Le persone affette da immunodeficienza comune variabile possono presentare tosse cronica, tosse con espulsione di sangue o difficoltà respiratoria (a causa delle frequenti sinusiti e infezioni polmonari) e diarrea.
Per diagnosticare tale patologia, si misurano i livelli delle immunoglobuline e si determina la capacità dell’organismo di produrle in risposta ai vaccini.
Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita al fine di fornire quelle mancanti, mentre gli antibiotici vengono dati per trattare le infezioni frequenti.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
L’immunodeficienza comune variabile è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni . Generalmente viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni, ma può comparire anche prima o dopo questa fascia di età. Il numero di linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (un tipo di linfociti) è generalmente nella norma, ma le cellule non maturano e non possono quindi produrre immunoglobuline (anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni ). In alcune persone con questa patologia, anche i linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni non funzionano normalmente.
Fino al 25% dei soggetti sviluppa malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni . Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario attacca i tessuti stessi dell’organismo. Alcuni esempi sono i disturbi del sangue a carattere autoimmune (come la trombocitopenia immune Trombocitopenia immune (PTI) La trombocitopenia immune (PTI) è un disturbo emorragico causato dalla diminuzione del numero di piastrine (trombociti) che si verifica in un soggetto non affetto da altre malattie che interessano... maggiori informazioni , l’ anemia emolitica autoimmune Anemia emolitica autoimmune L’anemia emolitica autoimmune comprende un gruppo di malattie caratterizzate da una disfunzione del sistema immunitario, che determina la produzione di autoanticorpi che aggrediscono i globuli... maggiori informazioni e l’ anemia perniciosa Anemia da carenza vitaminica L’anemia da carenza vitaminica deriva dalla presenza di livelli bassi o da carenza di vitamina B12 o acido folico. I soggetti possono risultare deboli, con respiro affannoso e pallidi. Può essere... maggiori informazioni ), il morbo di Addison Insufficienza surrenalica Nell’insufficienza surrenalica, le ghiandole surrenali non producono ormoni surrenalici a sufficienza. L’insufficienza surrenalica può essere causata da un disturbo delle ghiandole surrenali... maggiori informazioni , la tiroidite Tiroidite di Hashimoto La tiroidite di Hashimoto è un’infiammazione autoimmune cronica della tiroide. Si ritiene che la patologia sia dovuta a una reazione autoimmune attraverso cui gli anticorpi nell’organismo attaccano... maggiori informazioni e l’ artrite reumatoide Artrite reumatoide (AR) L’artrite reumatoide è un’artrite infiammatoria in cui le articolazioni, in genere quelle delle mani e dei piedi, sviluppano un’infiammazione, dando luogo a gonfiore, dolore e spesso distruzione... maggiori informazioni .
Cancro dello stomaco Cancro dello stomaco Un’ infezione da Helicobacter pylori è un fattore di rischio di tumore dello stomaco. Alcuni sintomi tipici sono vago fastidio addominale, calo ponderale e debolezza. La diagnosi include endoscopia... maggiori informazioni e linfoma Panoramica sui linfomi I linfomi sono tumori dei linfociti, che si localizzano nel sistema linfatico e negli organi che generano il sangue. I linfomi sono tumori che interessano un tipo specifico di globuli bianchi... maggiori informazioni si sviluppano nel 10% delle persone.
Le mutazioni genetiche che causano l’immunodeficienza comune variabile possono essere ereditarie, ma più spesso compaiono spontaneamente.
Sintomi della CVID
Sono comuni sinusiti e infezioni polmonari ricorrenti, soprattutto la polmonite Panoramica sulla polmonite La polmonite è un’infezione delle piccole cavità polmonari (alveoli) e dei tessuti circostanti. figura tra le cause più comuni di morte nel mondo. Spesso, la polmonite è l’ultima patologia che... maggiori informazioni . Possono comparire tosse cronica, tosse con sangue o difficoltà respiratorie. Le persone affette da immunodeficienza comune variabile che presentano frequentemente infezioni polmonari possono sviluppare bronchiectasie Bronchiectasie Le bronchiectasie sono dilatazioni irreversibili di tratti delle vie aeree (bronchi), dovute a lesioni delle pareti bronchiali. La causa più comune è rappresentata dalle infezioni respiratorie... maggiori informazioni , ampliamenti (dilatazioni) delle vie respiratorie che rendono più difficoltosi l’espulsione del muco e il passaggio dell’aria in entrata e in uscita nei polmoni.
Può comparire diarrea e il cibo può non essere ben assorbito dall’apparato digerente. La milza può aumentare di volume.
La maggior parte delle persone ha un’aspettativa di vita normale, ma nel caso in cui intervenga un’altra malattia di difficile gestione, come il linfoma o una malattia autoimmune, l’aspettativa di vita può abbreviarsi.
Diagnosi di CVID
Esami del sangue
Si sospetta la presenza di immunodeficienza comune variabile quando i soggetti manifestano i sintomi tipici.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e per determinare la capacità dell’organismo di produrre immunoglobuline in risposta ai vaccini.
In caso di diagnosi di immunodeficienza comune variabile, si effettuano esami annuali per controllare la presenza di patologie comunemente sviluppate da coloro che manifestano tale disturbo, come le malattie autoimmuni, i tumori e le malattie polmonari. Gli esami includono quelli del sangue, spirometria Misurazioni del flusso sanguigno polmonare (esame polmonare che misura la quantità di aria inspirata ed espirata e la durata di ciascun respiro) e diagnostica per immagini (come la tomografia computerizzata).
Trattamento della CVID
Immunoglobuline
Antibiotici per trattare le infezioni
Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire le immunoglobuline mancanti. Queste possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
In caso di infezione si somministrano tempestivamente antibiotici. Talvolta antibiotici vengono assunti regolarmente per prevenire le infezioni.
Le malattie autoimmuni sono trattate al bisogno con farmaci (come rituximab, etanercept, infliximab o corticosteroidi) che sopprimono oppure modificano l’attività del sistema immunitario.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: informazioni generali sull’immunodeficienza comune variabile, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti