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Immunodeficienza comune variabile (Common Variable Immunodeficiency, CVID)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Risorse sull’argomento

L’immunodeficienza comune variabile è un disturbo da immunodeficienza caratterizzato da livelli molto bassi di anticorpi (immunoglobuline) nonostante un numero normale di linfociti B.

  • Le persone affette da immunodeficienza comune variabile possono presentare tosse cronica, tosse con espulsione di sangue o difficoltà respiratoria (a causa delle frequenti sinusiti e infezioni polmonari) e diarrea.

  • Per diagnosticare tale patologia, si misurano i livelli delle immunoglobuline e si determina la capacità dell’organismo di produrle in risposta ai vaccini.

  • Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita al fine di fornire quelle mancanti, mentre gli antibiotici vengono dati per trattare le infezioni frequenti.

Le mutazioni genetiche che causano l’immunodeficienza comune variabile possono essere ereditarie, ma più spesso compaiono spontaneamente.

Sintomi della CVID

Sono frequenti sinusiti e infezioni polmonari ricorrenti, soprattutto la polmonite. Possono comparire tosse cronica, tosse con sangue o difficoltà respiratorie. Le persone affette da immunodeficienza comune variabile che presentano frequentemente infezioni polmonari possono sviluppare bronchiectasie Bronchiectasie Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali. La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie... maggiori informazioni , ampliamenti (dilatazioni) delle vie respiratorie che rendono più difficoltosi l’espulsione del muco e il passaggio dell’aria in entrata e in uscita nei polmoni.

Può comparire diarrea e il cibo può non essere ben assorbito dall’apparato digerente. La milza può aumentare di volume.

Fino al 25% dei soggetti sviluppa malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni . Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario attacca i tessuti stessi dell’organismo. Alcuni esempi sono i disturbi del sangue a carattere autoimmune (come la trombocitopenia immune Trombocitopenia immune (PTI) La trombocitopenia immune (PTI) è un disturbo emorragico causato dalla diminuzione del numero di piastrine (trombociti) che si verifica in un soggetto non affetto da altre malattie che interessano... maggiori informazioni Trombocitopenia immune (PTI) , l’anemia emolitica autoimmune Anemia emolitica autoimmune L’anemia emolitica autoimmune comprende un gruppo di malattie caratterizzate da malfunzionamento del sistema immunitario con produzione di autoanticorpi, che aggrediscono i globuli rossi come... maggiori informazioni e l’anemia perniciosa Anemia da carenza vitaminica L’anemia da carenza vitaminica deriva dalla presenza di livelli bassi o da carenza di vitamina B12 o acido folico. I soggetti possono risultare deboli, con respiro affannoso e pallidi. Può essere... maggiori informazioni ), il morbo di Addison Morbo di Addison Nel morbo di Addison, le ghiandole surrenali sono ipoattive, con conseguente deficit di ormoni surrenalici. Il morbo di Addison può essere causato da una reazione autoimmune, un tumore, un’infezione... maggiori informazioni Morbo di Addison , la tiroidite Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui l’organismo attacca le cellule... maggiori informazioni e l’artrite reumatoide Artrite reumatoide (AR) L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni Artrite reumatoide (AR) .

La maggior parte delle persone ha un’aspettativa di vita normale, ma nel caso in cui intervenga un’altra malattia di difficile gestione, come il linfoma o una malattia autoimmune, l’aspettativa di vita può abbreviarsi.

Diagnosi di CVID

  • Esami del sangue

Si sospetta la presenza di immunodeficienza comune variabile quando i soggetti manifestano i sintomi tipici.

Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e per determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini.

In caso di diagnosi di immunodeficienza comune variabile, si effettuano esami annuali per controllare la presenza di patologie comunemente sviluppate da coloro che manifestano tale disturbo, come le malattie autoimmuni, i tumori e le malattie polmonari. Gli esami includono quelli del sangue, spirometria I test di funzionalità polmonare misurano la capacità polmonare di contenere aria, di inspirare ed espirare, e di assorbire ossigeno. Sono più efficaci ai fini della rilevazione del tipo generale... maggiori informazioni (esame polmonare che misura la quantità di aria inspirata ed espirata e la durata di ciascun respiro) e diagnostica per immagini (come la tomografia computerizzata).

Trattamento della CVID

  • Immunoglobuline

  • Antibiotici per trattare le infezioni

Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire le immunoglobuline mancanti. Queste possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.

In caso di infezione si somministrano tempestivamente antibiotici. Talvolta antibiotici vengono assunti regolarmente per prevenire le infezioni.

Le malattie autoimmuni sono trattate, se necessario, con farmaci che sopprimono o altrimenti modificano l’attività del sistema immunitario (come rituximab, etanercept, infliximab o i corticosteroidi).

Ulteriori informazioni sulla CVID

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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