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Disturbi dello spettro autistico

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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I fatti in Breve
Risorse sull’argomento

I disturbi dello spettro autistico sono condizioni nelle quali le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali, usano il linguaggio in modo anomalo o non parlano affatto e presentano comportamenti limitati e ripetitivi.

  • Inoltre, manifestano difficoltà di comunicazione e relazione con gli altri.

  • Le persone affette da disturbi dello spettro autistico, inoltre, hanno schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e spesso seguono routine rigide.

  • La diagnosi si basa sull’osservazione, segnalazioni di genitori e altre persone e test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo.

  • La maggior parte delle persone risponde al meglio a interventi comportamentali altamente strutturati.

I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono disturbi neuroevolutivi.

I disturbi dello spettro autistico sono considerati un insieme (spettro) di disturbi, poiché le manifestazioni variano ampiamente in termini di tipologia e gravità. In passato i disturbi dello spettro autistico erano ulteriormente classificati in autismo classico, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, disturbo disintegrativo dell’infanzia e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Tuttavia i medici attualmente non adottano tale terminologia e li considerano tutti come DSA (a eccezione della sindrome di Rett, che rappresenta un disturbo genetico distinto). I DSA differiscono dal deficit intellettivo, sebbene molti bambini siano affetti da entrambi. Il sistema di classificazione enfatizza che, nell’ambito di un ampio spettro, un soggetto può manifestare diverse caratteristiche in maniera più o meno marcata.

Tali disturbi hanno un’incidenza di 1 persona su 59 e sono 4 volte più diffusi tra i maschi rispetto alle femmine. Il numero stimato di persone con un disturbo dello spettro autistico conclamato è aumentato grazie alle maggiori conoscenze dei sintomi caratteristici da parte di medici e persone che si prendono cura dei bambini.

Cause

Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici. Per i genitori con un bambino affetto da disturbi dello spettro autistico, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è tra 50 e 100 volte maggiore. I DSA possono essere associati a svariate anomalie genetiche, quali la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down. Altre cause possono essere le infezioni prenatali, come ad esempio le infezioni virali quali rosolia o citomegalovirus. È ormai chiaro, tuttavia, che i DSA non sono causati da scarse attenzioni genitoriali, da condizioni infantili difficili o dalle vaccinazioni (vedere anche Vaccino anti-morbillo-parotite-rosolia e autismo).

Alcuni bambini con un DSA presentano differenze nella forma e nel funzionamento del cervello.

Did You Know...

  • I disturbi dello spettro autistico non sono causati dalle vaccinazioni.

Sintomi

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono comparire durante i primi 2 anni di vita, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare.

I bambini affetti da un disturbo dello spettro autistico manifestano sintomi nei seguenti ambiti:

  • Comunicazioni e interazioni sociali

  • Schemi comportamentali limitati o ripetitivi

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono variare da lievi a gravi, tuttavia la maggior parte delle persone necessita di una certa assistenza in entrambi i casi. Nelle persone affette da DSA, la capacità di agire in modo indipendente a scuola o nella società, come pure la necessità di sostegno, variano ampiamente a seconda del soggetto. Inoltre, il 20-40% circa dei bambini affetti da un DSA, in particolare quelli con un quoziente intellettivo (QI) inferiore a 50, sviluppa crisi convulsive prima dell’età adolescenziale. Nel 25% circa dei bambini colpiti, intorno al periodo della diagnosi si verifica una regressione delle capacità acquisite precedentemente (regressione dello sviluppo), che può essere l’indicatore iniziale di un disturbo.

Comunicazioni e interazioni sociali

Spesso, i neonati affetti da un DSA si coccolano e stabiliscono contatti visivi in modi atipici. Sebbene alcuni bambini con disturbi dello spettro autistico si agitino quando sono separati dai genitori, possono non voltarsi verso di loro per cercare sicurezza come fanno gli altri bambini. I bambini con disturbi dello spettro autistico più grandi spesso preferiscono giocare da soli e non stringere rapporti interpersonali, soprattutto al di fuori della famiglia. Quando interagiscono con gli altri bambini, spesso non utilizzano il contatto visivo o le espressioni facciali per stabilire legami sociali, e hanno difficoltà a interpretare gli umori e le espressioni altrui. Possono avere difficoltà a capire come e quando entrare in una conversazione e a riconoscere parole inappropriate o sgarbate. Tutti questi fattori fanno sì che gli altri li considerino strani o eccentrici, conducendoli pertanto all’isolamento sociale.

Linguaggio

Nei casi più gravi i bambini non imparano mai a parlare. Al contrario, quelli che imparano, lo fanno molto più tardi rispetto alla norma e utilizzano le parole in modo insolito. Spesso ripetono le parole pronunciate da altri (ecolalia), utilizzano discorsi stereotipati memorizzati al posto di un linguaggio più spontaneo o invertono i pronomi, in particolare usando tu al posto di io o me per riferirsi a sé stessi. La conversazione può non essere interattiva, e, ove presente, è utilizzata per indicare o richiedere, piuttosto che per condividere idee o sentimenti. Le persone con un disturbo dello spettro autistico possono parlare con un ritmo e un tono insoliti.

Comportamento, interessi e attività

Le persone con disturbi dello spettro autistico sono spesso molto restie ai cambiamenti, ad esempio a nuovi alimenti o giocattoli, a una diversa disposizione dei mobili e a nuovi indumenti. Possono legarsi eccessivamente a un particolare oggetto inanimato. Spesso eseguono azioni ripetitive. I bambini più piccoli/più gravemente affetti ripetono spesso alcune azioni, ad esempio dondolano, battono le mani o fanno ruotare gli oggetti. Alcuni possono procurarsi lesioni con comportamenti ripetitivi, come battere la testa o mordersi. Nelle forme meno gravi, possono guardare lo stesso video più volte o insistere a mangiare lo stesso cibo a ogni pasto. Spesso le persone con un DSA hanno interessi molto precisi e spesso insoliti. Ad esempio un bambino può mostrare enorme interesse verso l’aspirapolvere.

