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Leucodistrofia metacromatica

(Lipidosi solfatide)

Di

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisionato dal punto di vista medico dic 2021
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  • e nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare un certo lipide.

  • I sintomi variano a seconda che si tratti di forma infantile o forma giovanile, ma possono includere paralisi, demenza e problemi ai nervi.

  • La diagnosi può essere formulata mediante i test di screening prenatale, studi di conduzione nervosa ed esami del sangue e delle urine.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Questa patologia non può essere trattata o curata, ma sono in fase di studio opzioni terapeutiche.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla leucodistrofia metacromatica:

Nella leucodistrofia metacromatica, un enzima necessario per degradare un certo lipide, chiamato arilsolfatasi A, non funziona correttamente. Questi lipidi si accumulano nella materia bianca del cervello e nel midollo spinale, nei nervi, nei reni, nella milza e in altri organi, determinando demielinizzazione. La demielinizzazione è la distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi, chiamati guaina mielinica. Quando la guaina mielinica è danneggiata, i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. Se gli impulsi non vengono condotti normalmente, i movimenti sono a scatti, scoordinati e goffi.

Tipi di leucodistrofia metacromatica

Nella forma infantile il bambino presenta paralisi e demenza progressive, ossia che peggiorano durante tutta la vita del bambino. I sintomi di questa forma di solito iniziano prima dei 4 anni di età e determinano la morte entro circa 9 anni.

Nella forma giovanile i bambini presentano problemi di deambulazione, deficit intellettivo e debolezza, intorpidimento e dolore di mani e piedi. I sintomi di questa forma insorgono tra i 4 anni e i 16 anni di età.

Esiste anche una forma adulta più lieve.

Diagnosi di leucodistrofia metacromatica

  • Test di screening prenatale

  • Esami del sangue e delle urine

  • Studio della conduzione nervosa

  • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI)

Misurano inoltre i livelli di arilsolfatasi A nei globuli bianchi o nelle cellule cutanee. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Trattamento della leucodistrofia metacromatica

Ulteriori informazioni

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.

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