I disturbi del metabolismo dei lipidi sono disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è la trasmissione dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i... maggiori informazioni . Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni 
difettosi che causano tali patologie. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto.
I lipidi sono i grassi Lipidi Carboidrati, proteine e grassi sono i tipi principali di macronutrienti nel cibo (sostanze nutritive che sono necessarie quotidianamente in grandi quantità). Questi apportano il 90% del peso... maggiori informazioni , un’importante fonte di energia per l’organismo. La riserva di grasso dell’organismo è costantemente consumata e ricostituita per equilibrare le necessità di energia dell’organismo con il cibo disponibile. Gruppi di enzimi specifici aiutano l’organismo a degradare (metabolizzare) ed elaborare i grassi. Alcune anomalie in questi enzimi possono portare all’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente devono essere scomposte dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi sono patologie causate dall’accumulo di lipidi.
L’accumulo di sostanze grasse può provocare disturbi quali
Altre anomalie enzimatiche impediscono all’organismo di convertire normalmente i grassi in energia. Queste anomalie sono definite disturbi dell’ossidazione degli acidi grass Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono patologie del metabolismo dei lipidi causate dalla mancanza o dalla carenza degli enzimi necessari per decomporre i grassi, con conseguente... maggiori informazioni i.
Anche molte malattie da accumulo lisosomiale Panoramica delle malattie da accumulo lisosomiale Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie... maggiori informazioni comportano problemi nel metabolismo dei lipidi.
Prima della nascita, i medici diagnosticano alcune malattie del metabolismo dei lipidi mediante i test di screening prenatale, amniocentesi Amniocentesi Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o prelievo dei villi coriali Prelievo dei villi coriali Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni . Dopo la nascita, alcuni disturbi del metabolismo dei lipidi vengono diagnosticati mediante test di screening neonatale Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... maggiori informazioni di routine o altri esami.
Il trattamento dei disturbi del metabolismo dei lipidi varia a seconda del tipo di sostanze grasse che si accumulano nel sangue e nei tessuti.
Xantomatosi cerebrotendinea
La xantomatosi cerebrotendinea compare quando il colestanolo, un prodotto del metabolismo del colesterolo, si accumula nei tessuti. Questa malattia con il tempo porta a movimenti scoordinati, demenza Demenza La demenza è un lento e progressivo declino della funzione mentale che include memoria, pensiero, giudizio e capacità di apprendimento. I sintomi includono solitamente perdita di memoria, problemi... maggiori informazioni , cataratte Cataratta La cataratta è un offuscamento (opacità) del cristallino che provoca una progressiva e indolore perdita della vista. La vista può essere offuscata, può esserci perdita di contrasto e possono... maggiori informazioni 
, coronaropatia Coronaropatia precoce e neoformazioni grasse (xantomi) sui tendini. I sintomi invalidanti compaiono spesso dopo i 30 anni.
Se somministrato tempestivamente, il chenodiolo (acido chenodeossicolico) previene la progressione della malattia, ma non può far regredire il danno già presente. È possibile somministrare anche statine, in quanto tali farmaci riducono i livelli di lipidi nel sangue.
Sitosterolemia
In questo disturbo, i grassi provenienti da frutta e verdura si accumulano nel sangue e nei tessuti. L’accumulo di grassi conduce a aterosclerosi Aterosclerosi L’aterosclerosi è una condizione in cui si sviluppano depositi localizzati di materiale grasso (ateromi o placche aterosclerotiche) all’interno delle pareti delle arterie di medie e grandi dimensioni... maggiori informazioni 
, coronaropatia Coronaropatia precoce, globuli rossi anomali e xantomi sui tendini.
Il trattamento della sitosterolemia consiste nel ridurre l’apporto di cibi ricchi di grassi vegetali, come gli oli vegetali, e nell’assunzione della resina colestiramina. Può anche venire prescritto ezetimibe, un farmaco che riduce la quantità di colesterolo assorbito dall’organismo.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.
