Nell’insufficienza surrenalica, le ghiandole surrenali non producono ormoni surrenalici a sufficienza.
L’insufficienza surrenalica può essere causata da un disturbo delle ghiandole surrenali, da un disturbo dell’ipofisi o da certi farmaci.
L’insufficienza surrenalica può essere causata anche da una reazione autoimmune, un tumore, un’infezione o alcune altre malattie.
Un soggetto con insufficienza surrenalica si sente debole e stanco; alzandosi in piedi dopo essere stato seduto o disteso soffre di vertigini, e può sviluppare macchie cutanee.
Ai fini della diagnosi, vengono misurati il sodio e il potassio nel sangue, nonché i livelli di cortisolo e ormone adrenocorticotropo (ACTH).
Vengono prescritti steroidi (chiamati talvolta glucocorticoidi o corticosteroidi) e liquidi.
(Vedere anche Panoramica sulle ghiandole surrenali)
L’insufficienza surrenalica può essere:
Primaria (morbo di Addison, un disturbo delle stesse ghiandole surrenali)
Secondaria (un disturbo dell’ipofisi, che controlla la funzione delle ghiandole surrenali)
In entrambi i tipi di insufficienza surrenalica, le ghiandole surrenali producono una quantità inadeguata di uno o più ormoni surrenalici.
Ormoni surrenalici
Se le ghiandole surrenali diventano ipoattive, tendono a produrre una quantità insufficiente della maggior parte degli ormoni surrenalici, inclusi i glucocorticoidi (in particolare il cortisolo) e i mineralcorticoidi (in particolare l’aldosterone, che controlla la pressione arteriosa e i livelli di sale [cloruro di sodio] e di potassio nell’organismo). Le ghiandole surrenali stimolano anche la produzione di piccole quantità di testosterone, estrogeni e altri ormoni sessuali simili (androgeni, come il deidroepiandrosterone [DHEA]), i cui livelli sono anch’essi ridotti nei soggetti con insufficienza surrenalica.
Pertanto, l’insufficienza di ormoni surrenalici può incidere sull’equilibrio idrico e l’equilibrio di sodio e potassio nell’organismo, insieme alla capacità di controllare la pressione arteriosa e di reagire allo stress. Inoltre, la perdita di androgeni può provocare la perdita di peli nelle donne. Negli uomini, tale perdita è più che compensata dal testosterone prodotto nei testicoli. Il DHEA può avere altri effetti che non sono correlati agli androgeni.
Se le ghiandole surrenali sono distrutte da un’infezione o da un tumore, si verifica anche la perdita della midollare surrenale e quindi anche della sorgente di adrenalina. Tuttavia, la perdita di funzionale del midollo surrenale in genere non causa sintomi, poiché l’adrenalina viene prodotta in altre parti del corpo, in particolare nel sistema nervoso simpatico.
Un deficit di aldosterone, in particolare, induce l’organismo a eliminare grandi quantità di sodio e a trattenere potassio, determinando bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio nel sangue. I reni non riescono a trattenere facilmente il sodio, pertanto il soggetto perde troppo sodio, il livello di sodio nel sangue cala notevolmente e il soggetto diventa disidratato. La grave disidratazione e i bassi livelli di sodio causano una riduzione della volemia e possono culminare in uno shock.
La carenza di glucocorticoidi provoca un’estrema sensibilità all’insulina, cosicché i livelli di zucchero nel sangue possono precipitare pericolosamente (ipoglicemia). Il deficit impedisce all’organismo di produrre carboidrati, necessari per le funzioni cellulari, e proteine, per combattere adeguatamente le infezioni e controllare l’infiammazione. I muscoli s’indeboliscono e perfino il cuore può risultare compromesso e incapace di pompare il sangue in maniera adeguata. Inoltre, la pressione arteriosa può abbassarsi in modo preoccupante.
Le persone con insufficienza surrenalica non sono in grado di produrre la quantità aggiuntiva di glucocorticoidi necessaria quando l’organismo si trova in situazioni di stress. Sono soggette pertanto a sintomi e complicanze gravi in caso di malattia, affaticamento estremo, traumi gravi, interventi chirurgici o, talvolta, forti stress psicologici.
