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Disturbi di invecchiamento accelerato

Di

Richard W. Besdine

, MD, Warren Alpert Medical School of Brown University

Ultima revisione/verifica completa lug 2019| Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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Certi disturbi hanno alcuni effetti analoghi a quelli dell’invecchiamento. Gli scienziati studiano ciò che accade con questi disturbi per cercare di scoprire cosa provoca l’invecchiamento. Ad esempio, identificano i geni che sono difettosi in questi disturbi e li confrontano con gli stessi geni degli anziani.

Sindromi progeroidi

Le sindromi progeroidi sono malattie rare che causano un invecchiamento precoce e riducono l’aspettativa di vita.

Nelle sindromi progeroidi, il processo di invecchiamento è notevolmente accelerato. I bambini che ne sono affetti sviluppano tutti i segni esterni della vecchiaia, tra cui calvizie, postura ingobbita e pelle secca, anelastica e rugosa. Tuttavia, contrariamente al normale invecchiamento, le ovaie o i testicoli sono inattivi, causando sterilità. I soggetti di sesso femminile non hanno il ciclo mestruale. I bambini che ne sono affetti sono insolitamente bassi. Pertanto, le sindromi progeroidi non sono un modello esatto di invecchiamento accelerato.

Vi sono diverse sindromi progeroidi. Nella sindrome di Hutchinson-Gilford e nella sindrome di Werner, il sistema nervoso centrale e quindi la capacità di svolgere numerose attività quotidiane rimangono in gran parte inalterati, a meno che si verifichi un ictus.

Sindrome di Hutchinson-Gilford (progeria)

La sindrome di Hutchinson-Gilford inizia nella prima infanzia. È causata da un’anomalia genetica, ma di solito non è ereditaria. Vale a dire che l’anomalia (la mutazione) genetica avviene per proprio conto. Provoca pelle anelastica e rugosa, calvizie e altri problemi in genere associati all’invecchiamento (come disturbi cardiaci, renali, polmonari e osteoporosi). L’organismo non cresce normalmente e quindi appare troppo piccolo rispetto alla testa. La maggior parte dei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford muore durante l'adolescenza. La causa è di solito un infarto cardiaco o un ictus. La mutazione che causa questa malattia è stata identificata e una sperimentazione clinica di un inibitore del gene difettoso ha avuto risultati incoraggianti.

Sindrome di Werner

La sindrome di Werner, una sindrome ereditaria, inizia in adolescenza o nella prima parte della vita adulta. Provoca pelle anelastica e rugosa, calvizie e problemi associati all’invecchiamento, quali

Sindrome di Down

La sindrome di Down è molto più comune di quanto non siano le sindromi progeroidi. Provoca anche problemi tipici della vecchiaia in giovani adulti:

  • Intolleranza al glucosio

  • Disturbi dei vasi sanguigni

  • Cancro

  • Perdita di capelli

  • Malattia ossea degenerativa

  • Morte prematura

A differenza delle sindromi progeroidi, la sindrome di Down compromette notevolmente il sistema nervoso centrale. In genere, provoca ritardo mentale e, in età più avanzata, i sintomi della malattia di Alzheimer. Inoltre, il tessuto cerebrale, prelevato durante l’esame autoptico ed esaminato al microscopio, presenta lo stesso tipo di degenerazione osservata nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer.

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