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Test di screening neonatale

Di

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Ultima revisione/verifica completa set 2019| Ultima modifica dei contenuti set 2019
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Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie in grado di impedire la normale crescita del lattante. Alcuni test sono fatti di routine e alcuni sono richiesti in base alle condizioni. In caso di test di screening positivi, spesso si procede con altri esami.

I test di screening tipicamente includono:

  • Esami del sangue

  • esami per la misurazione del livello di ossigeno

  • Test dell’udito

Tutti i neonati vengono valutati per l’ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... maggiori informazioni Ittero del neonato (la colorazione giallastra della pelle causata da alti livelli di bilirubina nel sangue), osservando loro la cute e il bianco dell’occhio con un sensore cutaneo, mediante esami del sangue o entrambi.

Qualunque sia la condizione del neonato, un certo numero di esami del sangue è necessario per accertare la presenza di determinati disturbi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni , comunque trattabili. Gli esami di routine sono: fenilchetonuria Fenilchetonuria (phenylketonuria, PKU) La fenilchetonuria è una patologia del metabolismo degli aminoacidi che compare nei bambini nati senza la capacità di degradare normalmente un aminoacido detto fenilalanina. La fenilalanina... maggiori informazioni , malattia delle urine a sciroppo d’acero Malattia delle urine a sciroppo d’acero Le patologie del metabolismo degli aminoacidi sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali... maggiori informazioni , galattosemia Galattosemia La galattosemia (un alto livello di galattosio) è un disturbo del metabolismo dei carboidrati causato dalla mancanza di uno degli enzimi necessari per metabolizzare il galattosio, uno zucchero... maggiori informazioni , iperplasia surrenale congenita, anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni Anemia falciforme e ipotiroidismo Ipotiroidismo nei lattanti e nei bambini Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo. Nei bambini solitamente si verifica in presenza di un problema strutturale della tiroide o se questa è infiammata. I sintomi... maggiori informazioni . Alcune condizioni richiedono anche gli esami per la fibrosi cistica Fibrosi cistica (FC) La fibrosi cistica è una patologia ereditaria che determina l’alterazione della secrezione di alcune ghiandole, con conseguente danno a organi e tessuti, soprattutto ai polmoni e al tratto digerente... maggiori informazioni e/o l’immunodeficienza. Le diverse condizioni richiedono comunque test diversi. Per l’elenco dei test di screening di routine nel neonato richiesti in ciascuno stato, vedere il National Newborn Screening and Global Resource Center.

Il medico posiziona un sensore di ossigeno (pulsossimetro) sulla mano destra e sul piede destro del neonato per misurargli i livelli di ossigeno. Bassi livelli di ossigeno o differenze significative tra mano e piede suggeriscono la possibilità di malattia cardiaca congenita Panoramica sui difetti cardiaci Circa un bambino su 100 nasce con un difetto cardiaco. Alcuni sono gravi, ma molti non lo sono. Possono comportare una formazione anomala delle pareti del cuore, delle valvole cardiache o dei... maggiori informazioni .

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