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Sindrome di Sturge-Weber

Di

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Ultima revisione/verifica completa set 2021| Ultima modifica dei contenuti set 2021
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

La sindrome di Sturge-Weber provoca una neoformazione anomala di piccoli vasi sanguigni. È caratterizzata da una voglia color vino sul viso, una crescita eccessiva dei vasi sanguigni (angioma) a livello dei tessuti che ricoprono il cervello o entrambi.

  • La sindrome di Sturge-Weber è causata dalla mutazione in un gene.

  • Tale disturbo può causare crisi convulsive, debolezza, deficit intellettivo e aumento della pressione oculare (glaucoma) e può aumentare il rischio di ictus.

  • I medici sospettano il disturbo nel caso in cui i bambini presentino la voglia tipica e possono effettuare un esame di diagnostica per immagini della testa per controllare la presenza di angiomi.

  • Il trattamento è incentrato sull’attenuazione e la prevenzione dei sintomi.

La sindrome di Sturge-Weber è una sindrome neurocutanea. Le sindromi neurocutanee causano problemi che interessano cervello, colonna vertebrale, nervi (neuro) e pelle (cutanea).

La sindrome di Sturge-Weber è presente alla nascita con un’incidenza di 1 su 50.000 persone ma non è ereditaria. È causata da una mutazione spontanea di un gene

e interessa i vasi sanguigni, in particolare quelli sottocute, nei tessuti che circondano il cervello e nell’occhio. La voglia color vino è causata da una crescita eccessiva dei piccoli vasi sanguigni (capillari) appena sotto la pelle. Gli angiomi (crescita eccessiva dei capillari nei tessuti che racchiudono il cervello) causano crisi convulsive Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni e possono essere responsabili di debolezza a carico di un lato del corpo. Gli angiomi possono ridurre il flusso ematico nella parte del cervello ad essi sottostante. Simili vasi sanguigni anomali nell’occhio possono aumentare la pressione al suo interno (provocando il glaucoma Glaucoma I glaucomi sono un gruppo di disturbi oculari caratterizzati dal danno progressivo del nervo ottico (spesso, ma non sempre, associato a un’elevata pressione oculare), che porta alla perdita... maggiori informazioni ) e incidere sulla vista. Le anomalie delle pareti delle arterie possono accrescere il rischio di ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni .

Sintomi della sindrome di Sturge-Weber

La voglia color vino varia in dimensioni e colore, passando dal rosa pallido al porpora intenso. Solitamente compare sulla fronte e sulla palpebra mobile di un occhio, ma può estendersi anche alla palpebra inferiore e sul viso. Se sono interessate entrambe le palpebre, i soggetti hanno maggior probabilità di angioma nei tessuti che ricoprono il cervello.

Gli attacchi epilettici Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni possono manifestarsi nel 75-90% dei soggetti e hanno inizio solitamente verso l’età di 1 anno. Di solito, gli attacchi epilettici interessano solo un lato del corpo, quello opposto alla voglia, tuttavia possono interessare anche tutto il corpo. In circa il 25-50% dei casi si manifestano debolezza o paralisi sul lato opposto alla voglia. Si può perdere la coordinazione. La debolezza o la paralisi spesso peggiorano, in particolare se non è possibile controllare gli attacchi epilettici.

Nel 50% circa dei casi si manifestano deficit intellettivi Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . Il deficit è più grave quando le crisi convulsive hanno inizio prima del compimento del secondo anno di età e non possono essere controllate con i farmaci. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo delle abilità motorie o di articolazione del linguaggio.

Il glaucoma Glaucoma I glaucomi sono un gruppo di disturbi oculari caratterizzati dal danno progressivo del nervo ottico (spesso, ma non sempre, associato a un’elevata pressione oculare), che porta alla perdita... maggiori informazioni può danneggiare il nervo ottico (che collega il cervello all’occhio), provocando la perdita della vista, dell’occhio che si trova sullo stesso lato della voglia; può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente. Il bulbo oculare può allargarsi e sporgere.

Diagnosi di sindrome di Sturge-Weber

Trattamento della sindrome di Sturge-Weber

  • Trattamento dei sintomi

Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber si concentra sull’alleviamento dei sintomi.

Per ridurre il rischio di ictus è possibile somministrare aspirina a basso dosaggio. L’aspirina può anche migliorare il flusso ematico nella parte del cervello sotto l’angioma. Tuttavia, non ci sono prove che sia efficace.

È possibile ricorrere al trattamento laser Utilizzo del laser nel trattamento dei problemi cutanei Utilizzo del laser nel trattamento dei problemi cutanei per rendere meno evidente o rimuovere la voglia.

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