Insufficienza surrenalica primaria (morbo di Addison)
Il morbo di Addison può comparire a qualsiasi età e colpisce uomini e donne in misura circa uguale.
Nel 70% dei soggetti affetti da morbo di Addison le ghiandole surrenali sono interessate da una reazione autoimmune nella quale il sistema immunitario dell’organismo attacca e distrugge la corteccia surrenale (la parte esterna della ghiandola, distinta dal midollo surrenale, la parte interna che produce ormoni diversi).
Nell’altro 30%, le ghiandole surrenali sono distrutte da tumori, infezioni come la tubercolosi o da altre malattie identificabili. Nei neonati e nei bambini, il morbo di Addison può essere causato da anomalie genetiche delle ghiandole surrenali.
Nel morbo di Addison, l’ipofisi produce una maggiore quantità di ormone adrenocorticotropo (ACTH, noto anche come corticotropina) nel tentativo di stimolare le ghiandole surrenali. L’ACTH stimola anche la produzione di melanina tanto da determinare, spesso, la pigmentazione scura della pelle e del rivestimento del cavo orale.
Insufficienza surrenalica secondaria
Il termine insufficienza surrenalica secondaria viene utilizzato per definire una patologia simile al morbo di Addison. In questo disturbo, le ghiandole surrenali sono ipoattive perché la ghiandola pituitaria produce meno ACTH, non perché siano state distrutte o siano ipofunzionanti per cause dirette. La mancanza di ACTH incide molto di più sulla secrezione surrenale di cortisolo piuttosto che sulla secrezione di aldosterone, che di solito è normale.
L’ipofisi potrebbe non produrre ACTH a causa di un tumore, un’infezione o una lesione. Inoltre, l’assunzione di corticosteroidi per periodi superiori a qualche settimana impedisce all’ipofisi di produrre una quantità sufficiente di ACTH, pertanto le ghiandole surrenali non vengono stimolate in modo adeguato.
I sintomi dell’insufficienza surrenalica secondaria sono simili a quelli del morbo di Addison, fatta eccezione per l’assenza delle macchie scure sulla pelle e di disidratazione. L’insufficienza surrenalica secondaria viene diagnosticata con esami del sangue. A differenza del morbo di Addison, nell’insufficienza surrenalica secondaria i livelli di sodio e potassio tendono a essere quasi nella norma e il livello di ACTH è basso.
L’insufficienza surrenalica secondaria viene trattata con farmaci steroidei come idrocortisone o prednisone, che sono glucocorticoidi sintetici.
Sintomi dell’insufficienza surrenalica
I soggetti con insufficienza surrenalica si sentono deboli e stanchi e soffrono di vertigini alzandosi in piedi dopo essere stati seduti o distesi. Questi problemi possono svilupparsi gradualmente e in modo insidioso.
I soggetti affetti da morbo di Addison presentano chiazze scure sulla pelle; questo colorito può essere confuso con l’abbronzatura, ma compare anche in zone non esposte al sole. Persino i soggetti con pelle scura possono presentare una pigmentazione eccessiva, sebbene possa essere difficile notare il cambiamento. Si possono sviluppare lentiggini scure sulla fronte, sul viso e sulle spalle; un’anomala colorazione nero-bluastra attorno ai capezzoli, alle labbra, al cavo orale, al retto, allo scroto o alla vagina. Le chiazze cutanee scure di solito non si manifestano nei soggetti con insufficienza surrenalica secondaria.
I soggetti con morbo di Addison possono presentare numerosi cambiamenti cutanei, come lo scurimento della superficie cutanea del gomito (riquadro in alto a sinistra), lo scurimento delle pieghe del palmo della mano (riquadro in alto a destra), lo scurimento delle gengive (riquadro in basso a sinistra) e la comparsa di chiazze cutanee più chiare () mescolate a scurimento della pelle (riquadro in basso a destra). La vitiligine spesso accompagna l’insufficienza surrenale dovuta a una malattia autoimmune.
