopio).

Esami del sangue e tecniche di diagnostica per immagini come l’ecocardiogramma e la tomografia computerizzata (TC) vengono utilizzati per valutare le condizioni associate.

Prognosi

Non esiste alcuna terapia per lo pseudoxantoma elastico, né per correggere le alterazioni del tessuto connettivo. Le complicanze possono limitare la durata di vita della persona.

Trattamento

  • Prevenzione e trattamento delle complicanze e delle lesioni

Non essendo disponibile alcuna cura per lo pseudoxantoma elastico, il trattamento è finalizzato alla prevenzione delle complicanze e dei traumi. Si devono evitare farmaci che possono provocare sanguinamento intestinale o gastrico, come aspirina, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e anticoagulanti (come il warfarin).

Il trattamento farmacologico che riduce la crescita dei vasi sanguigni (come bevacizumab) può essere utile nei casi di patologia oculare (retinica).

I soggetti con pseudoxantoma elastico devono evitare sport di contatto per il rischio di danno oculare.

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