Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di persone è affetto da emocromatosi. L’incidenza è maggiore negli uomini rispetto alle donne. La malattia è potenzialmente letale, ma generalmente trattabile. (Vedere anche Panoramica sul sovraccarico di ferro Panoramica sul sovraccarico di ferro Il ferro è essenziale per la vita, per questo motivo generalmente l’organismo ne controlla attentamente l’assorbimento dagli alimenti e lo ricicla dai globuli rossi. Ogni giorno perdiamo piccole... maggiori informazioni .)
Il ferro Carenza di ferro La carenza di ferro è una causa comune di anemia, una condizione in cui il numero di globuli rossi è basso. La carenza di ferro, di solito, è dovuta a perdita di sangue negli adulti (compreso... maggiori informazioni viene assorbito mediante l’alimentazione ed è contenuto per la maggior parte all’interno dei globuli rossi.
Il ferro può accumularsi in qualsiasi parte del corpo e danneggiarla.
Si possono sviluppare alterazioni epatiche o diabete o semplicemente avvertire stanchezza.
Grazie agli esami del sangue è possibile identificare i soggetti che necessitano di test genetici a conferma della diagnosi.
La rimozione del sangue (flebotomia) eseguita periodicamente può prevenire danni ulteriori.
Cause dell’emocromatosi
L’emocromatosi è ereditaria e può essere causata da diverse mutazioni genetiche.
La mutazione più comune causa
Emocromatosi di tipo 1
L’emocromatosi di tipo 1 comporta mutazioni del gene HFE (regolatore dell’omeostasi del ferro). Si osserva più comunemente nelle persone di origine nordeuropea. Per presentare la malattia, il soggetto deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori. Il gene HFE produce una proteina che rileva la quantità di ferro nell’organismo. Una mutazione del gene favorisce un assorbimento eccessivo di ferro dagli alimenti.
Altre mutazioni causano patologie simili
Emocromatosi di tipo 2 (talvolta nota come emocromatosi giovanile)
Emocromatosi di tipo 3 (nota anche come emocromatosi da mutazione del recettore 2 della transferrina [TFR2])
Emocromatosi di tipo 4 (nota anche come malattia della ferroportina)
Ipotransferrinemia
Aceruloplasminemia
Le mutazioni del TFR2 compromettono la capacità dell’organismo di controllare l’assorbimento di ferro in alcuni tipi di cellule. Sebbene questi tipi di emocromatosi varino a seconda dell’età in cui compaiono, i sintomi e le complicanze del sovraccarico di ferro sono simili in tutte le mutazioni.
Sintomi dell’emocromatosi
Generalmente i sintomi hanno uno sviluppo graduale e il disturbo può passare inosservato fino a un accumulo eccessivo di ferro. Spesso i sintomi compaiono intorno alla mezza età o più avanti. Talvolta i primi sintomi sono vaghi, come affaticamento o debolezza, e possono rimanere non diagnosticati o attribuiti ad altri disturbi. Nelle donne, i sintomi generalmente compaiono dopo la menopausa, data la perdita di ferro durante il ciclo mestruale e l’aumentato fabbisogno di ferro durante la gravidanza.
I sintomi variano, perché l’accumulo di ferro può danneggiare qualsiasi parte dell’organismo, fra cui cervello, fegato, pancreas, polmoni o cuore. I primi sintomi, in particolare negli uomini, possono essere quelli della cirrosi Sintomi La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni (dovuta a danno epatico) o quelli del diabete Sintomi Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni (dovuto a danno pancreatico). Altrimenti, la comparsa dei primi sintomi, soprattutto nelle donne, può essere vaga e interessare qualsiasi parte del corpo. La stanchezza ne è un esempio. Il disturbo più diffuso è la malattia epatica, ma possono verificarsi anche i seguenti problemi:
Cute bronzea
Dolori articolari, specialmente nelle mani
In molti uomini, può verificarsi una riduzione dei livelli di ormoni maschili o una disfunzione erettile Disfunzione erettile (DE) La disfunzione erettile (DE) è l’incapacità di ottenere o mantenere un’erezione soddisfacente per il rapporto sessuale. (Vedere anche Panoramica sulla disfunzione sessuale negli uomini). Occasionalmente... maggiori informazioni .