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La maggior parte dei soggetti perde peso, si disidrata, non ha appetito e accusa dolori muscolari, nausea, vomito e diarrea. Molti diventano incapaci di tollerare il freddo. A meno che la malattia non sia grave, i sintomi tendono a divenire evidenti solo nei periodi di stress. Possono verificarsi, specialmente nei bambini, episodi di ipoglicemia, con nervosismo e fame intensa di alimenti salati.
Crisi surrenalica
Se l’insufficienza surrenalica non viene trattata, può insorgere una crisi surrenalica. Possono manifestarsi forti dolori addominali, profonda debolezza, pressione arteriosa molto bassa, insufficienza renale e shock. La crisi surrenalica spesso insorge quando l’organismo viene sottoposto a condizioni di stress, come nel caso di incidenti, traumi, interventi chirurgici o infezioni gravi. Se la crisi surrenale non viene trattata, può essere letale.
Diagnosi dell’insufficienza surrenalica
Esami del sangue
Dato che i sintomi possono comparire lentamente e in modo subdolo e poiché nessun esame di laboratorio può dare risultati diagnostici definitivi nelle fasi iniziali, i medici spesso all’inizio non sospettano un’insufficienza surrenalica. Talvolta un grave stress rende la sintomatologia più palese e scatena una crisi.
Gli esami del sangue possono mostrare bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio e di solito indicano che i reni non funzionano bene. I medici che sospettano un’insufficienza surrenalica misurano i livelli di cortisolo, che possono essere bassi, e i livelli di ACTH. I livelli di ACTH tendono a essere alti nell’insufficienza surrenalica primaria e bassi nell’insufficienza surrenalica secondaria. In ogni caso, il medico può confermare la diagnosi misurando i livelli di cortisolo prima e dopo un’iniezione di una forma sintetica di ACTH. Se i livelli di cortisolo sono bassi, sono necessarie altre indagini per determinare se il problema sia dovuto al morbo di Addison o a un’insufficienza surrenalica secondaria.
Trattamento dell’insufficienza surrenalica
Terapia sostitutiva degli steroidi surrenalici
Indipendentemente dalla causa, l’insufficienza surrenalica può essere potenzialmente letale e deve essere trattata con steroidi e liquidi per via endovenosa. Di solito la terapia può essere iniziata con idrocortisone (la forma farmacologica del cortisolo) o prednisone (un corticosteroide sintetico) assunti per via orale. Tuttavia, ai soggetti gravemente malati può essere somministrato inizialmente idrocortisone per via endovenosa o intramuscolare per proseguire poi con idrocortisone in compresse. Dato che l’organismo normalmente produce la maggior parte del cortisolo al mattino, anche l’idrocortisone sostitutivo deve essere assunto in dosi frazionate, con la dose più elevata al mattino. L’idrocortisone dovrà essere assunto ogni giorno per il resto della vita. Sono necessarie dosi più elevate di idrocortisone se l’organismo è stressato, specialmente in seguito a una malattia, e possono dover essere somministrate mediante iniezione se il soggetto presenta diarrea o vomito grave. Esistono anche forme di idrocortisone a rilascio lento, che possono essere assunte una volta al giorno, oppure alcuni soggetti possono preferire l’assunzione di prednisone una volta al giorno.
La maggior parte dei soggetti con insufficienza surrenalica primaria deve assumere quotidianamente anche compresse di fludrocortisone (un mineralcorticoide sintetico) per aiutare a ripristinare la normale escrezione di sodio e potassio dell’organismo. Di solito non è necessario integrare il testosterone, anche se alcune evidenze suggeriscono che la terapia sostitutiva con DHEA (un ormone surrenalico che può essere convertito in testosterone ed estrogeni) migliori la qualità della vita in alcuni pazienti. Sebbene il trattamento debba essere continuato per tutta la vita, le prospettive sono eccellenti.
Chi è affetto da insufficienza surrenalica dovrebbe portare con sé una tessera o indossare un braccialetto o una collana che lo identifichi come tale e che riporti i farmaci e le dosi nel caso in cui le sue condizioni diventino così gravi da impedirgli di comunicare a voce queste informazioni. Inoltre, deve portare con sé un’iniezione di idrocortisone da utilizzare in caso d’emergenza.