Spesso le persone con un disturbo dello spettro autistico hanno reazioni esagerate alle sensazioni, sia in positivo che in negativo. Possono manifestare un’estrema repulsione verso alcuni odori, gusti o consistenze o reagire in maniera insolita a sensazioni di dolore, caldo o freddo che altre persone trovano dolorose. Possono ignorare alcuni suoni o essere estremamente seccati da altri.

Intelligenza

Molte persone affette da un DSA presentano un certo grado di deficit intellettivo (QI inferiore a 70). Il rendimento non è costante; di solito, ottengono migliori risultati nei test di abilità motoria e spaziale che nei test verbali. Alcune persone affette da un DSA hanno capacità idiosincratiche o “frammentate”, come eseguire complessi calcoli aritmetici a mente o doti musicali superiori. Purtroppo, queste persone spesso non sono in grado di utilizzare queste capacità in modo costruttivo o nell’ambito delle relazioni sociali.

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Signs of Autism Spectrum Disorders

Per la diagnosi di un disturbo dello spettro autistico non devono essere presenti tutti i segni, ma i bambini devono avere difficoltà di tipo A e B. I segni possono variare moltissimo in termini di gravità, tuttavia devono pregiudicare il funzionamento del bambino.

A. Difficoltà di comunicazione e interazione sociale:

  • Difficoltà a interagire con gli altri e a condividere pensieri e sentimenti

  • Difficoltà di comunicazione non verbale (ad esempio, nello stabilire il contatto visivo, nel comprendere e utilizzare il linguaggio del corpo e le espressioni facciali)

  • Difficoltà a sviluppare, mantenere e comprendere rapporti interpersonali

B. Schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e ripetitivi:

  • Ripetizione di movimenti o discorsi

  • Aderenza inflessibile alle routine e resistenza al cambiamento

  • Interessi molto limitati e intensi

  • Risposta molto accentuata o ridotta alle sensazioni fisiche, ad esempio, gusti, odori, consistenze

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Segnalazioni di genitori e altre persone che si prendono cura del bambino

  • Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo

La diagnosi di disturbo dello spettro autistico nasce da una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e da un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti. Test standardizzati specifici per lo screening dell’autismo, come ad esempio il questionario sulla comunicazione sociale (Social Communication Questionnaire) e la lista di controllo modificata per l’autismo nei bambini piccoli (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R), possono aiutare a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi. Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) e strumenti di altro tipo.

Oltre a somministrare i test standardizzati, i medici dovrebbero prescrivere determinati esami del sangue o genetici per ricercare patologie sottostanti trattabili o ereditarie, come i disturbi metabolici ereditari e la sindrome dell’X fragile.

Prognosi

I sintomi dei disturbi dello spettro autistico generalmente persistono per tutta la vita. La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con un DSA e una misura dell’intelligenza inferiore, ad esempio coloro il cui QI non raggiunge 50 nei test standard, probabilmente avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti.

Trattamento

  • Analisi comportamentale applicata

  • Programmi educativi

  • Logopedia e terapia del linguaggio

  • Talvolta terapia farmacologica

L’analisi comportamentale applicata (ABA) è una terapia utilizzata per migliorare, modificare oppure sviluppare comportamenti specifici nei bambini con un DSA. Questi comportamenti comprendono le abilità sociali, il linguaggio e le competenze comunicative, la lettura e le abilità sia accademiche che apprese come la cura di sé (per esempio lavarsi e curare il proprio aspetto), abilità della vita quotidiana, puntualità e competenze lavorative. Questa terapia è utilizzata anche per aiutare i bambini a ridurre al minimo comportamenti (per esempio l’aggressività) che possono interferire con i loro progressi. La terapia mediante analisi comportamentale applicata è personalizzata in modo da soddisfare le esigenze di ogni bambino e in genere è progettata e supervisionata da professionisti certificati nell’analisi comportamentale.

I programmi educativi per i bambini con un DSA in età scolare devono contemplare lo sviluppo delle abilità sociali e i ritardi dell’eloquio e del linguaggio e contribuire a preparare i bambini per l’istruzione dopo la scuola superiore o per il mondo del lavoro.

Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da un DSA. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.

La terapia farmacologica non può modificare il disturbo sottostante. Tuttavia, gli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI), come fluoxetina, paroxetina e fluvoxamina, sono spesso efficaci nel ridurre i comportamenti ritualistici delle persone affette da un DSA. I farmaci antipsicotici, come il risperidone, possono essere impiegati per ridurre il comportamento autolesionista, sebbene si debba considerare il rischio di effetti collaterali (come i disturbi del movimento). Farmaci psicostimolanti e stabilizzatori dell’umore possono risultare utili per le persone disattente, impulsive o iperattive.

Sebbene alcuni genitori adottino diete speciali, terapie gastrointestinali o immunologiche, attualmente non si dispone di evidenze valide che ne convalidino l’efficacia nei bambini affetti da un DSA. Altre terapie complementari, quali la comunicazione facilitata, la terapia chelante, l’AIT (Auditory Integration Training) e la terapia dell’ossigeno iperbarico non si sono dimostrate efficaci. Nel valutare tali trattamenti, è opportuno che le famiglie consultino il medico di base che ha in cura il bambino in merito a rischi e benefici.

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