L’immunodeficienza comune variabile è un disturbo da immunodeficienza caratterizzato da livelli molto bassi di anticorpi (immunoglobuline) nonostante sia presente un numero normale di linfociti B (il tipo di globuli bianchi che produce gli anticorpi).
Le persone affette da immunodeficienza comune variabile possono presentare tosse cronica, tosse con espulsione di sangue o difficoltà respiratoria (a causa delle frequenti sinusiti e infezioni polmonari) e diarrea.
Per diagnosticare tale patologia, si misurano i livelli delle immunoglobuline e si determina la capacità dell’organismo di produrle in risposta ai vaccini.
Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita al fine di fornire quelle mancanti, mentre gli antibiotici vengono dati per trattare le infezioni frequenti.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
L’immunodeficienza comune variabile è un disturbo da immunodeficienza primaria. Generalmente viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni, ma può comparire anche prima o dopo questa fascia di età. Il numero di linfociti B (un tipo di linfociti) è generalmente nella norma, ma le cellule non maturano e non possono quindi produrre immunoglobuline (anticorpi). In alcune persone con questa patologia, anche i linfociti T non funzionano normalmente.
Fino al 25% dei soggetti sviluppa malattie autoimmuni. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario attacca i tessuti stessi dell’organismo. Alcuni esempi sono i disturbi del sangue a carattere autoimmune (come la trombocitopenia immune, l’anemia emolitica autoimmune e l’anemia perniciosa), il morbo di Addison, la tiroidite e l’artrite reumatoide.
Cancro dello stomaco e linfoma si sviluppano nel 10% delle persone.
Le mutazioni genetiche che causano l’immunodeficienza comune variabile possono essere ereditarie, ma più spesso compaiono spontaneamente.
Sintomi della CVID
Sono comuni sinusiti e infezioni polmonari ricorrenti, soprattutto la polmonite. Possono comparire tosse cronica, tosse con sangue o difficoltà respiratorie. Le persone affette da immunodeficienza comune variabile che presentano frequentemente infezioni polmonari possono sviluppare bronchiectasie, ampliamenti (dilatazioni) delle vie respiratorie che rendono più difficoltosi l’espulsione del muco e il passaggio dell’aria in entrata e in uscita nei polmoni.
Può comparire diarrea e il cibo può non essere ben assorbito dall’apparato digerente. La milza può aumentare di volume.
La maggior parte delle persone ha un’aspettativa di vita normale, ma nel caso in cui intervenga un’altra malattia di difficile gestione, come il linfoma o una malattia autoimmune, l’aspettativa di vita può abbreviarsi.
Diagnosi di CVID
Esami del sangue
Si sospetta la presenza di immunodeficienza comune variabile quando i soggetti manifestano i sintomi tipici.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e per determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini.
In caso di diagnosi di immunodeficienza comune variabile, si effettuano esami annuali per controllare la presenza di patologie comunemente sviluppate da coloro che manifestano tale disturbo, come le malattie autoimmuni, i tumori e le malattie polmonari. Gli esami includono quelli del sangue, spirometria (esame polmonare che misura la quantità di aria inspirata ed espirata e la durata di ciascun respiro) e diagnostica per immagini (come la tomografia computerizzata).
Trattamento della CVID
Immunoglobuline
Antibiotici per trattare le infezioni
Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire le immunoglobuline mancanti. Queste possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
In caso di infezione si somministrano tempestivamente antibiotici. Talvolta antibiotici vengono assunti regolarmente per prevenire le infezioni.
Le malattie autoimmuni sono trattate al bisogno con farmaci (come rituximab, etanercept, infliximab o corticosteroidi) che sopprimono oppure modificano l’attività del sistema immunitario.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: informazioni generali sull’immunodeficienza comune variabile, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti