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Test di screening neonatale

Di

Deborah M. Consolini

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie in grado di impedire la normale crescita del lattante. Alcuni test sono fatti di routine e alcuni sono richiesti in base alle condizioni. In caso di test di screening positivi, spesso si procede con altri esami.

I test di screening tipicamente includono:

  • Esami del sangue

  • esami per la misurazione del livello di ossigeno

  • Test dell’udito

Tutti i neonati vengono valutati per l’ittero (la colorazione giallastra della pelle causata da alti livelli di bilirubina nel sangue), osservando loro la cute e il bianco dell’occhio con un sensore cutaneo, mediante esami del sangue o entrambi.

Qualunque sia la condizione del neonato, un certo numero di esami del sangue è necessario per accertare la presenza di determinati disturbi metabolici ereditari, comunque trattabili. Gli esami di routine sono: fenilchetonuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, galattosemia, iperplasia surrenale congenita, anemia falciforme e ipotiroidismo. Alcune condizioni richiedono anche gli esami per la fibrosi cistica e/o l’immunodeficienza. Le diverse condizioni richiedono comunque test diversi. Per l’elenco dei test di screening di routine nel neonato richiesti in ciascuno stato, vedere il National Newborn Screening and Global Resource Center.

Il medico posiziona un sensore di ossigeno (pulsossimetro) sulla mano destra e sul piede destro del neonato per misurargli i livelli di ossigeno. Bassi livelli di ossigeno o differenze significative tra mano e piede suggeriscono la possibilità di malattia cardiaca congenita.

I test per l’udito vengono eseguiti per controllare la perdita di udito, che può accompagnare taluni difetti genetici o alcune infezioni. Il medico usa un dispositivo manuale che genera leggeri clic e misura l’eco emesso dal timpano del neonato (chiamato test delle emissioni otoacustiche evocate).

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