I disturbi della densità ossea nei bambini interessano la densità e la forza delle ossa e provocano fragilità e crescita anomala delle ossa.
Queste malattie si verificano quando l’organismo non ricicla le vecchie cellule ossee.
I sintomi tipici includono compromissione della crescita ossea e ossa che si fratturano facilmente.
La diagnosi si basa sui sintomi, sulle radiografie e, a volte, esami del sangue.
I farmaci e il trattamento chirurgico possono aiutare ad alleviare alcuni problemi causati dalle patologie.
La densità ossea è una misurazione dei minerali presenti nel tessuto osseo. Le ossa troppo dense o non abbastanza dense tendono a rompersi (frattura).
Alcuni disturbi della densità ossea derivano da anomalie in alcuni geni. Queste anomalie sono ereditarie, ovvero, sono trasmesse dai genitori ai figli. Altri sono causati da malnutrizione, problemi ormonali o altri disturbi medici.
I disturbi della densità ossea sono classificati a seconda che causino una densità ossea bassa o elevata.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi ossei nei bambini.)
Disturbi di bassa densità ossea nei bambini
Nei bambini, il tessuto osseo è sottoposto a un ciclo continuo di formazione e riassorbimento per sostenere la crescita e lo sviluppo dello scheletro. Nei bambini con un disturbo di bassa densità ossea, questo equilibrio è interrotto da una causa specifica o dall’immobilità, con conseguente riduzione della massa ossea e compromissione della struttura ossea. Di conseguenza, le ossa diventano più sottili, più deboli e più suscettibili alle fratture, comprese la colonna vertebrale e le ossa lunghe (come le ossa del braccio e della gamba). La combinazione di questi fattori può influire sulla normale crescita, sul movimento e sullo sviluppo generale dei bambini.
I principali disturbi di bassa densità ossea nei bambini sono l’osteogenesi imperfetta, l’osteoporosi e il rachitismo.
La bassa densità ossea nei bambini può avere varie cause, come malnutrizione, bassi livelli di vitamina D, mutazioni genetiche, bassi livelli di diversi ormoni (come l'ormone della crescita, gli estrogeni e il testosterone), patologie mediche (come la celiachia e la malattia renale cronica) e farmaci (come gli steroidi [a volte chiamati glucocorticoidi o corticosteroidi]).
Per stabilire se un bambino abbia una bassa densità ossea, i medici eseguono un esame di assorbimetria a raggi X a doppia energia (dual-energy x-ray absorptiometry, DEXA). La DEXA esegue radiografie ad alta e bassa energia della colonna vertebrale e dell’anca, che sono le sedi in cui è probabile che si verifichino le fratture maggiori. La differenza tra le letture radiografiche ad alta e bassa energia consente al medico di calcolare la densità ossea. Il risultato viene riportato come punteggio Z, che confronta la densità ossea del bambino con la densità ossea di un bambino sano dello stesso sesso, età e corporatura. Quanto più bassa è la densità ossea, tanto minore è il punteggio Z. Un punteggio Z pari o inferiore a -2,0 indica una bassa densità ossea.
I medici spesso trattano la causa alla base del disturbo. Possono essere utili anche cambiamenti dello stile di vita e, in alcuni casi, farmaci.
Disturbi di alta densità ossea nei bambini (osteopetrosi)
I disturbi di alta densità ossea sono chiamati osteopetrosi. Le osteopetrosi sono rare malattie ereditarie causate da anomalie in alcuni geni.
Le cellule ossee si formano costantemente ma lentamente, vivono per un certo periodo e poi vengono riassorbite, in un processo di riciclo. Nell’osteopetrosi l’organismo non ricicla le vecchie cellule ossee. Ne consegue un aumento della densità o dello spessore delle ossa e cambiamenti nella loro conformazione. Sebbene le ossa siano più dense, l’aumento di spessore e i cambiamenti della struttura interna e della conformazione rendono le ossa deboli, friabili e fragili. Il tessuto osseo denso soppianta anche il midollo osseo che è il centro in cui si formano le cellule ematiche. La milza può essere iperattiva e causare un aumento della degradazione dei globuli rossi.
