Per osteogenesi imperfetta si intende una malattia ereditaria che impedisce la normale formazione ossea rendendo le ossa estremamente fragili.
Questo disturbo è causato da mutazioni in alcuni geni.
I sintomi tipici includono ossa deboli che si rompono facilmente.
La diagnosi si basa sull’esame radiografico.
Il tipo che si sviluppa nell’infanzia è letale.
Alcuni farmaci possono aiutare a rafforzare le ossa e le iniezioni di ormone della crescita possono aiutare alcuni bambini.
L’osteogenesi imperfetta è un’osteodisplasia. Le osteodisplasie sono patologie che disturbano la crescita ossea. L’osteogenesi imperfetta è l’osteodisplasia più conosciuta.
Nell’osteogenesi imperfetta, la maggior parte dei soggetti colpiti presenta una compromissione della sintesi del collagene, uno dei normali componenti delle ossa, a causa di mutazioni nei geni che rivestono un ruolo importante nello sviluppo del collagene. Le ossa diventano pertanto fragili e si rompono (fratturano) facilmente.
Esistono 4 tipi principali di osteogenesi imperfetta (I, II, III e IV) oltre ad altri tipi rari.
Sintomi dell’osteogenesi imperfetta
L’osteogenesi imperfetta può variare da lieve a grave.
La maggior parte delle persone che ne soffrono presenta ossa fragili e circa il 50-65% presenta perdita dell’udito.
In alcuni soggetti l’osteogenesi imperfetta fa diventare blu la parte bianca dell’occhio (sclera), poiché il colore delle vene traspare dalle sclere anomale, troppo sottili. Esse sono più sottili del normale perché il collagene non si è formato in modo corretto.
I bambini possono presentare denti poco sviluppati e dal colore anomalo (la cosiddetta dentinogenesi imperfetta) a seconda del tipo di osteogenesi imperfetta.
In alcuni casi, i bambini con osteogenesi imperfetta possono sviluppare patologie cardiache o polmonari.
L’osteogenesi imperfetta di tipo I è la forma più leggera. Alcuni bambini presentano solamente i sintomi delle sclere blu e del dolore muscoloarticolare provocato dalla lassità articolare. I bambini affetti da questo tipo di OI corrono maggiori rischi di fratture durante l’infanzia.
L’osteogenesi imperfetta di tipo II è la forma più grave ed è letale. I bambini con OI grave di solito nascono con molte ossa rotte. Il cranio può essere molle, non proteggendo quindi il cervello dalla pressione applicata alla testa durante la nascita. Questi bambini hanno braccia e gambe corte, e le sclere blu. Il neonato affetto da questo tipo di OI può morire prima della nascita o entro i primi giorni o settimane di vita.
L’osteogenesi imperfetta di tipo III è la più grave forma non letale. I bambini affetti da questo tipo di OI sono molto bassi, hanno la colonna vertebrale curva e incorrono in frequenti fratture. Questa forma fa sì che le ossa si rompano frequentemente a seguito di incidenti banali, solitamente quando il bambino inizia a camminare. I bambini affetti da questa malattia sono macrocefali e hanno un viso triangolare a causa del sovrasviluppo della testa e del sottosviluppo delle ossa facciali. Le deformità del torace sono frequenti, mentre il colore delle sclere è variabile.
L’osteogenesi imperfetta di tipo IV varia ampiamente in gravità e può causare deformità. I bambini con questo tipo di OI hanno le ossa che si fratturano facilmente durante l’infanzia e prima della pubertà. Generalmente le sclere sono bianche. Il bambino è di bassa statura. I bambini con questo tipo di OI possono ottenere benefici dal trattamento e il tasso di sopravvivenza è elevato.
Diagnosi di osteogenesi imperfetta
Prima della nascita, ecografia prenatale
Dopo la nascita, valutazione medica
Talvolta analisi delle cellule o test genetici
Prima della nascita, la forma più grave e letale di osteogenesi imperfetta può essere individuata nelle donne in gravidanza mediante un’ecografia.
Dopo la nascita, la diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa sui sintomi e su un esame obiettivo.
Se la diagnosi non è chiara, il medico può prelevare un campione di pelle per l’esame al microscopio (biopsia) e l’analisi di un tipo di cellule del tessuto connettivo (fibroblasti) oppure può prelevare un campione di sangue per analizzare determinati geni.
Le radiografie possono mostrare anomalie delle strutture ossee che suggeriscono la presenza di osteogenesi imperfetta.
Durante tutta l’infanzia viene eseguito spesso un esame audiometrico per monitorare l’udito.
Trattamento dell’osteogenesi imperfetta
Ormone della crescita
Bifosfonati
Denosumab
Talvolta integratori di vitamina D
Non esiste una cura per l’osteogenesi imperfetta, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e alcune complicanze.
Le iniezioni di ormone della crescita possono favorire la crescita e rafforzare le ossa dei bambini affetti da OI di tipo I e IV.
Un tipo di farmaco chiamato bifosfonato può contribuire a rafforzare le ossa e ridurre il dolore e la frequenza delle fratture. I bifosfonati possono essere somministrati per via endovenosa (pamidronato) o per via orale (alendronato).
Il denosumab è un farmaco simile ai bifosfonati, in quanto aiuta a prevenire la perdita ossea. Può essere utile in alcuni soggetti affetti da osteogenesi imperfetta.
La vitamina D è un ormone che aiuta l’organismo ad assorbire calcio e fosforo, essenziali per avere ossa sane. Se i soggetti affetti da osteogenesi imperfetta non possiedono una quantità sufficiente di vitamina D (carenza di vitamina D), i medici prescrivono integratori di vitamina D.
Il trattamento delle fratture è simile a quello usato per i bambini non affetti da questa patologia. Le ossa fratturate, tuttavia, possono deformarsi o presentare difetti di crescita. Di conseguenza, nei bambini con fratture multiple, l’accrescimento corporeo può essere sempre stentato e sono, altresì, frequenti le deformità. Può essere necessario ricorrere a stabilizzatori metallici interni.
La fisioterapia e la terapia occupazionale possono aiutare a prevenire le fratture e a migliorare la funzionalità. Al fine di prevenire le fratture è importante prendere precauzioni che evitino anche i minimi traumi.
Alcuni bambini con perdita dell’udito possono essere aiutati mediante un impianto cocleare (un dispositivo che converte le onde sonore in segnali elettrici inviati a elettrodi impiantati nell’orecchio interno).
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: un’organizzazione che offre sostegno, formazione e informazioni sulla ricerca sull’OI