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Emocromatosi

(emocromatosi ereditaria, emocromatosi primaria)

Di

James Peter Adam Hamilton

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Risorse sull’argomento

L’emocromatosi è una malattia ereditaria che causa l’eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’organismo, con conseguente accumulo e danno organico.

Negli Stati Uniti, oltre 1 milione di persone è affetto da emocromatosi. L’incidenza è maggiore negli uomini rispetto alle donne. La malattia è potenzialmente letale, ma generalmente trattabile. (vedere anche Panoramica sul sovraccarico di ferro)

Il ferro viene assorbito mediante l’alimentazione ed è contenuto per la maggior parte all’interno dei globuli rossi.

  • Il ferro può accumularsi in qualsiasi parte del corpo e danneggiarla.

  • Si possono sviluppare alterazioni epatiche o diabete o semplicemente avvertire stanchezza.

  • Grazie agli esami del sangue è possibile identificare i soggetti che necessitano di test genetici a conferma della diagnosi.

  • La rimozione del sangue (flebotomia) eseguita periodicamente può prevenire danni ulteriori.

Cause

L’emocromatosi è ereditaria e può essere causata da diverse mutazioni genetiche.

La mutazione più comune causa

  • Emocromatosi di tipo 1

L’emocromatosi di tipo 1 è collegata alla mutazione del gene HFE. Si verifica nei soggetti originari del Nord Europa. Per presentare la malattia, il soggetto deve ereditare un gene mutato da entrambi i genitori. Il gene HFE produce una proteina che rileva la quantità di ferro nell’organismo. Una mutazione del gene favorisce un assorbimento eccessivo di ferro dagli alimenti.

Altre mutazioni causano patologie simili

  • Emocromatosi di tipo 2 (talvolta nota come emocromatosi giovanile)

  • Emocromatosi di tipo 3 (nota anche come emocromatosi da mutazione del recettore 2 della transferrina [TFR2])

  • Emocromatosi di tipo 4 (nota anche come malattia della ferroportina)

  • Ipotransferrinemia

  • Aceruloplasminemia

Le mutazioni del TFR2 compromettono la capacità dell’organismo di controllare l’assorbimento di ferro in alcuni tipi di cellule. Sebbene questi tipi di emocromatosi varino a seconda dell’età in cui compaiono, i sintomi e le complicanze del sovraccarico di ferro sono simili in tutte le mutazioni.

Sintomi

Generalmente i sintomi hanno uno sviluppo graduale e il disturbo può passare inosservato fino a un accumulo eccessivo di ferro. Spesso i sintomi compaiono intorno alla mezza età o più avanti. Talvolta i primi sintomi sono vaghi, come affaticamento o debolezza, e possono rimanere non diagnosticati o attribuiti ad altri disturbi. Nelle donne, i sintomi generalmente compaiono dopo la menopausa, data la perdita di ferro durante il ciclo mestruale e l’aumentato fabbisogno di ferro durante la gravidanza.

I sintomi variano, perché l’accumulo di ferro può danneggiare qualsiasi parte dell’organismo, fra cui cervello, fegato, pancreas, polmoni o cuore. I primi sintomi, in particolare negli uomini, possono essere quelli della cirrosi (dovuta a danno epatico) o quelli del diabete (dovuto a danno pancreatico). Altrimenti, la comparsa dei primi sintomi, soprattutto nelle donne, può essere vaga e interessare qualsiasi parte del corpo. La stanchezza ne è un esempio. Il disturbo più diffuso è la malattia epatica, ma possono verificarsi anche i seguenti problemi:

In molti uomini, può verificarsi una riduzione dei livelli di ormoni maschili o una disfunzione erettile. L’emocromatosi può aggravare i disturbi neurologici già presenti.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Test genetici

  • A volte biopsia del fegato

L’identificazione dell’emocromatosi sulla base dei sintomi può risultare difficile. Tuttavia, gli esami del sangue possono identificare i soggetti che vanno sottoposti a ulteriori accertamenti. Questi esami misurano i livelli di

  • Ferro

  • Ferritina, una proteina che immagazzina il ferro

  • Transferrina, la proteina che trasporta il ferro nel sangue quando i globuli rossi ne sono carenti

Se il livello di ferritina e la percentuale di ferro nella transferrina (saturazione della transferrina) sono elevati, generalmente si esegue un test genetico a conferma della diagnosi. Possono essere necessarie una biopsia del fegato e/o una risonanza magnetica per immagini (RMI) del fegato per stabilire un eventuale danno a questo organo.

I test genetici sono raccomandati per le persone affette da emocromatosi, e dovrebbero essere sottoposti a screening per questa malattia anche tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli), mediante la misurazione dei livelli di ferro.

Trattamento

  • Rimozione di sangue (flebotomia)

Di solito, il salasso (flebotomia) è il trattamento migliore. Questa tecnica previene ulteriori danni all’organo, anche se non risolve i danni già esistenti. Inizialmente la flebotomia viene eseguita una o due volte alla settimana. Ogni volta vengono prelevati 500 millilitri (1 unità) di sangue, fino a normalizzare il livello di ferro e la percentuale di ferro nella transferrina. La flebotomia viene quindi eseguita periodicamente per mantenere le riserve di ferro a livelli normali.

I soggetti devono essere trattati se soffrono di diabete, insufficienza cardiaca, disfunzione erettile o altre complicanze. I soggetti cirrotici devono sottoporsi a ecografia epatica ogni 6 mesi per lo screening di tumori epatici.

I soggetti colpiti dalla malattia possono consumare una dieta normale ed equilibrata, compresi cibi contenenti ferro. I medici possono invitare a limitare il consumo di alcol, perché questo può aumentare l’assorbimento di ferro oltre al rischio di cirrosi.

Mediante la diagnosi precoce e il trattamento dell’emocromatosi, è possibile garantire una vita lunga e in buona salute.

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