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Emocromatosi

(emocromatosi ereditaria, emocromatosi primaria)

Di

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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Risorse sull’argomento

L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l’eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’organismo, con conseguente accumulo e danno organico.

Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di persone è affetto da emocromatosi. L’incidenza è maggiore negli uomini rispetto alle donne. La malattia è potenzialmente letale, ma generalmente trattabile. (vedere anche Panoramica sul sovraccarico di ferro Panoramica sul sovraccarico di ferro Il ferro è essenziale per la vita, per questo motivo generalmente l’organismo ne controlla attentamente l’assorbimento dagli alimenti e lo ricicla dai globuli rossi. Ogni giorno perdiamo piccole... maggiori informazioni )

  • Il ferro può accumularsi in qualsiasi parte del corpo e danneggiarla.

  • Si possono sviluppare alterazioni epatiche o diabete o semplicemente avvertire stanchezza.

  • Grazie agli esami del sangue è possibile identificare i soggetti che necessitano di test genetici a conferma della diagnosi.

  • La rimozione del sangue (flebotomia) eseguita periodicamente può prevenire danni ulteriori.

Cause dell’emocromatosi

L’emocromatosi è ereditaria e può essere causata da diverse mutazioni genetiche.

La mutazione più comune causa

  • Emocromatosi di tipo 1

L’emocromatosi di tipo 1 comporta mutazioni del gene HFE (regolatore dell’omeostasi del ferro). Si verifica nei soggetti originari del Nord Europa. Per presentare la malattia, il soggetto deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori. Il gene HFE produce una proteina che rileva la quantità di ferro nell’organismo. Una mutazione del gene favorisce un assorbimento eccessivo di ferro dagli alimenti.

Altre mutazioni causano patologie simili

  • Emocromatosi di tipo 2 (talvolta nota come emocromatosi giovanile)

  • Emocromatosi di tipo 3 (nota anche come emocromatosi da mutazione del recettore 2 della transferrina [TFR2])

  • Emocromatosi di tipo 4 (nota anche come malattia della ferroportina)

  • Ipotransferrinemia

  • Aceruloplasminemia

Le mutazioni del TFR2 compromettono la capacità dell’organismo di controllare l’assorbimento di ferro in alcuni tipi di cellule. Sebbene questi tipi di emocromatosi varino a seconda dell’età in cui compaiono, i sintomi e le complicanze del sovraccarico di ferro sono simili in tutte le mutazioni.

Sintomi dell’emocromatosi

Generalmente i sintomi hanno uno sviluppo graduale e il disturbo può passare inosservato fino a un accumulo eccessivo di ferro. Spesso i sintomi compaiono intorno alla mezza età o più avanti. Talvolta i primi sintomi sono vaghi, come affaticamento o debolezza, e possono rimanere non diagnosticati o attribuiti ad altri disturbi. Nelle donne, i sintomi generalmente compaiono dopo la menopausa, data la perdita di ferro durante il ciclo mestruale e l’aumentato fabbisogno di ferro durante la gravidanza.

I sintomi variano, perché l’accumulo di ferro può danneggiare qualsiasi parte dell’organismo, fra cui cervello, fegato, pancreas, polmoni o cuore. I primi sintomi, in particolare negli uomini, possono essere quelli della cirrosi Sintomi La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni Sintomi (dovuta a danno epatico) o quelli del diabete Sintomi Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni (dovuto a danno pancreatico). Altrimenti, la comparsa dei primi sintomi, soprattutto nelle donne, può essere vaga e interessare qualsiasi parte del corpo. La stanchezza ne è un esempio. Il disturbo più diffuso è la malattia epatica, ma possono verificarsi anche i seguenti problemi:

L’emocromatosi può aggravare i disturbi neurologici già presenti.

Diagnosi di emocromatosi

  • Esami del sangue

  • Test genetici

  • A volte biopsia del fegato

L’identificazione dell’emocromatosi sulla base dei sintomi può risultare difficile. Tuttavia, gli esami del sangue possono identificare i soggetti che vanno sottoposti a ulteriori accertamenti. Questi esami misurano i livelli di

  • Ferro

  • Ferritina, una proteina che immagazzina il ferro

  • Transferrina, la proteina che trasporta il ferro nel sangue quando i globuli rossi ne sono carenti

Se il livello di ferritina e la percentuale di ferro nella transferrina (saturazione della transferrina) sono elevati, generalmente si esegue un test genetico a conferma della diagnosi. Possono essere necessarie una biopsia del fegato Biopsia epatica Un campione di tessuto epatico può essere ottenuto durante un intervento chirurgico esplorativo, ma il prelievo viene più spesso effettuato inserendo un ago cavo attraverso la cute fino al fegato... maggiori informazioni e/o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del fegato per stabilire un eventuale danno a questo organo.

I test genetici sono raccomandati per le persone affette da emocromatosi, e dovrebbero essere sottoposti a screening per questa malattia anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli), mediante la misurazione dei livelli di ferro.

Esami di laboratorio per l’emocromatosi

Trattamento dell’emocromatosi

  • Rimozione di sangue (flebotomia)

Di solito, il salasso (flebotomia) è il trattamento migliore. Questa tecnica previene ulteriori danni all’organo, anche se non risolve i danni già esistenti. Inizialmente la flebotomia viene eseguita una o due volte alla settimana. Ogni volta vengono prelevati 500 millilitri (1 unità) di sangue, fino a normalizzare il livello di ferro e la percentuale di ferro nella transferrina. La flebotomia viene quindi eseguita periodicamente per mantenere le riserve di ferro a livelli normali.

I soggetti colpiti dalla malattia possono consumare una dieta normale ed equilibrata, compresi cibi contenenti ferro. I medici possono invitare a limitare il consumo di alcol, perché questo può aumentare l’assorbimento di ferro oltre al rischio di cirrosi Sintomi La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni Sintomi .

Mediante la diagnosi precoce e il trattamento dell’emocromatosi, è possibile garantire una vita lunga e in buona salute.

Ulteriori informazioni sull’emocromatosi

Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.

  • Hemochromatosis.org: offre formazione e sensibilizzazione in merito a sintomi, diagnosi e trattamento dell'emocromatosi

  • Iron Disorders Institute: offre informazioni sui disturbi che causano squilibri del ferro, compresi esami e suggerimenti su come convivere con tali disturbi

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