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Difetti del metabolismo del piruvato

Di

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa apr 2020| Ultima modifica dei contenuti apr 2020
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  • Un deficit di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del piruvato causa uno o più disturbi.

  • I sintomi includono convulsioni, ritardo mentale, debolezza muscolare e problemi di coordinazione.

  • Alcuni di questi disturbi possono essere letali.

  • Alcuni disturbi specifici del piruvato sono alleviati da cambiamenti della dieta.

I difetti del metabolismo del piruvato possono limitare la capacità della cellula di produrre energia e permettono un accumulo di un prodotto di scarto chiamato acido lattico (acidosi lattica). Molti enzimi sono coinvolti nel metabolismo del piruvato. La carenza ereditaria di uno di questi enzimi ha come conseguenza diverse patologie, a seconda dell’enzima mancante.

I sintomi dei disturbo del metabolismo del piruvato possono svilupparsi in qualsiasi momento tra la prima infanzia e l’età adulta avanzata. L’esercizio fisico e le infezioni possono peggiorare i sintomi, portando a una grave acidosi lattica.

Queste malattie vengono diagnosticate misurando l’attività dell’enzima nelle cellule del fegato o della cute. Sono disponibili anche test genetici Screening genetico Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi... maggiori informazioni per determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria.

Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi

Questa malattia è causata dalla carenza di un gruppo di enzimi necessari per elaborare il piruvato. Tale carenza comporta diversi sintomi, che variano da lievi a gravi. Alcuni neonati con tale carenza hanno malformazioni cerebrali. Altri sembrano sani alla nascita ma sviluppano sintomi che comprendono debolezza muscolare, convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni , scarsa coordinazione e gravi problemi di equilibrio, tra la prima e la seconda infanzia. Il ritardo mentale Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni è comune.

Questa malattia non può essere risolta, ma alcuni bambini sono aiutati da una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati. I bambini possono anche assumere integratori della vitamina tiamina Carenza di tiamina La carenza di tiamina (che causa il beriberi e altri problemi) è più comune nei soggetti la cui dieta consiste principalmente di riso bianco o carboidrati molto raffinati nei Paesi... maggiori informazioni .

Assenza di piruvato carbossilasi (carenza di piruvato carbossilasi)

La piruvato carbossilasi è un enzima. L’assenza di questo enzima è una condizione molto rara che altera o blocca la produzione di glucosio dal piruvato nell’organismo. Acido lattico e chetoni si accumulano nel sangue. Spesso questa malattia è letale. I bambini che sopravvivono presentano convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni e un grave deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni , sebbene di recente siano stati segnalati casi di bambini con sintomi più lievi.

Non esiste un trattamento efficace per questo disturbo, ma ad alcuni bambini si possono somministrare integratori di biotina.

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