L’osteopetrosi può variare da lieve a grave ed essere addirittura potenzialmente letale. I sintomi della malattia possono insorgere durante l’infanzia (esordio precoce) o in età più avanzata (esordio tardivo).
Sintomi dell’osteopetrosi
Sebbene le osteopetrosi comprendano una serie di diverse patologie, la maggior parte presenta gli stessi sintomi. La crescita dell’osso è, in genere, alterata. Le ossa si ispessiscono e si rompono facilmente. La produzione di cellule ematiche può essere compromessa a causa della minor quantità di midollo osseo, causando infezioni o emorragie. Le emorragie di solito si verificano dopo incidenti o lesioni minori (ad esempio mettersi le dita nel naso causa epistassi e si osserva sanguinamento delle gengive dopo il lavaggio dei denti).
L’iperaccrescimento delle ossa craniche può provocare l’aumento della pressione intracranica e la compressione dei nervi, causando paralisi facciale o perdita della vista o dell’udito e può deformare il volto e i denti. Possono essere interessate le ossa delle dita e dei piedi, le lunghe ossa delle braccia e delle gambe, la colonna vertebrale e la pelvi.
Diagnosi di osteopetrosi
Radiografie
Esami del sangue
Test genetici
In genere la diagnosi di osteopetrosi si basa sui sintomi e sulle radiografie, che mostrano ossa molto dense o deformate.
In assenza di sintomi, l’osteopetrosi è, talvolta, identificata solo casualmente, mediante il riscontro di ossa molto dense all’esame radiografico eseguito per altri motivi.
Se i medici sospettano osteopetrosi, possono prescrivere degli esami del sangue. Le analisi possono mostrare se il soggetto presenta un numero ridotto di globuli rossi (anemia) o un numero ridotto di piastrine (trombocitopenia).
Si eseguono anche test genetici per confermare la diagnosi identificando le anomalie specifiche che influiscono sulla funzionalità delle cellule ossee.
Trattamento dell’osteopetrosi
Steroidi (chiamati anche glucocorticoidi o corticosteroidi)
Talvolta trapianto di cellule staminali
Talvolta intervento chirurgico
Gli steroidi, come il prednisone, riducono la formazione di nuovi osteoblasti e possono aumentare la velocità di eliminazione di quelli vecchi, rinforzando le ossa. Gli steroidi possono anche aiutare ad alleviare il dolore osseo e migliorare la forza muscolare.
Il trapianto di cellule staminali può curare alcuni neonati con osteopetrosi a esordio precoce, ma potrebbe non correggere difetti preesistenti della funzionalità renale.
Se i nervi che passano nel cranio sono compressi, può essere necessario un intervento chirurgico per alleviare la pressione su di essi. L’intervento chirurgico può essere necessario anche per alleviare la pressione nel cranio. La chirurgia plastica può correggere gravi deformazioni del viso e della mandibola.
Il trattamento ortodontico può essere necessario per correggere una dentizione storta.
La maggior parte delle fratture minori viene trattata con un’ingessatura o con un dispositivo di trazione. Le fratture importanti (per esempio fratture ossee scomposte o immobilizzanti) possono dover essere trattate chirurgicamente. Anemia e bassa conta piastrinica (che causa emorragie) vengono solitamente trattate con trasfusioni di sangue. Nei rari casi in cui la milza è iperattiva, l’asportazione della milza può essere d’aiuto sia per l’anemia sia per la bassa conta piastrinica.
Le infezioni vengono trattate con antibiotici.
Prognosi dell’osteopetrosi
L’osteopetrosi a esordio precoce non trattata mediante trapianto di cellule staminali è in genere fatale in età neonatale o nella prima infanzia. La morte è, solitamente, causata da anemia, infezioni o emorragie.
L’osteopetrosi a esordio tardivo è spesso lieve.
