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Leucodistrofia metacromatica

(Lipidosi solfatide)

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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  • e nell’organismo mancano gli enzimi necessari per degradare un certo lipide.

  • I sintomi variano a seconda che si tratti di forma infantile o forma giovanile, ma possono includere paralisi, demenza e problemi ai nervi.

  • La diagnosi può essere formulata mediante i test di screening prenatale, studi di conduzione nervosa ed esami del sangue e delle urine.

  • La malattia causa la morte prematura.

  • Questa patologia non può essere trattata o curata, ma sono in fase di studio opzioni terapeutiche.

Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare (metabolizzare) gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi oltre alla leucodistrofia metacromatica:

Nella leucodistrofia metacromatica un enzima necessario per degradare un certo lipide, chiamato arilsolfatasi A, non funziona correttamente. Questi lipidi si accumulano nella materia bianca del cervello e nel midollo spinale, nei nervi, nei reni, nella milza e in altri organi, determinando demielinizzazione. La demielinizzazione è la distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi, chiamati guaina mielinica. Quando la guaina mielinica è danneggiata, i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. Se gli impulsi non vengono condotti normalmente, i movimenti sono a scatti, scoordinati e goffi.

Tipi di leucodistrofia metacromatica

Nella forma infantile il bambino presenta paralisi e demenza progressive, ossia che peggiorano durante tutta la vita del bambino. I sintomi di questa forma di solito iniziano prima dei 4 anni di età e determinano la morte entro circa 9 anni.

Nella forma giovanile i bambini presentano problemi di deambulazione, deficit intellettivo e debolezza, intorpidimento e dolore di mani e piedi. I sintomi di questa forma insorgono tra i 4 anni e i 16 anni di età.

Esiste anche una forma adulta più lieve.

Diagnosi di leucodistrofia metacromatica

  • Test di screening prenatale

  • Esami del sangue e delle urine

  • Studio della conduzione nervosa

  • TAC o RMI

Misurano inoltre i livelli di arilsolfatasi A nei globuli bianchi o nelle cellule cutanee. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Trattamento della leucodistrofia metacromatica

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