La candidiasi mucocutanea cronica, un disturbo da immunodeficienza ereditario, è un’infezione persistente o ricorrente da Candida (un micete) causata da una disfunzione dei linfociti T (un tipo di globuli bianchi).
La candidiasi mucocutanea cronica causa micosi frequenti o croniche della bocca, del cuoio capelluto, della pelle e delle unghie.
Per diagnosticare la malattia, viene esaminato al microscopio un campione dell’area infetta e vengono effettuati esami del sangue per verificare la presenza di mutazioni che causano l’immunodeficienza.
I farmaci antimicotici di solito possono controllare l’infezione, ma devono essere assunti per molto tempo.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
A causa della disfunzione dei linfociti T (un tipo di linfociti), l’organismo possiede una minore capacità di combattere le micosi, inclusa l’infezione da Candida (candidiasi), un lievito. Se altre parti del sistema immunitario, come gli anticorpi, funzionano bene, l’organismo potrebbe comunque essere in grado di combattere altre infezioni. Nei soggetti affetti da questa malattia, tuttavia, vi è una compromissione anche della funzionalità anticorpale che li predispone ad altre infezioni.
La candidiasi mucocutanea cronica è causata da una mutazione di geni specifici. In base al gene mutato possono essere necessarie una o due variazioni (una da ciascun genitore) per scatenare la malattia.
Sintomi della candidiasi mucocutanea cronica
Nelle persone affette da candidiasi mucocutanea cronica, si manifestano infezioni da Candida che ricorrono o persistono, generalmente durante la prima infanzia, ma talvolta anche in età giovanile.
Il micete può causare infezioni della bocca (mughetto) e infezioni del cuoio capelluto, della pelle e delle unghie. Possono infettarsi anche le membrane che rivestono la bocca, l’esofago, l’apparato digerente, le palpebre e la vagina (infezione vaginale da lievito).
Nei lattanti, i primi sintomi sono spesso la comparsa di mughetto di difficile trattamento, eritema da pannolino o entrambi. La gravità può variare.
La candidiasi mucocutanea cronica può causare l’ispessimento, la rottura e la depigmentazione di una o più unghie. Un’eruzione deturpante può ricoprire il viso e il cuoio capelluto. Si formano croste, che si ispessiscono e possono trasudare. Sul cuoio capelluto, l’eruzione può causare perdita di capelli.
Immagine per gentile concessione di CDC/Sherry Brikman della Public Health Image Library dei Centers for Disease Control and Prevention.
Immagine fornita dal Dott. Thomas Habif.
Immagine fornita dalla dott.ssa Kristle Lynch.
Immagine per gentile concessione di CDC/Sherry Brikman della Public Health Image Library dei Centers for Disease Control and Prevention.
Immagine fornita dal Dott. Thomas Habif.
Immagine fornita dalla dott.ssa Kristle Lynch.
Spesso, questa patologia si manifesta in forma cronica, ma non influisce sulla sopravvivenza.
Molte persone presentano anche:
Patologie endocrine, come l’ipoattività delle ghiandole paratiroidi (ipoparatiroidismo), diabete e l’ipoattività delle ghiandole surrenali (morbo di Addison)
Malattie autoimmuni (quando il sistema immunitario dell’organismo presenta una disfunzione e attacca i suoi stessi tessuti), come nella malattia di Graves
Diagnosi della candidosi mucocutanea cronica
Esame al microscopio di un campione prelevato dall’area infetta
A volte test genetici
I medici sospettano l’infezione da Candida quando il soggetto presenta frequentemente infezioni a bocca, cuoio capelluto, pelle e unghie con le caratteristiche anomalie cutanee. L’esame al microscopio di un campione dell’area infetta e l’identificazione del lievito coinvolto può confermare che la causa sia da attribuire ad un’infezione da Candida.
Dato che le persone non affette da disturbi da immunodeficienza sviluppano talvolta l’infezione da Candida, si procede all’esame dei fattori di rischio comuni per l’infezione da Candida, come il diabete o l’uso recente di antibiotici. Se le persone con frequenti infezioni da Candida non presentano fattori di rischio per le infezioni da Candida, è probabile che la diagnosi sia candidiasi mucocutanea cronica.
Gli esami del sangue per la ricerca di una specifica mutazione genetica possono confermare la diagnosi.
Trattamento della candidosi mucocutanea cronica
Farmaci antimicotici
Talvolta, immunoglobuline
Generalmente, le infezioni della candidiasi mucocutanea cronica possono essere controllate con un farmaco antimicotico applicato sulla pelle. Se l’infezione persiste, questa può essere trattata in maniera efficace con fluconazolo o un altro farmaco antimicotico simile per via orale. I farmaci potrebbero dover essere assunti a lungo.
Talvolta vengono somministrate immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano). Queste possono essere iniettate in vena (per via endovenosa) una volta al mese o sotto la cute (per via sottocutanea) una volta alla settimana o una volta al mese.
Le malattie endocrine e autoimmuni vengono trattate in base alla necessità.
Il trapianto di cellule staminali è stato utilizzato in alcuni soggetti con mutazioni genetiche specifiche; tuttavia, il trapianto non viene spesso utilizzato nei soggetti con candidiasi mucocutanea cronica.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Other Primary Cellular Immunodeficiencies: informazioni generali sulla candidiasi mucocutanea cronica e altre immunodeficienze cellulari primarie, comprese informazioni su diagnosi e trattamento