L’emocromatosi può aggravare i disturbi neurologici già presenti.
Diagnosi di emocromatosi
Esami del sangue
Test genetici
A volte, biopsia epatica o RMI del fegato
L’identificazione dell’emocromatosi sulla base dei sintomi può risultare difficile. Tuttavia, gli esami del sangue possono identificare i soggetti che vanno sottoposti a ulteriori accertamenti. Questi esami misurano i livelli di
Ferro
Ferritina, una proteina che immagazzina il ferro
Transferrina, la proteina che trasporta il ferro nel sangue quando i globuli rossi ne sono carenti
Se il livello di ferritina e la percentuale di ferro nella transferrina (saturazione della transferrina) sono elevati, generalmente si esegue un test genetico a conferma della diagnosi. Possono essere necessarie una biopsia del fegato Biopsia del fegato Un campione di tessuto epatico può essere ottenuto durante un intervento chirurgico esplorativo, ma il prelievo viene più spesso effettuato inserendo un ago cavo attraverso la cute fino al fegato... maggiori informazioni e/o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del fegato per stabilire un eventuale danno a questo organo.
I test genetici sono raccomandati per le persone affette da emocromatosi, e dovrebbero essere sottoposti a screening per questa malattia anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli), mediante la misurazione dei livelli di ferro.
Trattamento dell’emocromatosi
Rimozione di sangue (flebotomia)
Di solito, il salasso (flebotomia) è il trattamento migliore. Questa tecnica previene ulteriori danni all’organo, anche se non risolve i danni già esistenti. Inizialmente la flebotomia viene eseguita una volta o talvolta ogni due settimane. Ogni volta vengono prelevati 500 millilitri (1 unità) di sangue, fino a normalizzare il livello di ferro e la percentuale di ferro nella transferrina. La flebotomia viene quindi eseguita periodicamente per mantenere le riserve di ferro a livelli normali.
I soggetti devono essere trattati se soffrono di diabete Sintomi Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , insufficienza cardiaca Insufficienza cardiaca (IC) Con insufficienza cardiaca si intende un disturbo in conseguenza del quale il cuore non è più in grado di soddisfare le esigenze dell’organismo, causando una riduzione del flusso ematico, accumulo... maggiori informazioni , disfunzione erettile Disfunzione erettile (DE) La disfunzione erettile (DE) è l’incapacità di ottenere o mantenere un’erezione soddisfacente per il rapporto sessuale. (Vedere anche Panoramica sulla disfunzione sessuale negli uomini). Occasionalmente... maggiori informazioni o altre complicanze. I soggetti cirrotici devono sottoporsi a ecografia epatica ogni 6 mesi per lo screening di tumori epatici Panoramica sui tumori epatici I tumori epatici possono essere non cancerosi (benigni) o cancerosi (maligni). I tumori epatici maligni vengono classificati come primari (di origine epatica) o metastatici (se originano da... maggiori informazioni .
I soggetti colpiti dalla malattia possono consumare una dieta normale ed equilibrata, compresi cibi contenenti ferro. I medici possono invitare a limitare il consumo di alcol, perché questo può aumentare l’assorbimento di ferro oltre al rischio di cirrosi Sintomi La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da tessuto... maggiori informazioni .
Mediante la diagnosi precoce e il trattamento dell’emocromatosi, è possibile garantire una vita lunga e in buona salute.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
Hemochromatosis.org: offre formazione e sensibilizzazione in merito a sintomi, diagnosi e trattamento dell'emocromatosi
Iron Disorders Institute: offre informazioni sui disturbi che causano squilibri del ferro, compresi esami e suggerimenti su come convivere con tali disturbi